Down sendromu ve diğer genetik anomalilerin ultrasonda görülebilecek belirtileri var: Kısa femur, kısa humerus (kol üst kemiği), ayak baş parmağında açıklık (sandal gap deniliyor), bazı kalp ve beyin kistleri, ekojenik bağırsak denilen bağırsakta parlaklık, el parmak kemiklerinde eksiklik vb. Bunlardan hiç biri yoksa amniyosentez riskine değer mi bilemiyorum. Bizim ufaklıkta test sonuçları iyiydi ama kısa femur vardı, amniyosentez öneren doktorlar da oldu (7 doktora gittim), sonunda yaptırmadım. Kendisi de gayet sağlıklı şu an.
Ultrason kesin değil tabii, ama öyle bakarsan amniyosentezde de kesinlik %99.5. Orada bile %0.5 lik yanılma payı var. En azından bir doktora daha git bence, fikir al.
