Çocuk Hastalıkları Hafif hiberfenilalanin

Merhaba ben eylülün 5 inde ikinci kızımı kucağıma aldım ilk topuk kanı hastanede alındı 2.ci ise 4 gün sonra o 4 günlük arada kızım ne mama yedi ne meme emdi devamlı uyuyordu zorla yediriyorduk 4.gün topuk kanını verdikten sonra kontrole gittik sarılık değer 20 çıktı hemen küveze aldılar 2 gün mavi ışık aldı değer düştü gidip aldık 1 2 hafta sonra sağlık ocağı aradı bir değer şüpheli çıktı metebolizmaya gitmeniz lazım dediler kaç kez aradılar gittik fenilalanin değeri 1.topuk kanında temiz 2.de 4 ün üzeri şüpheli denilip tahliler yapıldı nasıl bir hastalık ne tür birşey olduğundan habersiz 2 gün sonucun çıkmasını bekledim ağlaya ağlaya ne olduğunu bilmyorum ilk kızımda birşey yok gayet iyi durumu derken tahlil çıktı 3.4 doktorumuz HAFİF HİBERFENİLALANİN dedi her ay kontrol denildi yükselme olasılığı var mı dedim milyonda bir dedi eşimle ben biraz rahatladık ama ben anneyim ister istemez aklımdan çıkmıyor ve nasıl bakmam gerektiğini bile bilmiyorum hafif hiberfenilalanin tedavisi olanlar burda bana bilgi verebilirmi sizde süreç nasıl ilerliyor yada kontrollü diyetsiz çocuğunu büyüten var mı bana akıl verin gerçekten çok üzülüyorum ağlıyorum üzülünce 4 yaşındaki yavrumda üzülüyor YORUMLARINIZI BEKLİYORUM

Akraba evliliği mi yaptınız ?

Hayır eşim bingöllü ben Elazığ hatta 5 yıl önce evlenmeden genetik ile kan uyuşmazlığa bile bakıldı temiz di ilk kızım 4 yaşında maşallah çok zeki bizim aile zaten akraba evliliğine de Karşı her kardeş başka illerle evliyiz ilk topuk kanı temiz 2.ciyi 5 günlükken yaptılar yaptıkları sıra sarılık değeri çok yüksekmiş ve ne yaptıysak ne mama aldı ne meme sarılık değeri yükselmiş yüksekken topuk kanı alındı ordan hastaneye gittik orda sarılığı 20 çıkınca acil küvezde fototerapiye aldılar acaba o mu etkiledi diye düşünmedik değil doktoruda bir bilgi vermedi hafif hibefenilalanemi dedi ayda 1 kontrol dedi bende takıntılı bir anneyim 2 evladımın canı acısa niye açıyor diye dert eder ağlarım şimdide acaba yükselir mi diye ağlıyorum

Hafif hibefenilalanemi diye bahsettiğiniz şey fenilketonuri mi acaba? Eğer öyleyse 9 buçuk aylık kızımda da var topuk kanında tespit edildi 5. Gün ilaç kullanmaya başladık ve şuanda diyetsiz bir şekilde devam ediyoruz. Kanda ki Fenilalin değeri yüksekliği bebeğin gelişimini özellikle zihinsel gelişimini olumsuz etkileyebiliyor o yüzden ya proteinsiz ya da proteinden yana zayıf bir beslenme şekli öneriliyor tabi bahsettiğim gibi kanda ki fenilalin değeri önemli.