Merhaba,
Preeklampsi den dolayı 35+3 iken sezeryanla doğum yapmak zorunda kaldım. İlk 3 ayda 2 kez düşük tehlikesi geçirdim. Progestan hapı ve iğnesini kullanıp istirahat ederek bu tehlikeyi atlattım. Doğumdan sonra bebeğimizde kan şekeri düşüklüğü oldu. Doğduğu gün bu sebeple yenidoğan yoğun bakıma alındı. 2.gün sabah odamıza getirildi. Kadın doğum doktorumuz ziyaretimize geldi ve bebeğimizin dilinin normalden büyük göründüğünü söyledi. Hastaneden bir kaç doktor getirerek bebeğimizi fiziki olarak incelediler.2.gün akşamı beslemeden sonra bebeğimiz morarmaya başladı. Hiç hareket etmiyordu ve sabit bir noktaya bakarak kaskatı kesilmişti. Hemşire ayağının altına vurdu sırtına hafif hafif vurdu fakat durumunda bir değişiklik olmadı. Telaşlanarak hemen bebeğimizi alıp odadan koşarak çıktı ve dışardaki hemşirelere acil doktorunu çağırmalarını söyledi. Ben ve eşim şoktaydık. Ters giden bişeyler vardı. Daha sonra hemşireler eşimi ve beni teselli etmeye çalıştılar. Odamıza oksijen tüpü, satürasyon ölçüm aleti, nabız ölçüm aleti v.s getirdiler. Bebeğimizi yatağına yatırdılar. Oksijeni ve nabızı giderek düşüyordu. Ben çıldırmış gibi etrafa bağırıp ağlıyordum.(22 Şubat 2011 saat 22:00 ) Sonra bebeğimiz tekrardan yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Oksijeni ve nabızı normale dönmüştü. Ertesi gün tekrar odamıza getirdiler. Tekrar morarma oldu ve yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Doğduktan 1 hafta sonra bebeğimizi hastaneden çıkarabildik. Kadın doğum doktorumuz bebeğimizde fiziki olarak belirgin olan dil büyüklüğünün bir üniversite hastanesinde Metabolizma bölümü tarafından incelenmesi gerektiğini söyledi ve bizi Hacettepe hast. Metabolizma bölümüne yönlendirdi. Bebeğimiz 15 günlükken onu kucağımıza alıp götürdük. Metabolizma bölümü bazı sendromlar olduğunu ve Genetik bölümünde incelenmesi gerektiğini söyleyerek bizi Hacettepe Hast. Genetik bölümüne yönlendirdiler. Genetik bölümünde bebeğimizin sağ-sol kol-bacak ölçümleri yapıldı. Yüzünde doğum lekesi (hemanjiyom) vardı. Göbek fıtığı vardı. Sağ testis inemmişti. Bebeğimizin resimleri çekildi. Beckwith-Wiedemann sendromundan şüphelendiklerini 6 ay sonra tekrar görmek istediklerini söylediler. Bu arada 2 ay kadar bebeğimizde giderek azalan morarmalar oldu. 6 ay sonra Hacettepe hast. genetik bölümüne tekrar götürdük. Yine aynı ölçümler yapıldı v.s Kesin tanı koyamıyorlardı çünkü ödenek olmadığından dolayı bu testleri yapacak imkanlarının olmadığını söylediler. İnternetten araştırmalarım sonunda İstanbul'da bir laboratuarla görüştüm. Kendilerinin bu testi (testler dizisi) yapmadıklarını ancak yurtdışında çalıştıkları laboratuara numuneleri gönderebileceklerini söylediler ve bize fiyat teklifi sundular. Numuneleri gönderdik yaklaşık 4 ay sonra yaptırdığımız tüm testlerin sonuçları çıkmıştı. Bebeğimizde Beckwith Wiedemann sendromu vardı. Şüphe kalkmıştı. Test sonuçları tamamlanır tamamlanmaz Genetik bölümüne götürdük raporları. Oradaki bir bayan doktor neden dışarıda bu testleri yaptırdığımızı, bize bunu kimin söylediğini raporlarda kimin imzası varsa o doktorun bu raporları bize açıklaması gerektiğini, bu sonuçların ne kadar güvenilir olup olmadığını bilmediğini söyledi ve raporlarda yazan genetik terimlerinin açıklamasını (İzole metilasyon kaybı, delesyon,duplikasyon) bize sordu. O üzüntümle ne yapacağımı şaşırdım. Çok zor maddi şartlar altında biz bu testleri içimizdeki şüpheyi yok etmek için ve başka çaremiz olmadığı için yurtdışında yaptırdık. Bu kaba tavır karşısında daha büyük bir üzüntüyle hastaneden ayrıldık. Raporlarda imzası bulunan Genetik doktoruna telefonla ulaşarak (farklı şehirlerdeyiz) raporları bizim anlayacağımız şekilde açıklamasını istedim. Doğal olarak memnuniyetle