Monozomi 22 hakkin da bilgisi olan var mi?

Zamanyeli

Duam belli duyan belli...Kûn fe yekûn🤲
Anneler Kulübü
Kayıtlı Üye
17 Aralık 2013
1.489
921
Merhaba arkadaşlar 4 adet 5aa embriyomu ngs ye gönderdik 3 u transfere uygun 1 i ise monozomi 22 olarak geldi ve rapor da genetik danışmanlık gereklidir seklin de açıklama var. Aranız da bu embriyodan transfer olan var mı? Araştırdım ancak diğer kromozomlarla ilgili bilgi var ancak monozomi için bulamadim. Detayli bilgisi olan var mı?
 
Merhaba arkadaşlar 4 adet 5aa embriyomu ngs ye gönderdik 3 u transfere uygun 1 i ise monozomi 22 olarak geldi ve rapor da genetik danışmanlık gereklidir seklin de açıklama var. Aranız da bu embriyodan transfer olan var mı? Araştırdım ancak diğer kromozomlarla ilgili bilgi var ancak monozomi için bulamadim. Detayli bilgisi olan var mı?
Merhaba cnm benimde 3 tane monozomi gelmişti transfer edilemez imha ediliyor
 
Yani bana drum imha edilir demedi çok zor durumda kalırsak değerlendirilebilir dedi. Monozomi 22 mi senin de.
 
Merhaba arkadaşlar 4 adet 5aa embriyomu ngs ye gönderdik 3 u transfere uygun 1 i ise monozomi 22 olarak geldi ve rapor da genetik danışmanlık gereklidir seklin de açıklama var. Aranız da bu embriyodan transfer olan var mı? Araştırdım ancak diğer kromozomlarla ilgili bilgi var ancak monozomi için bulamadim. Detayli bilgisi olan var mı?
Canim selam benim iki embriyomda ngsten monozom geldi biri 1 biri 2.kromozomda. 1.kromozomda olan imha edildi ama ikincisi icin bende de genetik danismanlik yaziyordu. Genetik doktoru beni aradi ve yasin 25 istersen transfer ettir bu bozukluk ya hep ya hic calisir eger tutarsa saglikli olur tutmazsa zaten duser dedi ama herkeste farkli oneri yapiyordur. Ben yine de ettirmedim transfer ama hastanede su an donmus halde duruyo
 
Canim selam benim iki embriyomda ngsten monozom geldi biri 1 biri 2.kromozomda. 1.kromozomda olan imha edildi ama ikincisi icin bende de genetik danismanlik yaziyordu. Genetik doktoru beni aradi ve yasin 25 istersen transfer ettir bu bozukluk ya hep ya hic calisir eger tutarsa saglikli olur tutmazsa zaten duser dedi ama herkeste farkli oneri yapiyordur. Ben yine de ettirmedim transfer ama hastanede su an donmus halde duruyo
Yani işte bana da öyle bisey dendi duruyor imha olmadi ama çok zorda kalıyorsa kullanılır en sona bırakıyoruz dedi drum. Monozomi de genel de tutunuyor ve doğuyor ama işte kromozomun sayısı önemli demek ki. Hakkın da yazı ya da makale video vs bulamadım
 
Hayır benim 13 bitanesi diğeride 17 diğeride 4
İşte sayılar farklı olduğu için tam bilgi sahibi olamıyorum Dr da 1 ay yok artık transfer zamanı detaylı konuşuruz. Ama bu konularda bilgi bulamamak çok garip. Embriyolog tanieik da bulamıyoruz 🥸
 
İşte sayılar farklı olduğu için tam bilgi sahibi olamıyorum Dr da 1 ay yok artık transfer zamanı detaylı konuşuruz. Ama bu konularda bilgi bulamamak çok garip. Embriyolog tanieik da bulamıyoruz 🥸
Sayılar farklıda olsa monozomi olmuyo transfer edilse ya tutmaz yada düşükle sonuçlanıyor cnm
 
