Bebeklerin %2-4'ü çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının karar vermesi durumunda bebek "kritik" sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması (örnek: Down sendromu)çok önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniyosentezdir.
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü test veya ikili test, veya dörtlü test incelemelerinden birinde risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına amniyosentez önerilebilir:
1. 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt amniyosentez yerine ultrason bulgularıyla beraber tarama testlerinin değerlendirmesi de bir alternatiftir.
2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.
3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.
4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.
5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.
Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.
7. İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi tarama testlerinden birinde riskin yüksek çıkması
8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS'ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.
9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.
10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).
11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü test veya ikili test, veya dörtlü test incelemelerinden birinde risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına amniyosentez önerilebilir:
1. 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt amniyosentez yerine ultrason bulgularıyla beraber tarama testlerinin değerlendirmesi de bir alternatiftir.
2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.
3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.
4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.
5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.
Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.
7. İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi tarama testlerinden birinde riskin yüksek çıkması
8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS'ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.
9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.
10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).
11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.
Son düzenleme:
