Kanda kromozom analizi 45,X(3)/46,XX(79)

Herkese merhaba benim bir oglum var 9 yasinda kendiliginden oldu bi sıkıntı yasamadik anca 6 senedir ikinci cocuk icin ugrasiyoruz ama olmadi.doktora gittik esimle bazi testler istedi biride gen testi ikimizde yaptırdık benim sonucum bu sekilde cikti cok tedirginim henüz doktora gosteremedim bi bilgisi olan varmi acaba?

AÇIKLAMA: Periferik kandan elde edilen metafazlarda 45,X[3]/46,XX[79] mozaik kromozom kuruluşu saptanmıştır.
Hastada saptanan düşük orandaki mozaikliğin FISH testi ile teyidi önerilir.Hastaya ait sonucun klinik ve laboratuvar
bulguları ile beraber değerlendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi önerilir.
YÖNTEMİN SINIRLAMALARI: Bu yöntem submikroskobik değişiklikler ve nadir görülen mozaikliği ekarte
ettirmemektedir. Konvansiyonel sitogenetik inceleme sadece sayısal ve yapısal kromozomal anomalilerin tanısına yönelik
olup tek gen hastalıkları, mikrodelesyonlar ve mikroduplikasyonlar gibi genetik bozuklukları ekarte ettirmemektedir. Bu
sonuçlar klinik bulgular eşliğinde takip edilen klinisyen tarafından değerlendirilmeli ve gerektiğinde ek testleri ve tekrar
testleri istenmelidir