açıklama yapacağını ancak bebeğimizin takip edildiği yerede bu raporları vermemiz gerektiğini ve onlarla birlikte incelememizi söyledi. Daha sonra tekrar Hacettepe Hast. Genetik bölümüne gittik. Bu kez daha önce bize garip davranan bayan doktor bir asistana bizim yanımızda (ben, eşim ve bebeğimiz) "Çok şanslısın bir tane daha Beckwith-Wiedemann vakası geldi" dedi. Kendi aralarında bu tip konuşmalar yapabilirler ancak hasta ve hasta yakınlarının yanında bu şekilde konuşmaları beni çok rahatsız etti. Ayrıca genetik bölümüne gelen ve durumu bizden daha kötü olan diğer çocukları ve ailelerinin perişanlığını görünce içim parçalanıyor. Bundan sonraki takiplerimizi "Şanslı" olan asistan doktor yürütüyor. 6 ayda bir iç ultrason (tümör gelişimi, organ büyüklükleri açısından), bazı kan tahlilleri yaptırıp sonuçlarımızı bu doktora götürüyoruz. Devlet hastanesi olduğu için ultrason için 1 yıl sonrasına gün verdiklerinden dışarıda yaptırıyoruz. Hastane ortamını çocuğuma göstermemek için kanını evde bir özel laboratudan hemşire çağırıp aldırarak gönderdim, güvenilir bulmadılar. Mecburen bebeğimizi aç karnına şehrin bir ucuna hastane ortamına götürmek zorunda kaldık. Çok şükür kan değerleri normal çıktı. Çocuğumuzun sağlığı genel olarak iyi. Beslenmesi, hareketleri, bedensel ve zeka gelişimi yaşıtlarına göre gayet normal. Hatta prematüre bebeklere göre çok çok iyi. Bu sendromda olabilecek en kötü ihtimal çocukluk çağında tümör gelişme riski diğer çocuklara göre yüksek.Dil büyüklüğü ilk bakışta farkedildiği için ilerleyen yaşlarda estetik bir operasyon gerekebilir. İnmemiş testis ve sünnet operasyonu bizi bekliyor. Anlattıklarımda eksik/yanlış olan sizin bu sendromla ilgili paylaşacaklarınızı bekliyorum. Anne olmak isteyen herkesin çok sağlıklı bir hamilelik geçirip, hiç bir problem yaşamadan sağlıklı bebeklerini kucaklarına almalarını dilerim. Hoşçakalın
Preeklampsi den dolayı 35+3 iken sezeryanla doğum yapmak zorunda kaldım. İlk 3 ayda 2 kez düşük tehlikesi geçirdim. Progestan hapı ve iğnesini kullanıp istirahat ederek bu tehlikeyi atlattım. Doğumdan sonra bebeğimizde kan şekeri düşüklüğü oldu. Doğduğu gün bu sebeple yenidoğan yoğun bakıma alındı. 2.gün sabah odamıza getirildi. Kadın doğum doktorumuz ziyaretimize geldi ve bebeğimizin dilinin normalden büyük göründüğünü söyledi. Hastaneden bir kaç doktor getirerek bebeğimizi fiziki olarak incelediler.2.gün akşamı beslemeden sonra bebeğimiz morarmaya başladı. Hiç hareket etmiyordu ve sabit bir noktaya bakarak kaskatı kesilmişti. Hemşire ayağının altına vurdu sırtına hafif hafif vurdu fakat durumunda bir değişiklik olmadı. Telaşlanarak hemen bebeğimizi alıp odadan koşarak çıktı ve dışardaki hemşirelere acil doktorunu çağırmalarını söyledi. Ben ve eşim şoktaydık. Ters giden bişeyler vardı. Daha sonra hemşireler eşimi ve beni teselli etmeye çalıştılar. Odamıza oksijen tüpü, satürasyon ölçüm aleti, nabız ölçüm aleti v.s getirdiler. Bebeğimizi yatağına yatırdılar. Oksijeni ve nabızı giderek düşüyordu. Ben çıldırmış gibi etrafa bağırıp ağlıyordum.(22 Şubat 2011 saat 22:00 ) Sonra bebeğimiz tekrardan yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Oksijeni ve nabızı normale dönmüştü. Ertesi gün tekrar odamıza getirdiler. Tekrar morarma oldu ve yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Doğduktan 1 hafta sonra bebeğimizi hastaneden çıkarabildik. Kadın doğum doktorumuz bebeğimizde fiziki olarak belirgin olan dil büyüklüğünün bir üniversite hastanesinde Metabolizma bölümü tarafından incelenmesi gerektiğini söyledi ve bizi Hacettepe hast. Metabolizma bölümüne yönlendirdi. Bebeğimiz 15 günlükken onu kucağımıza alıp götürdük. Metabolizma bölümü bazı sendromlar olduğunu ve Genetik bölümünde incelenmesi gerektiğini söyleyerek