Genetik-tüm ekzom dizilemi

Maalesef o işler öyle kolay değil. 2 milyon tane gen var. Hastalığa sebep olan mutasyon bulunmadan tüp bebekle sağlıklı embriyo elde etme işlemi yapılamaz.
Orası öyle mühim olan hastalık olan genetiği saptamak. Benim de tüp bebekte hiç bilmediğim bi hastalık ckti. Tabi ben genetiğe yollamamıştım. Çünkü esim de ve bende sorun görünmüyordu. Iskelet hastaligiydi. Normal gebelik süremi tamamladım 5 gün yasaya bildi evladım. Evet bu testler cok pahalı ve doktorların kimi yaptırın dedi ama başka bi doktor var da olabilir yokta. Bunun tedavisi yok bilmemizin bize faydasi da yokdemişti. Tedbirimizi alıp Allah a tevekkulden başka care bulamadm ben. Tek temennim bir daha boyle bi acı yasamamak
 
Tüm ekzom testini devlette üniversite hastanelerinin de bazısı yapıyor, en az 6 ay sürüyo tabi sonuç almak. Bir de devlete maliyetli bir test olduğu için her isteyene değil doktorun gerekli gördüğü kişilere yapiyorlar.
 
Merhaba
Ekzom (WES) testi ile ilgili ben de bilgi paylaşımında bulunmak istiyorum. İstanbul'da testi yurtdışına göndermeden kendi yapan bir tanı merkezi mevcut. Bu şekilde hem sonucun erken çıkması, hem de maliyet avantajı sağlanıyor. Aşağıda ulabileceğiniz linki paylaşıyorum.

www.gentarama.com
 
Merhaba biz Düzce araştırmada yaptırdık ücretsiz fakat doktorların ikna olması ve testin mecburidir diye rapor çıkması gerek biz belgelerle gittik iki bebekte sorun olduğu için gönderdiler kanları. 7 basamaklı test ilk 5 basamağı temiz sonuçlandı bilmiyorım ne kadar mantıklı ve doğru sonuç veriyor . Genetik dediler en önemli test dediler ama ne yazık temiz diyorlar son iki basamakta muhtemelen temiz gelecektir . Hayırlısı artık kendimi üzmekten bi işe yaramıyor testlerin peşimde kaldım. 3 aydır sonuç çıktı çıkacak bitmiyor . Çapa çok para isitoyr halbuki devletin ücretsiz yaptığını biliyor bence hastanenin bünyesine alıyor parayı..
Bende duzcede yasıyorum spına bıfıdalı ve farklı anomalılı kız bebbegı dunyaya getırdım ıstanbulda floranse naytıngel hastanesınde suan ekzom wes testı sonuclarını beklıyoruz yedıtepe unuverstesı ıstek vakfında dr Ayse kuskucu ilgılenıyor sız ne testı yaptırdınız acaba kromozommu wes testımı
 
Merhaba aradan zaman geçmiş inş yazımı görürsünüz sizinle hemen hemen aynı durumu yaşamışız kısaca anlatıcam bende 4 senelik evliyim başımdan 7 gebelik geçti 6 sı 7.8 haftada kalp atışları durduğu için sonlandı,ama bir bebeğim doğuma kadar yaşadı benimde 18. Haftamda suyum azaldı birsürü genetik kromozom test yapıldı hepsi normal çıktı ama bebeğimde anomali vardı böbrekleri gelişmemişti 38. Haftada doğum yaptım ama 1 gün yaşayabildi banada birsürü hormon testi kan pıhtılaşması testi yapıldı hepsi normal çıktı.yaşadığımız durum çok zor ama Allaha sığınmaktan başka yapabilcek bişeyimiz yok malesef banada şimdi tüm gen exom testi yapalım diyolar devlet hastanesi durumundan dolayı yapıyo ama en az 6 ay diyo okadar bekleyemem dedim özele gittim ama 9.500₺ fiyat çıkardılar son çaremiz bu yaptırcaz sanırım artık inş bişey çıkarda bende genetik tüp bebek yaparak şansımı denemek istiyorum Allah yardımcımız olsun
Merhaba bende suan wes testını ın sonucunu beklıyorum yedıtepe ıstek vakfı Dr Ayse kuskucu hanım ılgılrnıyor 7500 tl sonuc ne cjktı sızın yardımcı olurmusunuz
 
