Bu forumu açan anne için çok zor bir durum Allah onu birdaha böyle bir yol ayrımına sürüklemez inşallah Allah ona sabır versin. Bu konuyu başka forumlarada yazdım usanmadan bıkmadan yazacağım. Şuanda kızım 2 aylık ve şükür şimdilik hiçbir semptom göstermedi ve benim kızım mozaik değil %100 bütün hücreleri 47xxx....İnternet bu konuda yığınla çöp bilgiye sahip.sendiromlar birbirine girmiş. 47xxx sendiromu yazıyor çıkan fotograf başka bir sendiroma ait.Daha önceki mesajları okuyan anne adayları konuyu yanlış anlayabilir ve korkup çocuğu hızla aldırabilir bu yüzden yazma gereği duydum.
1- Bahsettiğiniz belirtiler olabilir(çok nadir)
Öğrenme güçlüğü serçe parmaklarda eğrilik gibi gibi. Parantez içindeki yazdığım gibi çok nadir bütün 47xxx lerde olacak diye birşey yok. Bu tarz eksiklikler toplumun çoğu da var kendi vücudunuzu inceleyin illa 47xxx olmaya gerek yok .
2-Toplumda bu sendiroma sahip binlerce kadın vardır ve %80 nı hiçbir semptom göstermez , gösterende genellikle sadece yumurtlama problemi yaşarlar. Bu hastalığın adı esasında anne olamama yada zor anne olma sendiromu şeklinde değişmesi gerek.Çünkü bu sendiroma sahip kadınlar gayet normal insanlardır, Aralarında pilot mühendis öğretmen olanları vardır. Belki sizde bu sendiroma sahipsiniz ama test yaptırmadığınız için bilmiyorsunuz. Toplumda çok var ama rutin testlerde çıkmadığı için bilinemiyor .Annekarnında aminoyasentes yada doğduktan sonra kandan bakılması gerek.
3- çocuk sahibi olmada zorlanabilirler ama şimdi tıp çok ilerlediği için genellikle anne olurlar.
4-Hepsi senin benim gibi her çocuk her insan kadar özürlü adayıdır .Bu sendiromla doğdu diye zeka geriliği gözlerlerde fazladan deri, yumurta gelişim bozukluğu ,kavisli serçe parmak yada benzeri bozukluklara sahip olacak diye bir kesinlik yoktur , Diğer insanlara göre olasılık fazladır. (Zeka konusunda olasılık aynıdır)
5- Şimdi hiçbir genetikçi ve kadın doğum doktoru yada çocuk doktoru bu sendromu bir hastalık olarak görmüyor genellikle olaya şöyle bakıyorlar ( 'genellikle 'normal 46xx işlevini bozmayan etkisiz fazladan bir kromozoma sahip insanlar) Bu şu demek o fazladan gördüğünüz 'x' down ,edwards,patau,klineferter, turner sendiromları ile çok çok farklı bir durumdur.Adı üstünde cinsiyet kromoz anomilisi.
6-sonuç mozaik olabilir döllenme sırasında başta herşey normal bozulma sonradan gerçekleşebilir , belli oranda 46xx ve 47xxx olabilir ,%40a%60 gibi yada benzeri.Yada %(45×,46xx,47xx) karışabilir, yada sadece %45x,47xxx te olabilir.Test sonuçları iyi değerlendirilmelidir.
Not: toplumda duyup görebileceğiniz en masum enaz hayata etki eden , bazen hiç etmeyen bir kromozom anomilisidir.
