Kromozom Analizi Genetik

Fightfreedomm

Aktif Üye
Kayıtlı Üye
4 Şubat 2020
338
550
27
Merhaba herkese. Zaten detaylı konu açmıştım ama konuyu tekrar anlamanız için kısaca bahsedilen. Benim bebeğime anne karnında çok nadir bir hastalık tanısı kondu. Tesadüf kendiliğinden oluşan bir genetik rahatsızlık dendi mikrodelesyon sendromu çeşidi. Ölü doğum yaptım. Sonra eşimle benden yine de kan alındı kromozom analizi için. Eşimle benim sonuçlarimiz temiz geldi çok şükür. Bir genetik doktoru ve bir perinatoloji doktoru tekrarlama oranı %1 altında herkeste olduğu gibi dedi. Ama geçen gittiğim kasin doğum uzmanı sonuca baktı acaba daha detaylı mi test yapılsa dedi. Çünkü gerçekten bu mikrodelesyon hastalıkları klasik incemelerde çıkmıyor onu bende biliyorum ama bizim de sorunumuzu bilerek kan aldılar netice de ona göre bir teknikle çalışma olmuştur diye düşündüm hep. Sonra genetiğe tekrar gittik doktor izinliymiş sekreteri vardı. Aklım karıştı şimdi bu işlere hakim bilen uzmanı birisi varsa lütfen cevaplarsa sonucumu paylaşmak istedim. Ben biraz araştırdım üç farklı teknik kullanıldığı yazıyor kağıtta ama anlamadım pek bir şey.
 
Çok geçmiş olsun. Allahım size sağlıklı hayırlı evlatlar nasip etsin🙏 ben de benzer dertten muzdaribim. Hala araştırmalardayım. Konuyu takipte olacağım. 19.haftada ölü doğum yaptım birden kalbi durdu bebeğimin. Her testi yaptırdım benim genetik testimde 2 değerin karşısında homozigot yazıyor. Kadın doğum uzmanı o değerlere göre pıhtılaşma demişti. Sonrasında tıp fakültesinde de uzun süren testler yaptırdım. Onlarda farklı bişey çıkmadı. İçim hiç rahat değil açıkçası😔 güzel sonuçlar alırız inşallah
 
Tekrarlayacak diye düşünüp kendinizi yıpratmayın,genetik testler yapılmıştır bazen olabiliyor benim arkadaşımda 5 aylık ölü doğum yaptı tekrar hamile kaldı bebeğini dağlıkla kıcağına aldı
 
Tekrarlayacak diye düşünüp kendinizi yıpratmayın,genetik testler yapılmıştır bazen olabiliyor benim arkadaşımda 5 aylık ölü doğum yaptı tekrar hamile kaldı bebeğini dağlıkla kıcağına aldı
Arkadaşınız ölü doğumdan kaç ay sonra tekrar hamile kaldı acaba
 
Merhaba herkese. Zaten detaylı konu açmıştım ama konuyu tekrar anlamanız için kısaca bahsedilen. Benim bebeğime anne karnında çok nadir bir hastalık tanısı kondu. Tesadüf kendiliğinden oluşan bir genetik rahatsızlık dendi mikrodelesyon sendromu çeşidi. Ölü doğum yaptım. Sonra eşimle benden yine de kan alındı kromozom analizi için. Eşimle benim sonuçlarimiz temiz geldi çok şükür. Bir genetik doktoru ve bir perinatoloji doktoru tekrarlama oranı %1 altında herkeste olduğu gibi dedi. Ama geçen gittiğim kasin doğum uzmanı sonuca baktı acaba daha detaylı mi test yapılsa dedi. Çünkü gerçekten bu mikrodelesyon hastalıkları klasik incemelerde çıkmıyor onu bende biliyorum ama bizim de sorunumuzu bilerek kan aldılar netice de ona göre bir teknikle çalışma olmuştur diye düşündüm hep. Sonra genetiğe tekrar gittik doktor izinliymiş sekreteri vardı. Aklım karıştı şimdi bu işlere hakim bilen uzmanı birisi varsa lütfen cevaplarsa sonucumu paylaşmak istedim. Ben biraz araştırdım üç farklı teknik kullanıldığı yazıyor kağıtta ama anlamadım pek bir şey.
Öncelikle başın sağolsun canım rabbim tekrarını yaşatmasın inşallah . Benimde ilk gebeliğimde kızımda nadir görülen bir hastalık çıktı kromozomların yanlış dizilimiyle alakalı . ( Trizomi 18) benim kızım canlı doğdu 36 gün sonra vefat etti. Eşimle bende genetik testler verdik çok şükür temiz geldi hafif bir pıhtılaşma çıktı sadece . Sezeryandan 9 ay sonra falan tekrar gebe kaldım suanlik bebeğimde bir sıkıntı görülmedi çok şükür . Sende içini ferah tut . Aynı korkuları yaşadım konuyu görünce yazmadan edemedim . Herşey gönlünce olsun inşallah ♥️
 
Merhaba, konunun uzmanı degilim. Ama cok araştırma yaptim zamaninda. Delesyonun ya da sendromun ismini söyleyebilir misin?
Çok farkli durumlar olabilir. Size karyotip analizi mi yapılmışti?
Benim size tavsiyem bu konuyla ilgili gercek bir uzmana danışmanız. Çünkü std doktorlar bu konuda yeterli kadar bilgili degil.
 
