Çocuk Hastalıkları Fenilketonüri, Pku, Fenilalanin Yüksekliği

Bebek Hastalıkları, diş çıkarma, bebeklerde kusma, bebeklerde ishal, bebeklerde uyku düzensizliği
N

NickimTam13Harf

...
tek ayak cezası
Kayıtlı Üye
8 Aralık 2012
10.610
6.977
248
Bunları duyan bilen yaşayan birileri var mı
İnternette oku oku olmuyor karşılıklı soru sorabileceğim birileri lazım
22 aylık oğlumda fenilalanin değeri yüksek çıktı. İnternette okuyorum kalıtsaldır diyor, anne yada babada birlikte olduğu zaman mı baskın olur bu gen? Önümüzdeki hafta metabolizma bölümüne muayeneye götürcez oğlumu.
İnşallah diyorum laboratuvar ölçümü yanlıştır. Değer 216 çıktı referans aralığına göre çok çok yüksek bi değer
Yani ne sorcam onu dahi bilemiyorum o kadar mı kötü bişey
 
Pardon canım konuyu bölmek istemem ama yeni doğduğunda fenilketönüri için test yaptırmamışmıydınız? Bebek 3 _ 5 günlükken yapılıyor ya bi problem yoktur inş. Topuk kanı alındığında benim oğlum için de şüpheli demişlerdi testi tekrar ettik bi sorun çıkmadı Allah a şükür . Sizinki de öyledir inşallah...
 
benim oğlum 3 yaşında konuşmıştu anne baba dışında pek bişi söleyemiyordu.kreşe vermemizi tavsiye ettiler ilk gün öğretmene oğlum su diyemez ağzıyla işaret edebilir demiştir ona işareti görünce su verin lütfen demiştim.öğretmende olmaz ya su der yada su falan yok demişti şakayla ne üzülmüştüm hep aklımda. çok geç konuştu benimkide.

canım bir arkadaşım oğluda doğumundan itibaren her şeyi geç yaptı çocuk baya bir geç ama oturamıyordu 1 yaşında oturdu normalde 6 aylık destekli oturur ya bebek.konuşma beş yaşında vs vs.sonuç ne tahliller ne tetkikler çocuk şimdi 4.sınıfta normal bi çocuk.inşallah hiç bir şeyi yoktur.ailene sor geç konuşan varmı muhaka biriniz geç konuşmuşutr.
 

5 günlükken sağlık ocağında verdik topuk kanını. Eğer bi sorun olursa bize haber veriyorlar dedi ebe, sıkıntı yoksa tahlil bize geri gelmiyor dedi. Ve hiç aranmadık. Yani böyle bi rahatsızlığı varsa topuk kanında da çıkması gerekmez miydi dimi Acaba o ilk topuk kanı testine ulaşma imkanımız oluyor mudur kafam allak bullak
 

İİnşallah bi sıkıntı yoktur ama şuanki en büyük sıkıntı fenilalanin değerinin çok yüksek çıkması. Yani konuşması falan sağlıklı olsun da inşallah vakti gelince konuşacaktır
 
Evet canım işte bizede 15 günlük olduğunda tel gelmişti kan şüpheli diye o yüzden tekrar etmiştik . Bi sorun yoktur inşallah siz de de tek başına geç konışmak fenilkötönüri için bi belirti vermez sanıyorum ayrıca hastalık çok ilerledipinde bebepin çişinde kötü koku olcağını söylemişti doktorumuz vede gözbebeklerinde sarılık olacağını bunlar yoksa tek. Başına böyle bi hastalık değildir umarım bidaha yenileseniz testi içiniz rahatlar. Ayrıca topukkanına sağlık bakanlığı tel inden ulaşabilirsiniz .
 
nickim konuyu yeni gördüm.canım tek belirti konuşma geriliği mi?

yani benim bildiğim zaten topuk kanı ölçümünde bu değer ortaya çıkıyordu.çok da bilgim yok o yüzden yardımcı olamıyorum.

netten mutlaka bakmışsındır belirtileri var mı ki?
 
NickimTam13Harf .!.:
İİnşallah bi sıkıntı yoktur ama şuanki en büyük sıkıntı fenilalanin değerinin çok yüksek çıkması. Yani konuşması falan sağlıklı olsun da inşallah vakti gelince konuşacaktır
Genişletmek için tıkla...

Herhangi bi rahatsizligi var mi bebisin? Dogdugundan beri yuksekse fenilalanin, zeka geriligi,küçük kafa,acik ten ve acik goz rengi gibi bulgulari olur. Motor gelisimi gec olur vaktinde donemez oturamaz yuruyemeZ. Bunlardan biri mi vardı sizde ki fenilalanin bakildi?
 




Fiziksel olarak hiçbir sorunu yok vaktinde döndü vaktinde emekledi. Hatta vaktinden önce yaptı bunları. Çok tv izlediği için şuan sadece uyaran eksikliği tanısı var ama tvyi kapattık ilgi alakayla hemen düzelmeye başladı. Yani 2 yaşına girecek şimdiye kadar mutlaka belirgin şekilde belli olmaz mıydı.

Sonucu daha dün aldık bana ve eşime bu test yapılmadı
 
Gözlerinde yada çişinde falan hiçbir anormallik yok. Yani bakıldığında fiziksel olarak bi sıkıntı yok gelişimi çok güzel şükürler olsun. Sadece konuşma gecikmesi var, ince motor ve kaba motor gelişimi çok güzel
 
İçini ferah tutbrnce bişeyi yok kuzunun çok tan belli olurdu bence ben tv de izlemiştim gayet açıklayıcıydı sende bi netten bak istersen trt diyanette önce çocuk diye bi sağlık prog. İzlemiştim bi arat istersen hem kalıtsalsa sizlerde yok sa nasıl olcak ikinizde taşıyıcı değilseniz sonuç iyidir umarım beni. Görümcemn oğlu tam 4,5 yaşında konuştu sıkma canını vakti gelince konışur annesii
 

Sağlık problemi olmasın da konuşması geciksin önemli değil İnşallah bişeyi yoktur oğlumun da
 

Toz pembe de bakiyor olmak istemem duruma ama, eger ki bir pku vakasi olsaydi muhakkak simdiye kadar bir belirti verirdi. Hatta simdiye kalmaz 1 yasinda falan tum karakteristik ozellikleri de otururdu. Bir doktor olarak soyluyorum bunu,bence bicbir sey cikmayacak. Her cocuk ayni zamanda konusacak degil ya,benim de 23 aylik oglum var,burada okuyorum baska cocuklar şakır şakır cümle kuruyormus benimki daha iki kelimeyi yanyana getirmiyor, bıdı bıdı bir seyler konusuyor ama anlamiyoruz bazilarini.
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…