Aslında benim takipli doktorumun ‘%90 bişey olduğunu zannetmiyorum ama (bunu tam hatırlamıyorum böyle bişey dedi) DNA’da mozaik bölümler var onları göremiyor olabilirler ya da başka bi kromozomsal bozukluk olabilir’ cümlesi bizi endişelendirdi. Bu arada sonradan burayı okuyana da fikir olsun diye de yazıyorum biz fetal DNA yaptırdığımız firma bölge temsilcisini arayıp bunları söylediğimizde yaptıkları testler için biz o mozaik bölümleri de görüyoruz yok dersek yoktur, hastalık var deyip yok çıktığını da gördüm diyor. Natera panaroma yaptırmıştık. Zaten testin bilgi bölümünde de Positive Predictive Value(PPV) ve Negative Predictive Value(NPV) oranlarında bunları belirtmişler. Neyse en azından içimiz rahat etmiş oldu. Bugün de Zeynep Kamil’de bir doktor ile görüşüp iki ultrason raporunu da gösterdik, normal olarak sadece kötü olan raporlamayı yorumladı ve ense kalınlığı olmayıp down sendromu olan bebekler de fazlasıyla var diyor. Amniyosentez yaptırmanızda gerek görmüyorum dedi. Ayrıca kistik fibroz için çok nadir olduğunu, iki ebeveynde taşıyıcı dahi olsa 1/4 ihtimal çocuğu etkileyeceğini ve nereden etkileyeceği belli olmayacağını (akciğer, üreme organları, pankreas vs) anca doğunca veya amniyosentez ile anlaşılabileceğini söyledi.