Merhabalar 3 aylık kızıma genetik test istendi gelişim geriliği şüphesi ile testi yaptırdık kızım şuan 5 aylık sonucu yeni çıktı sonucunda 12p13.33 kromozomal bölgesinde heterozigot delesyon tespit edilmiştir . Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir yazıyor. genetik doktoru böyle bir sonuç daha önce görmediğini söyledi o yüzden değerlendiremedi tekrar başka bir test için kan istedi nabıcaz bilmiyorum duyan eden yaşayan oldumu lütfen yazın.
- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
Lütfen okuyun genetik test sadece çare arıyorum...
- Konu Sahibi FMN059
- Başlangıç Tarihi
- 25 Aralık 2021
- 2.661
- 3.719
çıkan bir testiniz var sonuçta. Anlamadı o diye yok saymayın. Başka bir genetik uzmanına, bulabilirseniz bir profesöre götürün. Başka sehirde de olsa götürün. Enazından testi bir şekilde ulaştırmaya çalışın….
Benim kızımda da gelişim geriliği var. Daha önce hiç bu tarz testler falan istenmedi. Farklı bir sebepten mi bunlara bakılıyor ? Her gelişim geriliğinde istiyorlar mı ? Yaptırmamız gereken bir seyse ben de yaptırayım
Benim kızımda da gelişim geriliği var. Daha önce hiç bu tarz testler falan istenmedi. Farklı bir sebepten mi bunlara bakılıyor ? Her gelişim geriliğinde istiyorlar mı ? Yaptırmamız gereken bir seyse ben de yaptırayım
- 2 Temmuz 2023
- 8.529
- 23.523
Kafasi küçük kilosu az dendi ama test 2 ayda çıktı test sonucu çıkana kadar kiloda aldık kafamız da büyüdü ama çıkan testi genetik doktoru yorumlayamadi metobilizmadan test bide mr istedi bunlar temiz çıktı ama genetik testte böyle birsey çıktı nabicaz bilmiyorum
- 2 Temmuz 2023
- 8.529
- 23.523
Kafa capi kac cm di? Su an kac cm?
Bebeğiniz mrı anestezili mi çekildi ?
Merhaba hamilelikte hiç değişik bir bulgu var mıydı her şey normalmi gözüküyordu
Arsa teşhisi vardı kalbinde onun dışında birsey yoktu
- 26 Mayıs 2024
- 312
- 331
- 28
- 25 Aralık 2016
- 5.327
- 11.766
Merhabalar öncelikle geçmiş olsun bana özelden yazın konuşalım. Bu delesyonlarda aynı tanı alanı bulmak zor. Genelde 2p36 depresyonu var internette. Gelişimsel gerilik oluyuyor benim kızımda daha fazla 6.6 megabaz kayıp var.
Merhabalar ben bir uzmanlik calismasini buldum internetten aratinca orada goldenhar sendromu diye bir olaydan bahsediyor ve bu gen delasyonunun da etkili olabilecegini soyluyor. Bir de yabanci bir kaynak da buldum ama orada da boyle bir hastayi incelemisler. Gelisimsel gerilik ve asimetrik kulak anomalilerinden bahsedilmis o kaynakta da. Bence baska bir uzmana daha gidin.
- 25 Aralık 2016
- 5.327
- 11.766
Sendromlarda göz ,kulak, böbrek takibi öneriliyor.
Benzer Konular
