Lütfen okuyun genetik test sadece çare arıyorum...

Salon Kadini .!.:

Gelisim geriliği derken, mesela kafasi mi kucuk? Ne yapiyor, ne yapmiyor da gelisim geriligi dendi tam aciklar misiniz? Metabolizma doktoruna gosterdiniz mi yoksa direkt genetige mi yollandi? Anne karnında gelisimi nasildi? O zaman şüphelendikleri bir rahatsizlik var miydi?

Genişletmek için tıkla...

FMN059 .!.:

Kafasi küçük kilosu az dendi ama test 2 ayda çıktı test sonucu çıkana kadar kiloda aldık kafamız da büyüdü ama çıkan testi genetik doktoru yorumlayamadi metobilizmadan test bide mr istedi bunlar temiz çıktı ama genetik testte böyle birsey çıktı nabicaz bilmiyorum

Genişletmek için tıkla...

FMN059 .!.:

Kafasi küçük kilosu az dendi ama test 2 ayda çıktı test sonucu çıkana kadar kiloda aldık kafamız da büyüdü ama çıkan testi genetik doktoru yorumlayamadi metobilizmadan test bide mr istedi bunlar temiz çıktı ama genetik testte böyle birsey çıktı nabicaz bilmiyorum

Genişletmek için tıkla...

FMN059 .!.:

Merhabalar 3 aylık kızıma genetik test istendi gelişim geriliği şüphesi ile testi yaptırdık kızım şuan 5 aylık sonucu yeni çıktı sonucunda 12p13.33 kromozomal bölgesinde heterozigot delesyon tespit edilmiştir . Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir yazıyor. genetik doktoru böyle bir sonuç daha önce görmediğini söyledi o yüzden değerlendiremedi tekrar başka bir test için kan istedi nabıcaz bilmiyorum duyan eden yaşayan oldumu lütfen yazın.

Genişletmek için tıkla...

queen3524 .!.:

Merhaba hamilelikte hiç değişik bir bulgu var mıydı her şey normalmi gözüküyordu

Genişletmek için tıkla...

FMN059 .!.:

Merhabalar 3 aylık kızıma genetik test istendi gelişim geriliği şüphesi ile testi yaptırdık kızım şuan 5 aylık sonucu yeni çıktı sonucunda 12p13.33 kromozomal bölgesinde heterozigot delesyon tespit edilmiştir . Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir yazıyor. genetik doktoru böyle bir sonuç daha önce görmediğini söyledi o yüzden değerlendiremedi tekrar başka bir test için kan istedi nabıcaz bilmiyorum duyan eden yaşayan oldumu lütfen yazın.

Genişletmek için tıkla...

so lame .!.:

Merhabalar ben bir uzmanlik calismasini buldum internetten aratinca orada goldenhar sendromu diye bir olaydan bahsediyor ve bu gen delasyonunun da etkili olabilecegini soyluyor. Bir de yabanci bir kaynak da buldum ama orada da boyle bir hastayi incelemisler. Gelisimsel gerilik ve asimetrik kulak anomalilerinden bahsedilmis o kaynakta da. Bence baska bir uzmana daha gidin.

Genişletmek için tıkla...