Merhaba, umarim en kisa zamanda tum soru isaretleriniz yanit bulur, acikcasi heyet toplantilari esnasinda ayni katta bulunan testler icin yonlendirilen ayri bir ofis var capada genellikle heyetten cikanlara genetik test oneriliyor dogal olarak, dogal olarak diyorum cunku heyete girenler genellikle bebeginde gelisim bozuklugu olan anneler, bizim haftamiz cok ilerledi, zaten genetik testler cogunlukla temiz cikiyor, cunku ornegin microarray testi 1500 TL civari ancak yalnizca tek bir veya iki supheli kromozon inceleniyor sansina cikarsa, piyango gibi, biz tum genetik testleri dogumdan sonra yaptirmaya karar verdik, sevgiler.
Merhaba bende suan wes testı sonucunu beklıyorum tum ekzom analızı yedı tepe ıstek vakfında Dr Ayse kuskucu yapıyor sonuvunune cıktı acaba
 
Orası öyle mühim olan hastalık olan genetiği saptamak. Benim de tüp bebekte hiç bilmediğim bi hastalık ckti. Tabi ben genetiğe yollamamıştım. Çünkü esim de ve bende sorun görünmüyordu. Iskelet hastaligiydi. Normal gebelik süremi tamamladım 5 gün yasaya bildi evladım. Evet bu testler cok pahalı ve doktorların kimi yaptırın dedi ama başka bi doktor var da olabilir yokta. Bunun tedavisi yok bilmemizin bize faydasi da yokdemişti. Tedbirimizi alıp Allah a tevekkulden başka care bulamadm ben. Tek temennim bir daha boyle bi acı yasamamak
Nasılbır ıskelet hastalıgıydı benım kızımda normal zmanında dogdu spına bfıda vardı ve ıskelet sıstemısdede sorun vardı suan tum ekzom twes testı sonuclarını beklıyoruz sızın ssonuclar nasıl acaba
 
Nasılbır ıskelet hastalıgıydı benım kızımda normal zmanında dogdu spına bfıda vardı ve ıskelet sıstemısdede sorun vardı suan tum ekzom twes testı sonuclarını beklıyoruz sızın ssonuclar nasıl acaba
Benim kızım vefat etti. Doktor hiç bi test yapmak istemedi. Bunun bize faydası olmayacağını hastaliginin 300 çeşitten biri olan iskelet displazisi olduğunu söyledi. Tabi test yapmadigimz için o ceistten hangisi bilmiyoruz. Maddi duruma göre gelecekte kendinize yaparsnz ddi. Bebim teahis tamamen 4d ultrason göre belirlendi. Allaha tevekkül etmek lazim
 
Benim kızım vefat etti. Doktor hiç bi test yapmak istemedi. Bunun bize faydası olmayacağını hastaliginin 300 çeşitten biri olan iskelet displazisi olduğunu söyledi. Tabi test yapmadigimz için o ceistten hangisi bilmiyoruz. Maddi duruma göre gelecekte kendinize yaparsnz ddi. Bebim teahis tamamen 4d ultrason göre belirlendi. Allaha tevekkül etmek lazim
Alahalla neden gerek dıymadı bıraz tuhaf bır bahane sıze yapılan testen onemı oldugunu bılıyorum bebege yapılacak testın benım genetık doktorum sızden once bebek onemlı dedı bıtun genetık ekzomlarına bakılacak sonrasında bısı saptanırsa eger sızın o genlerınıze bakıcaz bır sorun varmı dıye dedı cunkı mılyorlanca gene bakılacakmıs hasatlıklı genı bulum onh bızde varmı dıye arıyacaklarmıs bızede bole solendı suan vefat eden kızımın patolajı parcasından bakılıyor 18 gun yasadı kızım ıyıkı dogurmusum rabbım nadıp ettı kızımı gormeyı sımdı Allaha tevekkul dua edıyoruz kucagımız bos kalmasın saglıklı bebekler versın dıye ınsallah hepımıze
 
Alahalla neden gerek dıymadı bıraz tuhaf bır bahane sıze yapılan testen onemı oldugunu bılıyorum bebege yapılacak testın benım genetık doktorum sızden once bebek onemlı dedı bıtun genetık ekzomlarına bakılacak sonrasında bısı saptanırsa eger sızın o genlerınıze bakıcaz bır sorun varmı dıye dedı cunkı mılyorlanca gene bakılacakmıs hasatlıklı genı bulum onh bızde varmı dıye arıyacaklarmıs bızede bole solendı suan vefat eden kızımın patolajı parcasından bakılıyor 18 gun yasadı kızım ıyıkı dogurmusum rabbım nadıp ettı kızımı gormeyı sımdı Allaha tevekkul dua edıyoruz kucagımız bos kalmasın saglıklı bebekler versın dıye ınsallah hepımıze
[/QUOT
Amin ins.Zorlu bi imtihan ama iyi ki doğurmuşum deyp Allaha tevekkül ettik bizde. Zaten böyle bi durumda tüp bebek yapılıp en sağlıklı embriyoyu almakta mantıklı. Embriyolara genetik test yapılıp hasta olanlar eleniyor.
 
