Gebelikte Fragile X

Merhabalar. Ben Fragile X taşıyıcı biriyim. Babamdan ablam ile bana geçmiş. İki X genimizden biri normal iken diğeri 60 tekrar sayısına sahip. Şuanda 8 haftalık hamileyim. Görüştüğüm tıbbi genetik doktoru erkek çocuğum olursa yüzde 2 ile yüzde 20 arasında engelli olma ihtimali taşıdığını söyledi. Kız çocuklarda ise bir engellilik durumu olmayıp infertilite veya anksiyete gibi problemler ortaya çıkabiliyor. Devlet hastanesinde yapılan rutin genetik tarama testlerinde fragile x taranmıyor. Bunun için perinatoloji biriminden Cvs, amniyosentez gibi yöntemlerle alınan numunenin özel genetik laboratuvara test için verilmesi gibi yöntemler var. Bununla birlikte bu süreci başından sonuna gerçekleştirebilecek güvenilir özel bir hastane arayışındayım. Çünkü amniyosentez işlemi de kendi içinde risk taşıyan bir işlem. Konu ile ilgili bilgisi olan, benzer durumu yaşayan arkadaşlarımızdan yorum rica ediyorum. Sevgiler.

Merhaba bebegimde anomali goruldugu icin cvs islemi yapilmisti istanbulda prf. Recep has islemi yapmisti ve premede gonderilmisti