Sizin durumunuzu kapsar mı bilemiyorum ama mikro delesyonlarda nadir de olsa soyle bir durum olabiliyor. Ebeveynlerde de bu delesyonun farklı bir versiyonu oluyor, ebeveyni etkilemiyor; ancak cocuga gecisi sonrasi nadir de olsa çocukta etkili olabiliyor.
Eger size daha onceden test yapıldı ve bu delesyonlar görülmedi ise sizi kapsamaz ve bu durum tesadufidir ve sizi bir daha bulmaz diye düşünüyorum.
Bu konuyu daha önceden de belirttiğim üzere en iyi alanında uzman bir genetik doktor yanıtlayacaktir.
 
Sizin durumunuzu kapsar mı bilemiyorum ama mikro delesyonlarda nadir de olsa soyle bir durum olabiliyor. Ebeveynlerde de bu delesyonun farklı bir versiyonu oluyor, ebeveyni etkilemiyor; ancak cocuga gecisi sonrasi nadir de olsa çocukta etkili olabiliyor.
Eger size daha onceden test yapıldı ve bu delesyonlar görülmedi ise sizi kapsamaz ve bu durum tesadufidir ve sizi bir daha bulmaz diye düşünüyorum.
Bu konuyu daha önceden de belirttiğim üzere en iyi alanında uzman bir genetik doktor yanıtlayacaktir.
M
Sizin durumunuzu kapsar mı bilemiyorum ama mikro delesyonlarda nadir de olsa soyle bir durum olabiliyor. Ebeveynlerde de bu delesyonun farklı bir versiyonu oluyor, ebeveyni etkilemiyor; ancak cocuga gecisi sonrasi nadir de olsa çocukta etkili olabiliyor.
Eger size daha onceden test yapıldı ve bu delesyonlar görülmedi ise sizi kapsamaz ve bu durum tesadufidir ve sizi bir daha bulmaz diye düşünüyorum.
Bu konuyu daha önceden de belirttiğim üzere en iyi alanında uzman bir genetik doktor yanıtlayacaktir.
Meehaba ben Şeyma özlem cömert Niğde’den yazıyorum size yaşım 28 eşimin yaşı 27. Temmuzda ilk gebeliğim 7. Haftada kalbi durması sonucu kürtaj oldum trombofili testi vermiştim kasımda bu ay tekrar gebe olduğumu öğrendim sonucum çıkmamıştı henüz oksapar 0.4 lük kullandım yinede olabilme ihtimaline karşın fakat bu kezde boş gebelik oldu bugün kesinleşti tıbbı genetik testi yaptıracağız pozitif çıkarsa tüp bebek yaptırmamız gerekiyormuş ne kadar sürede çıkar ne gibi analizler gerekiyor materyal gidecek analize biz tıbbi genetikten sıra aldık ne kadar sürede çıkar yada başka ne testler gerekiyor
 
Çok geçmiş olsun. Allahım size sağlıklı hayırlı evlatlar nasip etsin🙏 ben de benzer dertten muzdaribim. Hala araştırmalardayım. Konuyu takipte olacağım. 19.haftada ölü doğum yaptım birden kalbi durdu bebeğimin. Her testi yaptırdım benim genetik testimde 2 değerin karşısında homozigot yazıyor. Kadın doğum uzmanı o değerlere göre pıhtılaşma demişti. Sonrasında tıp fakültesinde de uzun süren testler yaptırdım. Onlarda farklı bişey çıkmadı. İçim hiç rahat değil açıkçası😔 güzel sonuçlar alırız inşallah
Çok geçmiş olsun.Umarım hiç birimiz bir daha bunları yaşamayız. Bende 8 haftalık bebeğimi kaybettim tüp bebekti. Kromozon analizi yaptırdım.Bugün sonuç çıktı ama e nabızda detay görüntüleyemiyorum.Cumadan önce de hastaneye gidip alamam.Zeynep kamil de yaptırmıştım. Sonuç e nabızda nasıl gözüküyor. Benim sonucum normal mi değil mi anlamadım.Bu ekranda belli olur mu ? E nabızda sizin sonuç nasıl gözüküyor. Bilen varsa bana yardımcı olur musunuz ?
 

Eklentiler

  • Screenshot_2022-11-30-10-27-45-609_tr.gov.saglik.enabiz.jpg
    Screenshot_2022-11-30-10-27-45-609_tr.gov.saglik.enabiz.jpg
    53,5 KB · Görüntüleme: 566
Çok geçmiş olsun.Umarım hiç birimiz bir daha bunları yaşamayız. Bende 8 haftalık bebeğimi kaybettim tüp bebekti. Kromozon analizi yaptırdım.Bugün sonuç çıktı ama e nabızda detay görüntüleyemiyorum.Cumadan önce de hastaneye gidip alamam.Zeynep kamil de yaptırmıştım. Sonuç e nabızda nasıl gözüküyor. Benim sonucum normal mi değil mi anlamadım.Bu ekranda belli olur mu ? E nabızda sizin sonuç nasıl gözüküyor. Bilen varsa bana yardımcı olur musunuz ?
Ben tıp fakültesinde yaptırdım sanırım onların sonuçları e nabızda görünmüyor. Ben telefonla ilgili bölümü arayıp sonuçların çıkıp çıkmadığını soruyorum çıktı derse bizzat gidip görüşüyordum doktorla. Doktordan sonuç çıktılarını da alıp kendime de sakladım.

Allahım isteyen herkese sağlıklı evlatlar nasip etsin🙏 içlerinde bize de 🙏
 
X