Anneler,anne adayları ve hanımlar hikayem biraz uzun öncelikle herkese sağlıklı günler dilerim. Ben 2015 senesinde ilk hamileliğim de bebeğime 4. Ayda enfolsel ve onfolosel teşhisi konulup yaşamla bağdaşmadığı için sonlandırıldı.karın duvarı açık Ensee’de şişlik ve kalp göbek hizasında idi.göğüs kafesi dışında idi organlar... aynı zamanda pcos lu olduğum için geç gebe kalıyorum. 2016 senesinde rahim kalp şeklinde ve perde var diye histereskopi ve laproskopi oldum. İkinci gebeliğimi riske atmamak için ameliyat oldum.. 2017 ekim ayında hamile olduğumu öğrendim bu sefer herşey güzel olacak derken 14. Haftamda su azalması başladı. Buraya çok yazmıştım belki beni hatırlayanlar olur. Su azlığı dıştan değil içerden bebekten kaynaklanıyor dediler. Kromozom bozukluğu dediler. 16. Haftamda hiç su kalmadığı için amniosentez bile yapmadılar . Cvs yani bebeğin plesantasın dan doku aldılar. Böylece bebeğimin hem cinsiyetini hem de kromozom bozukluklarını taşımadığını öğrendim . Umutlandık çünkü su dışarı gelmiyordu belki ilerleyen zamanlarda su artar dedim ve öylede oldu azalma durdu sabit kaldı suyu 20. Haftamıza kadar ama hala su çok azdı. Bu arada kol ve bacaklar kısa dediler . Kardiyomegali kalp büyümesi var dendi.. Ankara’da birçok Prof Perinatolog a gittim hepsi kromozom genetik dediler ama testler hep temiz çıktı . 21. Haftamda kızımın kalbi durdu normal Doğumla aldılar çapa tıp fakültesinde. Eşi düşmeyince küretaj yaptılar anestezisiz !!!!çok çok zordu hala kendimi toparlayamadın. Çektiğim acılar yetmiyormuş gibi.. bebeği alıp genetiğe götürdük major birşey bulunmadı. Array yani mikroskopla görünmeyen sendromlar araştırıldı bebekte oda temiz .. eşim ve benim kromozomlarımıza bakıldı onlarda temiz !!!Bu arada eşimle akrabalığı bırakın farklı memleketlerdeniz.. Tüm herşey temiz olmasına rağmen bize hala genetik diyorlar .. iskelet displazisi hastalığından şüpheli çapa.. fakat ilk bebek ve ikinci bebek problemleri farklı .. Tanı koymadan 3. Bebeği yapmayın diyorlar. Kan pıhtılaşma testlerim heniz çıkmadı fakat pıhtılaşma düsüğe sebep olur anormaliye sebebiyet vermez diyorlar .. şimdi TEK GEN hastalığı üzerinde duruyorlar bizden ekzom taraması istediler Türkiye de Yok. Maliyetli bir test !!! Allah aşkına böyle birşey başına gelen var mı ?? Beni mi buldu bu ? Benim sağlıklı bebeğim olmayacak mı ? Herkes bi iki sene dinlen kendine gel diyor ama üst üste kayıp yaşayınca daha büyük ve arzu ile istiyor insan bebeği olmasını.. Tüm kromozom testleri temiz çıkıp ekzom yaptıran var mı ?? Yada ekzom testinde birşey çıkan ?? Nerede yapıldı ? Ben miyim gerçekten tek başına ? Yanlız mıyom ? İnterneten böyle bir durum başına gelen var mı burada hiç okumadım bile. Akraba olup sağlılklı çocuğu olanlar varken çok gücüme gidiyor.. 3 senedir hastanelerdeyiz tüm testler temiz çıkmasına rağmen hala ısrarla genetik diyorlar . Cesaretim Yok artık umudum tükendi. Lütfen ekzom testi yaptıran varsa Benimle iletişime geçsin veya üst üste sorunlu gebelik geçirenler üst üste Anomalili bebeği olanlar .. lütfen iletişime geçelim . Birbirimize belki destek moral Oluruz .. lütfen okumadan geçmeyin belki bi faydanız olur belki duyduğunuz birşey vardır . Bu konuda çok yanlız kaldım... hepinize sevgiler..
 
