Monozomi 22 hakkin da bilgisi olan var mi?

Risk vardı elbette . Sağlıksız bebekse en başında tutunmaz düşükle sonuçlanır . Eğer gebelik devam ederse %95 sağlıklı doğar demişti doktorum . Biz inandık transfer ettirdik . Amniosentez yapmak zorundaydık herşeyi göze aldık . Çok şükür bütün testlerimiz temiz çıktı . Herşeyi atlattık . Şimdi sıra sağlıklı kucağımıza almakta .
Yani monozomi dendiği halde dizomi mi çıktı? 9 nolu kromozomdan tek değil de iki tane mi varmış ya da hala tek kromozom vardı da hayatla mı bağdaştı?

Anlamaya çalışıyorum da. Pratikte hakim değilim.
 
Yani monozomi dendiği halde dizomi mi çıktı? 9 nolu kromozomdan tek değil de iki tane mi varmış ya da hala tek kromozom vardı da hayatla mı bağdaştı?

Anlamaya çalışıyorum da. Pratikte hakim değilim.
Hayır monozomi eksiklik demek .bizim sorunumuz . 9. Kromozomda %50 civarında eksiklik olmasıydı
 
Genetik doktorunuzla konuşun derim. Hızlı karar vermeyin . Dondurulmuş şekilde kalabilir hemen imha etmeyin benim fikrim .
Simdi bazı arkadaşlar da genetikten transfere uygun değildir diye gelip imha ediliyor ama bana drum en son değerlendirilebilir dedi. Raporda ise genetik danışmanlık önerilir yazıyor. Eylül de Dr um yok histeroskopi sonrasi transfer olacagim kismetse. Ben çok da anlamıyorum sizin ki 9 benim ki 22 farkı nedir nasil olur bilemiyorum ki.
 
Simdi bazı arkadaşlar da genetikten transfere uygun değildir diye gelip imha ediliyor ama bana drum en son değerlendirilebilir dedi. Raporda ise genetik danışmanlık önerilir yazıyor. Eylül de Dr um yok histeroskopi sonrasi transfer olacagim kismetse. Ben çok da anlamıyorum sizin ki 9 benim ki 22 farkı nedir nasil olur bilemiyorum ki.
Benimkindede genetik danışmanlık yazıyordu .doktorumuzla karar verip şans verdik embrioya. Aradaki farkı bilmiyorum bunları detaylı doktorunla konuşabilirsin . Benim Düşüncem imha etmemen . Enazından dursun . Tedavine devam edebilirsin .pişman olmamak adına diyorum
 
Benimkindede genetik danışmanlık yazıyordu .doktorumuzla karar verip şans verdik embrioya. Aradaki farkı bilmiyorum bunları detaylı doktorunla konuşabilirsin . Benim Düşüncem imha etmemen . Enazından dursun . Tedavine devam edebilirsin .pişman olmamak adına diyorum
Yok canım imha edilmedi onun dışında 3 adet saglikli gelen var bir de. Bu arada Allah sağlıkla kucağınıza almanızi nasip etsin. Darısı başıma 🤲
 
Yok canım imha edilmedi onun dışında 3 adet saglikli gelen var bir de. Bu arada Allah sağlıkla kucağınıza almanızi nasip etsin. Darısı başıma
Sağlıklı olmasına sevindim . Darısı anne olmak isteyen herkesin başına . Sağlıkla kucağımıza almayı allah nasip etsin .
 
