- 19 Ekim 2013
- 1.353
- 2.226
Herkese merhaba. bu hastalıkla ilgili internette çok araştırma yapmaya çalıştım ama deneyim olarak fazla kaynak bulamadım o yüzden bu konuyu açmaya karar verdim belki birileri benim gibi araştırma yapmak ister de yararım dokunur diye düşündüm.
Oğlumu normal doğum olarak 40+2de doğurdum, zor doğum olarak geçti çünkü doğumda omzu takıldı ve müdahale etmeleri gerekti. doğduğunda kalp atışı yoktu, 1 dakika kadar kalp masajı yapıldı hayata döndürüldü ve solunum güçlüğü çektiği fark edilerek yoğun bakıma alındı. yoğun bakımda 15 gün kaldı, kanında enfeksiyon çıktı, midesinde kirli su vardı, oksijene bağlıydı ve ufak bir sarılık geçirdi kuvozdeyken. daha sonra sağlıklı olarak taburcu edildi. Meme + doktor önerisi olarak mama takviyesiyle besliyorum. eşimde, onun babasında ve onun da babasında genetik olarak göz kapağı düşüklüğü var. kaç nesil ileri gidiyor bilmiyorum ama benim oğlum bilinen 4. kuşak.
Geçen ay rutin kontrolümüz yapılırken (4 aylık) doktor gözünde titreme olduğunu söyledi ve detaylı bakılması için en kısa zamanda çocuk nörolojiye gitmemiz gerektiğini söyledi. 3 kasımda çocuk nörolojiye muayeneye gittik (5 aylık) ve Horizontal (sağ-sol) Nistagmus pozitif olarak teşhis konuldu. doktor yatış verdi çünkü yapılan testler uzun ve zahmetli geçtiği için git gel yapmanın zor olacağını söyledi. Yapılan testleri adım adım yazacağım çünkü genel kontroller bunlarmış.
en başta klasik kan ve idrar tahlili alındı. daha sonra göz doktoruna geçtik. göz takibi yapıp yapmadığı kontrol edildi onda bir sorun çıkmadı. göz bebeğini büyütmek için damla damlattılar onda da bir sorun çıkmadı doktor göz kürelerinde yapısal olarak hiç bir sorun olmadığını söyledi sadece göz kapağı düşüklüğü olduğu için yukarı bakmak istediğinde kafasını geriye atmak zorunda kalıyor. göz doktorundan sonra ultrasona gittik, böbreklerine ve kafasına bakıldı. onlar da temiz çıktı. ultrasondan sonra EMG'ye gittik (vücuttaki sinirlerin tepkilerine bakıyorlar) önce küçük aletlerle kolundan ve bacağından ufak elektrik şoklar verildi. daha sonra büyük iğneleri kolundan ve bacağından batırıp ne tepki vereceğine baktılar. doktor daha sonra sinir uçlarında bir gerileme ve tepki yavaşlığı olduğunu söyledi ama oğlum daha çok küçük olduğu için ve işlem sırasında çok debelendiği için makinenin yanlış sonuç vermiş olabileceğini de söyledi. 6 ay sonra bu işlemi tekrar edeceğimizi o zaman daha doğru sonuç alacağımızı söyledi. EMG'den sonra MR'a gittik, beyninde de bir soruna rastlanmadı. ertesi gün önce EKG çekildi daha sonra EEG işlemi yapıldı başına elektrotlar bağlandı bunun sonuçları 1 ay sonra çıkacakmış o yüzden şimdilik bir şey söyleyemiyorum.
Genel olarak çocuk nöroloji doktoru Nistagmus'un beyninde olan bir şeyden kaynaklanmadığını ve çocuk nörolojiyle işimizin bittiğini söyleyerek Çocuk Metabolizmaya yönlendirdi. aynı zamanda göz kapağı düşüklüğü için Genetiğe de yönlendirdi Nistagmus nedeninin göz kapağı düşüklüğünden kaynaklanıp kaynaklanmadığına da bakılmasını istedi. muayeneye giderken eşimin ve babasının da gitmesi gerekiyormuş soya çekim olduğu için. Belki eşimde ve babasında da bebekken nistagmus vardı fakat teşhis konulmadan ya da fark edilmeden kendiliğinden geçti mi diye bakacaklar sanırım.
sonuç olarak oğlumdaki Nistagmus'un nedeni henüz belirlenemedi.
Oğlumda herhangi bir gelişim ya da zeka geriliği yok hatta normalde olması gerekenden daha hızlı ilerliyor diyebilirim. 3 aylıkken kendi kendine göbeğinin üstüne dönebiliyordu ve başını dik tutmaya, istediği yöne çevirmeye de oldukça erken başladı. çok konuşkan ve bir şeyi isteyip istemediğini "I-ıh" diyerek belirtiyor. nesneleri kavramasında sıkıntısı yok. şu an 4 ay 25 günlük ve emeklemek üzere diyebilirim. koltuk altlarından desteklediğimde çok rahat ayağa kalkıyor, ufak ufak ileri doğru adımlıyor ve kendini iterek kucağımda zıplıyor. bunun yanında iştahı yerinde olduğu halde kilo alması yavaş (4+25te 6700 kilo) bu da nistagmus belirtilerinden biri fakat eşimin metabolizması çok hızlı çalışıyor belki ona çekmiştir diyerek o konuda kesin bir şey diyemiyorum çocuk metabolizmada belli olur sanırım. başını dik tutabilse de nistagmus sonucu başı döndüğü için denge kaybı yaşıyor.
Şimdilik başımızdan geçenler bunlar genetiğe ve çocuk metabolizmaya gidince sonuçları yine buraya yazar, konuyu güncellerim. Çocuğu ya da kendisi nistagmus hastası olan varsa kendi deneyimlerini de yazarsa çok mutlu olurum en azından ilerde bizi neler beklediğini öğrenmiş olurum ve araştıran insanlar da bilgi almış olur.