Merhabalar
Tüm ekzom WES testlerinin neredeyse tümü yurtdışına gönderiliyor. Yaptırma ihtiyacı olan olursa testleri kendi yapan bir genetik tarama merkezi var. Merkezdeki genetik uzmanı doktor test ile ilgili sizi gerçekten çok güzel bilgilendiriyor. Test yurtdışına gitmeyip kendi cihazlarında yapıldığı için hem ücret diğer yerlere göre daha uygun hem de sonucu daha hızlı alıyorsunuz. İhtiyacı olan olursa www.gentarama.com adresinden iletişim bilgisine ulaşabilir.
 
Merhaba üzerinden baya zaman geçmiş ama sizinle aynı durumdayım banada ekzom önerildi! Rezervim çok az menopoz kapıda! Anne olamayacağımı düşünüyorum artık umudum hiç kalmadı! Acaba nerede yapıldı ekzom ücret ne tuttu yardımcı olabilir misiniz ?
 
Arkadaşlar tam 6 bebeğimi 9 hafta civarında kaybettim! Kromozom testlerimiz normal geldi eşimle!kan pıhtılaşması testlerimiz normal geldi! Mikroarray normal geldi!erken yumurtalık yetmezliği pof testim temiz geldi! En son bebeğimde bir X kromozom eksikti yani Turner sendromu denen bir olay ! Evet bebeğim kızmış ama bir kromozomu eksikmiş! İLk defa bir bebeğimin cinsiyetini öğrenmek nasip oldu neler çektiğimi Allahım biliyor! Turner sendromu üzerinde durdu doktorumuz benim kromozom testimi tekrar incelemeye aldı yani normalde 20 gene bakılıyormuş benim şuan 100 gene bakılacakmış! Eğer Turner taşıyıcısı değilsem ekzom yapılacak! Hem eşime hem bana ! Çok zor erken menepozla karşıkarşıyayım rezervim iyice tükendi! Ne yapacağız nereye koşturacağız hiç bilmiyorum ! Doktor milyonda bir durum söz konusu olabilir diyor! Akraba olmadığımız halde eşimle aynı genler çakışabilirmiş! Asla isyan etmiyorum ama neden ya neden ben neden biz diye çok ağlıyorum yaşım 37 oldu! İzmir’de bu testi yaptıran benim durumumda olan var mı? Kendimi çok ynlız hissediyorum! İlk yorum yazan arkadaşlar naptılar acaba hangi alamasalar şu an
 
Merhaba üzerinden baya zaman geçmiş ama sizinle aynı durumdayım banada ekzom önerildi! Rezervim çok az menopoz kapıda! Anne olamayacağımı düşünüyorum artık umudum hiç kalmadı! Acaba nerede yapıldı ekzom ücret ne tuttu yardımcı olabilir misiniz ?
Merhaba
 
Merhaba üzerinden baya zaman geçmiş ama sizinle aynı durumdayım banada ekzom önerildi! Rezervim çok az menopoz kapıda! Anne olamayacağımı düşünüyorum artık umudum hiç kalmadı! Acaba nerede yapıldı ekzom ücret ne tuttu yardımcı olabilir misiniz ?
Merhaba
Ekzom testi için 6000-10000 arası fiyatlar veriliyor. Öncelikle bu testi gerçekten işin ehli olan genetik uzmanların olduğu bir yere yaptırmalısınız. Testin sonuçlarının uzman tarafından yorumlanması test kadar önemli. İnşşallah Rabbim çocuğunuzu sağlıklı bir şekilde kucağınıza almayı nasip eylesin.
 
Konu sahibinin bebeği oldu mu çok merak ettim umarım olmuştur
 
Merhaba bende bebegımı sıpına bıfıdalı ve ıskelet sıstemınde sorunlu dogum yaptım ve kaybettık 18 gun sonra sonrasında kendı cabanşa patolojı parcalarını aldım hastaneden ve ıstanbulda yedıtepe hastanesınde Aysegul kuskucu genetık tanı merkezınde tum ekzom analızı yapıldı kızıma ve ıskelet le alakalı genetık sorun bulundu ısmını doktor bıle zor soledı suan yazamıyorum oladar uzun suan ıcın aynı gende bızım esım ve benım de tasıyıp tasımadıgımıza bakıcaklar nasıpse haftaya gıdıyoruc cıkmıs sonuc turkıyede yapılıyor ekzom testı ve bız 2019 yulında 7500 tl ye yaptırdık sadece kızıma bakıldı ondan cıkan hastalık bızdede varmı tasıyıcımızyız dıye sonra bıze bakıldı ertelemeyın yaptırın sızde
 
X