Genetik raporlariniza tekrar bakin, eger genetik danismanlik oneriyorsa raporunuz yuksek ihtimal ile embriyonuz mozaiktir. Mozaik ve monozomi ayni seyler degiller. Bir embriyoda normalde iki adet olmasi gereken bir kromozom (23 anneden 23 babadan gelen toplamda 46 kromozomumuz var) tamami ile yoksa buna monozomi deniyor. Bir kromozomda normalde iki olmasi gereken kromozom sayisi uc tane ise de trizomi deniliyor. Mozaiklik ise komple bambaska bir durum. Ornegin 22 nolu kromozomun yuzde 40'i yok bu durumda bu embriyoyu transfer edebiliyorsunuz. Bu embriyo mozaik 22 olarak geciyor ve 22. kromozomda %40 monozomisi yani kromozom kaybi var demek. %100'de 100 degil bakin %40. Yani bu embriyo MOZAIK bir embriyodur. Bu turdeki embriyolar saglikli bebek ile sonuclanabiliyor. Genelde mozaik embriyo transfer edilince ya dusuk olur, yada saglikli tutunur. Bebegin engelli olma ihtimali %1'in altindadir. Dolayisi ile embriyolariniz mozaik ise imha ettirmeyin, genetik danisman ile konusun mutlaka.
 
Genetik raporlariniza tekrar bakin, eger genetik danismanlik oneriyorsa raporunuz yuksek ihtimal ile embriyonuz mozaiktir. Mozaik ve monozomi ayni seyler degiller. Bir embriyoda normalde iki adet olmasi gereken bir kromozom (23 anneden 23 babadan gelen toplamda 46 kromozomumuz var) tamami ile yoksa buna monozomi deniyor. Bir kromozomda normalde iki olmasi gereken kromozom sayisi uc tane ise de trizomi deniliyor. Mozaiklik ise komple bambaska bir durum. Ornegin 22 nolu kromozomun yuzde 40'i yok bu durumda bu embriyoyu transfer edebiliyorsunuz. Bu embriyo mozaik 22 olarak geciyor ve 22. kromozomda %40 monozomisi yani kromozom kaybi var demek. %100'de 100 degil bakin %40. Yani bu embriyo MOZAIK bir embriyodur. Bu turdeki embriyolar saglikli bebek ile sonuclanabiliyor. Genelde mozaik embriyo transfer edilince ya dusuk olur, yada saglikli tutunur. Bebegin engelli olma ihtimali %1'in altindadir. Dolayisi ile embriyolariniz mozaik ise imha ettirmeyin, genetik danisman ile konusun mutlaka.
Merhaba yorumunuz için teşekkür ederim ngs raporumuz da monozomi-22 görünüyor mozaik değil genetik danışmanlık gereklidir yazıyor diğerlerinde transfere uygun yazıyor. Eylül sonu Dr umuz geliyor daha detayli konuşacağım buradan da bilgisi tecrübesi olan arkadaşlardan o zamana kadar bilgi edinmeye çalışıyorum 🙏
 
Merhaba yorumunuz için teşekkür ederim ngs raporumuz da monozomi-22 görünüyor mozaik değil genetik danışmanlık gereklidir yazıyor diğerlerinde transfere uygun yazıyor. Eylül sonu Dr umuz geliyor daha detayli konuşacağım buradan da bilgisi tecrübesi olan arkadaşlardan o zamana kadar bilgi edinmeye çalışıyorum 🙏
Yaninda herhangi bir % isareti var mi? Eger % isareti ve yaninda da rakam varsa mozaiktir. Eger mozaik degilse embriyonuz, tedavi gordugunuz merkez sansi dusuk de olsa anormal embriyolari da transfer ediyor demektir. Pgt'den anomalili gelen monozomileri bazi merkezler transfer ediyor ama trizomileri etmiyorlar. Cunku trizomilerde engelli bebek sansi var. Monozomilerde cinsiyet kromozomu haric yok. Cok nadir de olsa anomalili embriyo tutunur ve devam eder. Ama zaten saglikli embriyonuz varsa hic dert etmeyin.
 
Hayir yanin da yüzde ibaresi yok. Evet önceliğimiz saglikli embrıyolarımiz. İnşallah sağlıkla tutunurlar bana yorumlarınız için çok teşekkür ederim bira daha fazla bilgi sahibi oldum sayenizde...
 
X