Ense kalınlığı 3,27 🥺

Fetal DNAm var 10.haftadan. Şuan detaylı ultrasonda (20 hafta) 3 bulgu bulundu. Doktorum down için soft marker diyor. Başka bişey de olabilir belki diyor. Neden fetal DNA yaptırdık o zaman diye sorduğumda tek bulgu olduğu zaman umursamamak için ama şuan net bişey diyemiyorum dedi. Önerim detaylı ultrasondan sonra fetal veya amniyosenteze karar vermeniz. Şuan muhtemelen benim sonum amniyosenteze dönecek gibi.
Merhaba fetal dna sonucunuzda trizomi 21 düşük risk olarak mı geldi? Testte fetal dna oranınız % kaç olarak görünüyor.
 
Canım nasılsın sürecin nasıl gidiyor?

Seni çok iyi anlıyorum. Benim de ayrıntılı ultrasonda böyle çıkınca hemen yakındaki özel hastanede iyi bir doktor var ona gittim. Yönlendirmek istemedim perinatolog böyle dedi diye sanki rutin muayene oluyormuş gibi gittim ki bir sıkıntı varsa önce söylesin diye. Doktor her şeye baktı ayrıntılı ayrıntılı. Hiçbir şey söylemedi. Her şey normal dedi. Aynı hastanede radyoloji uzmanı da vardı organ taraması yapan ona da yönlendirdi. Kalp parlaklığı dışında göze çarpan önemli bir sorun yok dedi o da.

Kızlar, İstanbulda özel kliniği olan bir doçent doktor perinatologa muayene oldum bugün. Bebeğimin herşeyini gayet normal aralıklarda ölçtü, bağırsak parlaklığı görmedi geçti sanırım. Hatta mevzuyu anlattık böyle dediler diye. Amniyosentez önerir misiniz diye, bu çocuğa amniyosentez yaptırılmaz dedi. Herşey gayet normal diyor. İçim çok rahatladı şuan size de haber vermek istedim. Fetal DNA ve doçente güveniyorum şuan. Kesinlikle ikinci bir görüş önemli onu anladım. Ve gittiğim ilk perinatoloğunda kesinkes amniyosentezci olduğunu anladım.
 
Kızlar, İstanbulda özel kliniği olan bir doçent doktor perinatologa muayene oldum bugün. Bebeğimin herşeyini gayet normal aralıklarda ölçtü, bağırsak parlaklığı görmedi geçti sanırım. Hatta mevzuyu anlattık böyle dediler diye. Amniyosentez önerir misiniz diye, bu çocuğa amniyosentez yaptırılmaz dedi. Herşey gayet normal diyor. İçim çok rahatladı şuan size de haber vermek istedim. Fetal DNA ve doçente güveniyorum şuan. Kesinlikle ikinci bir görüş önemli onu anladım. Ve gittiğim ilk perinatoloğunda kesinkes amniyosentezci olduğunu anladım.
Ohhh ya nasıl rahatladım. Çok şükür. Çok sevindim canım senin adına. Ben de ilk gittiğime güvenmiyorum kesinlikle
 
Ohhh ya nasıl rahatladım. Çok şükür. Çok sevindim canım senin adına. Ben de ilk gittiğime güvenmiyorum kesinlikle
Çok sağol canım, Allah herkese sağlıklı sıhhatli bağışlasın çocuğunu inşallah. Gerçekten evlatla sınanmak çok zormuş. Allah beterini yaşatmasın.
 
