- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
Amniyosentez sonucu klinefelter sendromu
- Konu Sahibi ceydaaa3
- Başlangıç Tarihi
- 18 Temmuz 2022
- 3.923
- 6.663
Canım geçmiş olsun. Geçen rastgele denk gelmiştim bu hastalığa. Tabiki üzücü bi durum ama yine de çok endişe etme. Bi çok hastanın hayatı boyunca haberi bile olmuyormuş bundan. Çok ağır bir sorun değil. En azından yaşamsal riski yok. Umarım sağlıkla gelecek bebeğin. Sana tavsiyem hastalıkla ilgili perinatologla değil Tıbbi genetik uzmanıyla görüşmen daha iyi olur
Çok teşekkür ederim. Doktorumuz da genetik uzmanıyla görüşmemizi tavsiye etti. İnşallah bebeğim hafif şekilde atlatır
- 9 Ağustos 2023
- 3.075
- 6.514
Bende 18 haftalık gebeyim, bebeklerden birinde pes ekinovarus var. Doktor bebeklerden biri daha küçük gibi amniyosentez yapacaz dedi perinatoloji den sıra almaya çalışıyorum
A
Çok geçmiş olsun. İyi bir elde yaptırmakta fayda var. İnşallah ciddi bir şeyi yoktur bebeğinizin
Merhaba amniyosentez i nerde yaptırdınız acaba? Herhangi bir sıkıntı olmamış gördüğüm kadarıyla özelde mi devlette mi ? 3 gün yattınız mı sonrasında ?
Merhaba. Samsun'da özelde yaptırdım bir sıkıntı olmadı. Doktor'um özellikle bir hafta dikkat etmemi söyledi. Üç gün tamamen yatış yaptım. Güvenilir bir el olması çok önemli. Düşük riski çok çok az ama insan bebeğini düşününce iyisi olsun istiyor.
Bende İstanbul’da işinin oldukça ehli olduğu düşünülen Recep Has hocaya yaptıracağım kendisi 13 bine yakın bir fiyat verdi. Çok gerginim en iyisi olsun diye uğraştım umarım bişey olmaz çok korkuyorum sonuç ne kadar sürede çıktı acaba?
Hiç korkmayın. Dikkat ettikten sonra bir şey olmaz Allahın izniyle
2 gün içinde ön sonuç 3 hafta içinde kesin sonuç çıktı
Ya kötü olan şu ki bende trizomi 13,18, 21 den şüphelenilmiyor yani down vb bilindik anomaliler değil kimsenin doğru dürüst karşılaşmadığı bebeklerin düştüğü trizomi 3 den şüphe var sanırım ön sonuçta bu çıkmıyor yani ön sonuçta sadece saydığım 3 ü var değil mi ?
Recep hoca Türkiye’de bence tek dualarım seninle inşallah hiö Birsey olmayacak
Cinsiyet kromozomu bozuklukları var o çıkıyor tam olarak benim de bilgim yok ama kromozom bozuklukları çıkıyor nadir olan sendromlar çıkmıyo diye biliyorum
Benım bebeğimde de onlardan şüphelenilmiyordu ama yine de kesin diyemeyiz birçok sendrom var denildi
Ya çok teşekkür ederim inşallah size güzel haber vermek nasip olur inşallahRecep hoca Türkiye’de bence tek dualarım seninle inşallah hiö Birsey olmayacak
- 18 Temmuz 2022
- 3.923
- 6.663
Ön sonuçta 13,18,21 ve cinsiyet kromozomlarına bakılıyor. Önce bunlara bakılma sebebi yaşamla bağdaşan hastalıklar olması. Diğerleri zaten genelde 12 haftadan sonra yaşamıyor veya ultrasonda bebekte sorun olduğu belli oluyor. O yüzden diğer trizomiler için acele etmiyorlar. Sizin doğrudan 3ten şüphelenildiği için ön çalışmada ona bakılabilir diye düşünüyorum. 3 hafta çok uzun bir süre çünkü. Ne kadar kaldı amniyosentez için bebeğiniz nasıl şu an. Şubat annelerinde görmüştüm sizi çok merak ediyorum. Hala aklım almıyor durumunuzu