Oğlumu normal doğum olarak 40+2de doğurdum, zor doğum olarak geçti çünkü doğumda omzu takıldı ve müdahale etmeleri gerekti. doğduğunda kalp atışı yoktu, 1 dakika kadar kalp masajı yapıldı hayata döndürüldü ve solunum güçlüğü çektiği fark edilerek yoğun bakıma alındı. yoğun bakımda 15 gün kaldı, kanında enfeksiyon çıktı, midesinde kirli su vardı, oksijene bağlıydı ve ufak bir sarılık geçirdi kuvozdeyken. daha sonra sağlıklı olarak taburcu edildi. Meme + doktor önerisi olarak mama takviyesiyle besliyorum. eşimde, onun babasında ve onun da babasında genetik olarak göz kapağı düşüklüğü var. kaç nesil ileri gidiyor bilmiyorum ama benim oğlum bilinen 4. kuşak.
Geçen ay rutin kontrolümüz yapılırken (4 aylık) doktor gözünde titreme olduğunu söyledi ve detaylı bakılması için en kısa zamanda çocuk nörolojiye gitmemiz gerektiğini söyledi. 3 kasımda çocuk nörolojiye muayeneye gittik (5 aylık) ve Horizontal (sağ-sol) Nistagmus pozitif olarak teşhis konuldu. doktor yatış verdi çünkü yapılan testler uzun ve zahmetli geçtiği için git gel yapmanın zor olacağını söyledi. Yapılan testleri adım adım yazacağım çünkü genel kontroller bunlarmış.
en başta klasik kan ve idrar tahlili alındı. daha sonra göz doktoruna geçtik. göz takibi yapıp yapmadığı kontrol edildi onda bir sorun çıkmadı. göz bebeğini büyütmek için damla damlattılar onda da bir sorun çıkmadı doktor göz kürelerinde yapısal olarak hiç bir sorun olmadığını söyledi sadece göz kapağı düşüklüğü olduğu için yukarı bakmak istediğinde kafasını geriye atmak zorunda kalıyor. göz doktorundan sonra ultrasona gittik, böbreklerine ve kafasına bakıldı. onlar da temiz çıktı. ultrasondan sonra EMG'ye gittik (vücuttaki sinirlerin tepkilerine bakıyorlar) önce küçük aletlerle kolundan ve bacağından ufak elektrik şoklar verildi. daha sonra büyük iğneleri kolundan ve bacağından batırıp ne tepki vereceğine baktılar. doktor daha sonra sinir uçlarında bir gerileme ve tepki yavaşlığı olduğunu söyledi ama oğlum daha çok küçük olduğu için ve işlem sırasında çok debelendiği için makinenin yanlış sonuç vermiş olabileceğini de söyledi. 6 ay sonra bu işlemi tekrar edeceğimizi o zaman daha doğru sonuç alacağımızı söyledi. EMG'den sonra MR'a gittik, beyninde de bir soruna rastlanmadı. ertesi gün önce EKG çekildi daha sonra EEG işlemi yapıldı başına elektrotlar bağlandı bunun sonuçları 1 ay sonra çıkacakmış o yüzden şimdilik bir şey söyleyemiyorum.
Genel olarak çocuk nöroloji doktoru Nistagmus'un beyninde olan bir şeyden kaynaklanmadığını ve çocuk nörolojiyle işimizin bittiğini söyleyerek Çocuk Metabolizmaya yönlendirdi. aynı zamanda göz kapağı düşüklüğü için Genetiğe de yönlendirdi Nistagmus nedeninin göz kapağı düşüklüğünden kaynaklanıp kaynaklanmadığına da bakılmasını istedi. muayeneye giderken eşimin ve babasının da gitmesi gerekiyormuş soya çekim olduğu için. Belki eşimde ve babasında da bebekken nistagmus vardı fakat teşhis konulmadan ya da fark edilmeden kendiliğinden geçti mi diye bakacaklar sanırım.
sonuç olarak oğlumdaki Nistagmus'un nedeni henüz belirlenemedi.
Oğlumda herhangi bir gelişim ya da zeka geriliği yok hatta normalde olması gerekenden daha hızlı ilerliyor diyebilirim. 3 aylıkken kendi kendine göbeğinin üstüne dönebiliyordu ve başını dik tutmaya, istediği yöne çevirmeye de oldukça erken başladı. çok konuşkan ve bir şeyi isteyip istemediğini "I-ıh" diyerek belirtiyor. nesneleri kavramasında sıkıntısı yok. şu an 4 ay 25 günlük ve emeklemek üzere diyebilirim. koltuk altlarından desteklediğimde çok rahat ayağa kalkıyor, ufak ufak ileri doğru adımlıyor ve kendini iterek kucağımda zıplıyor. bunun yanında iştahı yerinde olduğu halde kilo alması yavaş (4+25te 6700 kilo) bu da nistagmus belirtilerinden biri fakat eşimin metabolizması çok hızlı çalışıyor belki ona çekmiştir diyerek o konuda kesin bir şey diyemiyorum çocuk metabolizmada belli olur sanırım. başını dik tutabilse de nistagmus sonucu başı döndüğü için denge kaybı yaşıyor.
Şimdilik başımızdan geçenler bunlar genetiğe ve çocuk metabolizmaya gidince sonuçları yine buraya yazar, konuyu güncellerim. Çocuğu ya da kendisi nistagmus hastası olan varsa kendi deneyimlerini de yazarsa çok mutlu olurum en azından ilerde bizi neler beklediğini öğrenmiş olurum ve araştıran insanlar da bilgi almış olur.