Yani işte bana da öyle bisey dendi duruyor imha olmadi ama çok zorda kalıyorsa kullanılır en sona bırakıyoruz dedi drum. Monozomi de genel de tutunuyor ve doğuyor ama işte kromozomun sayısı önemli demek ki. Hakkın da yazı ya da makale video vs bulamadım
Hicbir dilde yok monozomla ilgili cok ama tutunma orani dusuk diye biliyorum icini rahatlatacak tek sey o genetik doktoruyla konusmak olacak eger baska embriyon varsa ya da tekrar toplama yapacaksan en sonra birak derler
 
Hicbir dilde yok monozomla ilgili cok ama tutunma orani dusuk diye biliyorum icini rahatlatacak tek sey o genetik doktoruyla konusmak olacak eger baska embriyon varsa ya da tekrar toplama yapacaksan en sonra birak derler
Var canım 3 tanesi de transfere uygun olarak geldi biri monozomi olarak geldi umudum saglikli olanlarda. Eylül sonu adetimle histeroskopi olacağım sinra hayirlisiyla transferim olacak.insallah bu yolda herkes muradına erer🙏
 
Monozomi 22'yi nakletmezler çünkü engelli bir birey doğar.

Dış görünüş şu şekildeymiş, yabancı siteden buldum;

"Nadir görülen bir otozomal anomali sendromu, oldukça değişken bir fenotipe sahip olup, tipik olarak kısa uzunluk, eklem anormallikleri (örn. displazi, hiperekstansibilite, kontraktürler, çıkık), konjenital kalp defektleri ve kraniyofasiyal dismorfizm (mikrosefali, yüksek, belirgin, dar ve/veya kıllı alın, epikantus, yukarı doğru eğimli ve/veya küçük palpebral fissürler, geniş, yüksek veya çökük burun köprüsü ve şekilsiz kulaklar dahil) ile karakterizedir. Erken ölüm göstermeyen hastalarda gecikmiş motor gelişimi ve zihinsel engellilik görülür."
 
Monozomi 22'yi nakletmezler çünkü engelli bir birey doğar.

Dış görünüş şu şekildeymiş, yabancı siteden buldum;

"Nadir görülen bir otozomal anomali sendromu, oldukça değişken bir fenotipe sahip olup, tipik olarak kısa uzunluk, eklem anormallikleri (örn. displazi, hiperekstansibilite, kontraktürler, çıkık), konjenital kalp defektleri ve kraniyofasiyal dismorfizm (mikrosefali, yüksek, belirgin, dar ve/veya kıllı alın, epikantus, yukarı doğru eğimli ve/veya küçük palpebral fissürler, geniş, yüksek veya çökük burun köprüsü ve şekilsiz kulaklar dahil) ile karakterizedir. Erken ölüm göstermeyen hastalarda gecikmiş motor gelişimi ve zihinsel engellilik görülür."
Drumla transfer öncesi görüşmede embriyonun imhasini isteyeceğim zaten saglikli olsa transfere uygun olarak gelirdi. Bilgilendirmeniz için teşekkür ederim 🙏
 
Drumla transfer öncesi görüşmede embriyonun imhasini isteyeceğim zaten saglikli olsa transfere uygun olarak gelirdi. Bilgilendirmeniz için teşekkür ederim 🙏
Rica ederim. Sağlıklı ve hayırlı evlat nasip olsun sizlere de.
 
Merhaba arkadaşlar 4 adet 5aa embriyomu ngs ye gönderdik 3 u transfere uygun 1 i ise monozomi 22 olarak geldi ve rapor da genetik danışmanlık gereklidir seklin de açıklama var. Aranız da bu embriyodan transfer olan var mı? Araştırdım ancak diğer kromozomlarla ilgili bilgi var ancak monozomi için bulamadim. Detayli bilgisi olan var mı?
Benim embriomdada monozomi 9 vardı . Transfer ettik doktorum şans vermemizi önerdi çok şükür tuttu bebeğim şuan 19 haftalık hamileyim .
 
Risk yok muymuş? Nasıl yaptılar ki?
Risk vardı elbette . Sağlıksız bebekse en başında tutunmaz düşükle sonuçlanır . Eğer gebelik devam ederse %95 sağlıklı doğar demişti doktorum . Biz inandık transfer ettirdik . Amniosentez yapmak zorundaydık herşeyi göze aldık . Çok şükür bütün testlerimiz temiz çıktı . Herşeyi atlattık . Şimdi sıra sağlıklı kucağımıza almakta .
 
X