Benimde aklım hiç almadı. Kabul etmedim ağladım kabul ettim ağladım isyan ettim tövbe ettim iyi düşündüm kötüye kendimi hazırladım gibi gibi yüzlerce durumdan geçtim. Hamileliğimden bir tat alamadım. Karnımı fark edenler hayırlı olsun diyenler oldu içimden Allahım acaba doğacak mı dedim? Bebeğim çok şükür ilk günden beri bana tutundu. Hiç kanamam olmadı. Hani progestan kullandım diye değil kullanmadım. Çünkü lekem bile olmadı. Ultrasonda herşeyi normal çıktı herşeyi. Bir tane olabilir belki acaba diyecek bulgusu bile yok. Ama iki test yapıldı ikisi de aynı. Gerçekten ne düşüneceğimi bilmiyorum. Ayın 8 ine amniyosentez var. 3 haftada sonuç çıkıyor. Bebeğim 20 haftalık oluyor ki ultrasonda önde gidiyor 21 yani öğrendiğimde. Herşey o kadar zor kiÖn sonuçta 13,18,21 ve cinsiyet kromozomlarına bakılıyor. Önce bunlara bakılma sebebi yaşamla bağdaşan hastalıklar olması. Diğerleri zaten genelde 12 haftadan sonra yaşamıyor veya ultrasonda bebekte sorun olduğu belli oluyor. O yüzden diğer trizomiler için acele etmiyorlar. Sizin doğrudan 3ten şüphelenildiği için ön çalışmada ona bakılabilir diye düşünüyorum. 3 hafta çok uzun bir süre çünkü. Ne kadar kaldı amniyosentez için bebeğiniz nasıl şu an. Şubat annelerinde görmüştüm sizi çok merak ediyorum. Hala aklım almıyor durumunuzu
- 18 Temmuz 2022
- 3.923
- 6.663
Çok haklısınız gerçekten başına gelmeyen birinin hayal bile edemeyeceği kadar zor bir şey
Bana genetikte görüştüğüm hoca en son bu söylediklerimi açıkladı. Yani muhtemelen bebek yaşamazdı veya ultrasonda çok büyük bi problem görünürdü diye. Bizim de 14 ve 20. Kromozomlarda risk var eşimde translokasyon olduğu için. Bebeğe bu kromozomlarla ilgili dengesiz geçiş olabiliyor dendi. Ama olsaydı ultrasonda belli olurdu diyorlar. Bebeğim çok sağlıklı görünüyor ama bilemiyorum işte. Doktor ön sonuçtan sonra rahatlamamı söyledi ama mümkün değil tabi. Kesin sonuçları almadan rahat edemeyeceğim. Haftaya kesin sonuç çıkacak ve 20 haftalık oluyor o zaman. Kötü senaryoyu düşünmek bile çıldırtıyor insanı. Allahım ikimizi de sınamasın böyle bişeyle. İnşallah güzel sonuçlar alalım da rahatlayalım artık 
siz bi sorsanız aslında belki sadece 3. Kromozom yönünden ön sonuç verebilirler. Mutlaka beklemeniz gerektiğini mi söylediler 3 haftayıBen şu 15+1 im. Aslında bebek bir hafta önden gidiyor bana yapalım dediler ama ben illa 16 dan sonra olsun dedim. Recep Has beye 8 eylüle randevu aldım o da 17. Hafta oluyor. Yani aslında amniyosentezi geç yaptırmış oluyorum. Bu arada düşünün Nişantaşı’nda iki hekime gittim ki biri Recep Has burda 3 kişiden 2 si tanır. Duayendir. İlk hastası benmişim. Sebep sizin dediğiniz gibi canlı doğmamaları. Yani zaten düşüyorlarmış adama yüzlerce vaka gelmiş düşünün belki binlerce bu aşamada ilk hastasıyım. Bana 3 hafta dedi. Belki LAB hızlı çalışırsa 2 hafta olur mu bilemiyorum. Size de çok geçmiş olsun ama çok şükür ki inşallah haftaya kurtulursunuz bu beladan. Ben mesela ikili tarama yapsam hiç bilmeyecektim. Nipt yaptırdım. İyi mi yaptım kötü mü sonuç gösterecekÇok haklısınız gerçekten başına gelmeyen birinin hayal bile edemeyeceği kadar zor bir şey