Kızlar, İstanbulda özel kliniği olan bir doçent doktor perinatologa muayene oldum bugün. Bebeğimin herşeyini gayet normal aralıklarda ölçtü, bağırsak parlaklığı görmedi geçti sanırım. Hatta mevzuyu anlattık böyle dediler diye. Amniyosentez önerir misiniz diye, bu çocuğa amniyosentez yaptırılmaz dedi. Herşey gayet normal diyor. İçim çok rahatladı şuan size de haber vermek istedim. Fetal DNA ve doçente güveniyorum şuan. Kesinlikle ikinci bir görüş önemli onu anladım. Ve gittiğim ilk perinatoloğunda kesinkes amniyosentezci olduğunu anladım.
Çok şükür canım çok sevindim Allah sağlıkla kucağınıza almayı nasip etsin inşallah 😍❤️❤️❤️
 
Kızlar, İstanbulda özel kliniği olan bir doçent doktor perinatologa muayene oldum bugün. Bebeğimin herşeyini gayet normal aralıklarda ölçtü, bağırsak parlaklığı görmedi geçti sanırım. Hatta mevzuyu anlattık böyle dediler diye. Amniyosentez önerir misiniz diye, bu çocuğa amniyosentez yaptırılmaz dedi. Herşey gayet normal diyor. İçim çok rahatladı şuan size de haber vermek istedim. Fetal DNA ve doçente güveniyorum şuan. Kesinlikle ikinci bir görüş önemli onu anladım. Ve gittiğim ilk perinatoloğunda kesinkes amniyosentezci olduğunu anladım.
merhabalar, fetal dna trizomi 21 için düşük risk dediyse iş bitmiştir zaten. Fetalin down gibi ağır vakalarda yanılma oranı 1000 de 1 diyebilirim.
 
merhabalar, fetal dna trizomi 21 için düşük risk dediyse iş bitmiştir zaten. Fetalin down gibi ağır vakalarda yanılma oranı 1000 de 1 diyebilirim.
Aslında benim takipli doktorumun ‘%90 bişey olduğunu zannetmiyorum ama (bunu tam hatırlamıyorum böyle bişey dedi) DNA’da mozaik bölümler var onları göremiyor olabilirler ya da başka bi kromozomsal bozukluk olabilir’ cümlesi bizi endişelendirdi. Bu arada sonradan burayı okuyana da fikir olsun diye de yazıyorum biz fetal DNA yaptırdığımız firma bölge temsilcisini arayıp bunları söylediğimizde yaptıkları testler için biz o mozaik bölümleri de görüyoruz yok dersek yoktur, hastalık var deyip yok çıktığını da gördüm diyor. Natera panaroma yaptırmıştık. Zaten testin bilgi bölümünde de Positive Predictive Value(PPV) ve Negative Predictive Value(NPV) oranlarında bunları belirtmişler. Neyse en azından içimiz rahat etmiş oldu. Bugün de Zeynep Kamil’de bir doktor ile görüşüp iki ultrason raporunu da gösterdik, normal olarak sadece kötü olan raporlamayı yorumladı ve ense kalınlığı olmayıp down sendromu olan bebekler de fazlasıyla var diyor. Amniyosentez yaptırmanızda gerek görmüyorum dedi. Ayrıca kistik fibroz için çok nadir olduğunu, iki ebeveynde taşıyıcı dahi olsa 1/4 ihtimal çocuğu etkileyeceğini ve nereden etkileyeceği belli olmayacağını (akciğer, üreme organları, pankreas vs) anca doğunca veya amniyosentez ile anlaşılabileceğini söyledi.
 