bizi Hacettepe Hast. Genetik bölümüne yönlendirdiler. Genetik bölümünde bebeğimizin sağ-sol kol-bacak ölçümleri yapıldı. Yüzünde doğum lekesi (hemanjiyom) vardı. Göbek fıtığı vardı. Sağ testis inemmişti. Bebeğimizin resimleri çekildi. Beckwith-Wiedemann sendromundan şüphelendiklerini 6 ay sonra tekrar görmek istediklerini söylediler. Bu arada 2 ay kadar bebeğimizde giderek azalan morarmalar oldu. 6 ay sonra Hacettepe hast. genetik bölümüne tekrar götürdük. Yine aynı ölçümler yapıldı v.s Kesin tanı koyamıyorlardı çünkü ödenek olmadığından dolayı bu testleri yapacak imkanlarının olmadığını söylediler. İnternetten araştırmalarım sonunda İstanbul'da bir laboratuarla görüştüm. Kendilerinin bu testi (testler dizisi) yapmadıklarını ancak yurtdışında çalıştıkları laboratuara numuneleri gönderebileceklerini söylediler ve bize fiyat teklifi sundular. Numuneleri gönderdik yaklaşık 4 ay sonra yaptırdığımız tüm testlerin sonuçları çıkmıştı. Bebeğimizde Beckwith Wiedemann sendromu vardı. Şüphe kalkmıştı. Test sonuçları tamamlanır tamamlanmaz Genetik bölümüne götürdük raporları. Oradaki bir bayan doktor neden dışarıda bu testleri yaptırdığımızı, bize bunu kimin söylediğini raporlarda kimin imzası varsa o doktorun bu raporları bize açıklaması gerektiğini, bu sonuçların ne kadar güvenilir olup olmadığını bilmediğini söyledi ve raporlarda yazan genetik terimlerinin açıklamasını (İzole metilasyon kaybı, delesyon,duplikasyon) bize sordu. O üzüntümle ne yapacağımı şaşırdım. Çok zor maddi şartlar altında biz bu testleri içimizdeki şüpheyi yok etmek için ve başka çaremiz olmadığı için yurtdışında yaptırdık. Bu kaba tavır karşısında daha büyük bir üzüntüyle hastaneden ayrıldık. Raporlarda imzası bulunan Genetik doktoruna telefonla ulaşarak (farklı şehirlerdeyiz) raporları bizim anlayacağımız şekilde açıklamasını istedim. Doğal olarak memnuniyetle açıklama yapacağını ancak bebeğimizin takip edildiği yerede bu raporları vermemiz gerektiğini ve onlarla birlikte incelememizi söyledi. Daha sonra tekrar Hacettepe Hast. Genetik bölümüne gittik. Bu kez daha önce bize garip davranan bayan doktor bir asistana bizim yanımızda (ben, eşim ve bebeğimiz) "Çok şanslısın bir tane daha Beckwith-Wiedemann vakası geldi" dedi. Kendi aralarında bu tip konuşmalar yapabilirler ancak hasta ve hasta yakınlarının yanında bu şekilde konuşmaları beni çok rahatsız etti. Ayrıca genetik bölümüne gelen ve durumu bizden daha kötü olan diğer çocukları ve ailelerinin perişanlığını görünce içim parçalanıyor. Bundan sonraki takiplerimizi "Şanslı" olan asistan doktor yürütüyor. 6 ayda bir iç ultrason (tümör gelişimi, organ büyüklükleri açısından), bazı kan tahlilleri yaptırıp sonuçlarımızı bu doktora götürüyoruz. Devlet hastanesi olduğu için ultrason için 1 yıl sonrasına gün verdiklerinden dışarıda yaptırıyoruz. Hastane ortamını çocuğuma göstermemek için kanını evde bir özel laboratudan hemşire çağırıp aldırarak gönderdim, güvenilir bulmadılar. Mecburen bebeğimizi aç karnına şehrin bir ucuna hastane ortamına götürmek zorunda kaldık. Çok şükür kan değerleri normal çıktı. Çocuğumuzun sağlığı genel olarak iyi. Beslenmesi, hareketleri, bedensel ve zeka gelişimi yaşıtlarına göre gayet normal. Hatta prematüre bebeklere göre çok çok iyi. Bu sendromda olabilecek en kötü ihtimal çocukluk çağında tümör gelişme riski diğer çocuklara göre yüksek.Dil büyüklüğü ilk bakışta farkedildiği için ilerleyen yaşlarda estetik bir operasyon gerekebilir. İnmemiş testis ve sünnet operasyonu bizi bekliyor. Anlattıklarımda eksik/yanlış olan sizin bu sendromla ilgili paylaşacaklarınızı bekliyorum. Anne olmak isteyen herkesin çok sağlıklı bir hamilelik geçirip, hiç bir problem yaşamadan sağlıklı bebeklerini kucaklarına almalarını dilerim. Hoşçakalın