Aslında benim takipli doktorumun ‘%90 bişey olduğunu zannetmiyorum ama (bunu tam hatırlamıyorum böyle bişey dedi) DNA’da mozaik bölümler var onları göremiyor olabilirler ya da başka bi kromozomsal bozukluk olabilir’ cümlesi bizi endişelendirdi. Bu arada sonradan burayı okuyana da fikir olsun diye de yazıyorum biz fetal DNA yaptırdığımız firma bölge temsilcisini arayıp bunları söylediğimizde yaptıkları testler için biz o mozaik bölümleri de görüyoruz yok dersek yoktur, hastalık var deyip yok çıktığını da gördüm diyor. Natera panaroma yaptırmıştık. Zaten testin bilgi bölümünde de Positive Predictive Value(PPV) ve Negative Predictive Value(NPV) oranlarında bunları belirtmişler. Neyse en azından içimiz rahat etmiş oldu. Bugün de Zeynep Kamil’de bir doktor ile görüşüp iki ultrason raporunu da gösterdik, normal olarak sadece kötü olan raporlamayı yorumladı ve ense kalınlığı olmayıp down sendromu olan bebekler de fazlasıyla var diyor. Amniyosentez yaptırmanızda gerek görmüyorum dedi. Ayrıca kistik fibroz için çok nadir olduğunu, iki ebeveynde taşıyıcı dahi olsa 1/4 ihtimal çocuğu etkileyeceğini ve nereden etkileyeceği belli olmayacağını (akciğer, üreme organları, pankreas vs) anca doğunca veya amniyosentez ile anlaşılabileceğini söyledi.
Ense kalınlığı olup down sendromu olmayan bebekte var, ense kalınlığı olmayıp down sendromu olan bebekte var.
Doktorun bahsettiği kısımlar delesyon ve duplikasyonlar. Ancak fetal dna bunlara da bakıyor. Fetal DNA da Trizomi21 düşük risk diyorsa zaten down olmadığı kesindir. Sizde sadece ense kalınlığı mı vardı? Farklı bir sorun var mıydı bebekte?
 
Ense kalınlığı olup down sendromu olmayan bebekte var, ense kalınlığı olmayıp down sendromu olan bebekte var.
Doktorun bahsettiği kısımlar delesyon ve duplikasyonlar. Ancak fetal dna bunlara da bakıyor. Fetal DNA da Trizomi21 düşük risk diyorsa zaten down olmadığı kesindir. Sizde sadece ense kalınlığı mı vardı? Farklı bir sorun var mıydı bebekte?
Ense kalınlığı-bağırsak parlaklığı-böbrek genişlemesi olduğunu söylediler Çanakkale’de. Fakat İstanbul’da detaylı ultrasonumu yapan doktor bunlardan hiç birini görmedi, görsek bile endişelenecek bir durum yok diyorlar. Olduğu durumda neden olacaklarını anlatıyorlar. Daha önceki mesajlarımı okudunuz mu bilmiyorum ama beni Çanakkale’de amniyosentez için ikna etmeye uğraşan bir doktordan İstanbul’a geldim.
 
Ense kalınlığı-bağırsak parlaklığı-böbrek genişlemesi olduğunu söylediler Çanakkale’de. Fakat İstanbul’da detaylı ultrasonumu yapan doktor bunlardan hiç birini görmedi, görsek bile endişelenecek bir durum yok diyorlar. Olduğu durumda neden olacaklarını anlatıyorlar. Daha önceki mesajlarımı okudunuz mu bilmiyorum ama beni Çanakkale’de amniyosentez için ikna etmeye uğraşan bir doktordan İstanbul’a geldim.
Eğer içinize sindiyse daha fazla strese girmeden bebeği de kendinizi de yormadan bu konuyu kapatın bence . Çünkü gerçekten insanı çok yoran bir süreçmiş . Siz elinizden geleni yapıp kaç farklı görüş almışsınız zaten . Bundan sonrasında herkesin yaptığı gibi dua ve sabırla doğumu beklemek en doğrusu gibi. Allahım inşallah sağsalim bebeğinize kavuşmayı nasip etsin ❤️🙏🏻
 
Eğer içinize sindiyse daha fazla strese girmeden bebeği de kendinizi de yormadan bu konuyu kapatın bence . Çünkü gerçekten insanı çok yoran bir süreçmiş . Siz elinizden geleni yapıp kaç farklı görüş almışsınız zaten . Bundan sonrasında herkesin yaptığı gibi dua ve sabırla doğumu beklemek en doğrusu gibi. Allahım inşallah sağsalim bebeğinize kavuşmayı nasip etsin ❤️🙏🏻
İçim rahat bi şekilde dün yaşadığım şehire geri döndüm. Bu durumlarda tecrübeli doktorlardan 2. hatta 3. görüş almak çok kıymetli 🙏🏻
 
X