• Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.

47 xxx kromozom taşımak

anggel

Guru
Kayıtlı Üye
30 Ocak 2011
804
45
323
Merhaba doktor bey,lütfen bana yardım edin.Ben 4 kere normal hamile kaldım ve 4 kez düşük yaptım 2si kürtajla alındı,2 si düştü.Kayıplarım kalp atımı esnasında oluyor.1.gebelikte ise mol gebeliği geçirdim ve atlattım.Bunların sonucunda gelinen nokta ve yapılan tahliller ise;
bütün hormon tahlilleri ve troid normal,rahim filmi çekildi birçok doktor gördü normal,ayrıca histeroskopi yapıldı epikriz sonucuna göre oda normal.eşimin bütün kan ve sperm ve genetik tahlilleri de normal 46 xy. İkinci kürtaj materyali genetiktest sonucu kromozomların normal sayı ve kuruluşa sahip olduğu saptandı.Normal olmayan ise benim genetik tahlilim sonuç 47xxx(5),46xx(95) mozaik tip karyotip.Diğer tahliller
faktör II normal,faktör v normal,lopus negatif,ANA negatif,antikardiolipin ıgm ve ıgg de negatif,protein C ve S de negatif,mthfr 1298 negatif,buraya kadar normal,Mthfr 677 ise heterozigot taşıyıcı ve buna istinaden yapılan rıstosetın kofaktör vwf 105.00 referans 50.00-150.00.Kansulandırıcı kullanıyorum sonra rahim içinde kanama başlıyor.Hep clexan kullandım 0.2 ve 0.4 değişen bişi olmadı doz ayarlamasından mı kaybediyorum bebekleri yada 47 xxx kromozom taşıdığım içinmi.doz ayarlaması nasıl yapılmalı ve normal hamilelik şansım nedir.Genetik tanılı tüp bebek yöntemiyle olur deniyor ayrıca kan sulandırıcı kullanarak normal şekilde de olur deniyor. Normal yolla olur ve 47 kromzom taşıyan bi bebeğim olursa nasıl bir anomali lur nekadar riskli engelli olurmu.Sıkışıp kaldım doktor bey psikolojik rahatsızlıklarım oldu bu yüzden ne yapmalıyım kan sulandırıcının dozu yüzündenmi kaybediyorum nasıl ayarlanmlı lütfen lütfen yol gösterin çaresiz gibi hissediyorum ve içimi dökmek istedim.Başka yaptıracağım tahlil varmıdır?30 yaşındayım ve 6 yıllık evliyim.Şimdiden teşekkür ederim.
 
Son düzenleme:
canım konunu tesadüfen okudum öncelikle bebeklerini kaybettiğin için başın sağolsun allah birdahada yaşatmasın dr a 47 xxx ile doğan bebeğimde bi anormali olurmu diye sormuşsun peki sende bi sorun varmı genelde 46 xx olması gerekirken 47 xx sende ne gibi bi sorun yaratıyor.
sana gerekli olan cevabı dr bey verecektir fakat benim kişisel düşüncem tüp bebek senin için çok daha yararlı olabilir.
dilerim en kısa zamanda rahat bi gebelik gecirip kucağına alırsın bebeğini.
 
canım konunu tesadüfen okudum öncelikle bebeklerini kaybettiğin için başın sağolsun allah birdahada yaşatmasın dr a 47 xxx ile doğan bebeğimde bi anormali olurmu diye sormuşsun peki sende bi sorun varmı genelde 46 xx olması gerekirken 47 xx sende ne gibi bi sorun yaratıyor.
sana gerekli olan cevabı dr bey verecektir fakat benim kişisel düşüncem tüp bebek senin için çok daha yararlı olabilir.
dilerim en kısa zamanda rahat bi gebelik gecirip kucağına alırsın bebeğini.

merhaba,teşekkür ederim inşallah.sizin bebeğiniz varmı bi sorun yaşadınızmı.
 
Merhaba doktor bey,lütfen bana yardım edin.Ben 4 kere normal hamile kaldım ve 4 kez düşük yaptım 2si kürtajla alındı,2 si düştü.Kayıplarım kalp atımı esnasında oluyor.1.gebelikte ise mol gebeliği geçirdim ve atlattım.Bunların sonucunda gelinen nokta ve yapılan tahliller ise;
bütün hormon tahlilleri ve troid normal,rahim filmi çekildi birçok doktor gördü normal,ayrıca histeroskopi yapıldı epikriz sonucuna göre oda normal.eşimin bütün kan ve sperm ve genetik tahlilleri de normal 46 xy. İkinci kürtaj materyali genetiktest sonucu kromozomların normal sayı ve kuruluşa sahip olduğu saptandı.Normal olmayan ise benim genetik tahlilim sonuç 47xxx(5),46xx(95) mozaik tip karyotip.Diğer tahliller
faktör II normal,faktör v normal,lopus negatif,ANA negatif,antikardiolipin ıgm ve ıgg de negatif,protein C ve S de negatif,mthfr 1298 negatif,buraya kadar normal,Mthfr 677 ise heterozigot taşıyıcı ve buna istinaden yapılan rıstosetın kofaktör vwf 105.00 referans 50.00-150.00.Kansulandırıcı kullanıyorum sonra rahim içinde kanama başlıyor.Hep clexan kullandım 0.2 ve 0.4 değişen bişi olmadı doz ayarlamasından mı kaybediyorum bebekleri yada 47 xxx kromozom taşıdığım içinmi.doz ayarlaması nasıl yapılmalı ve normal hamilelik şansım nedir.Genetik tanılı tüp bebek yöntemiyle olur deniyor ayrıca kan sulandırıcı kullanarak normal şekilde de olur deniyor. Normal yolla olur ve 47 kromzom taşıyan bi bebeğim olursa nasıl bir anomali lur nekadar riskli engelli olurmu.Sıkışıp kaldım doktor bey psikolojik rahatsızlıklarım oldu bu yüzden ne yapmalıyım kan sulandırıcının dozu yüzündenmi kaybediyorum nasıl ayarlanmlı lütfen lütfen yol gösterin çaresiz gibi hissediyorum ve içimi dökmek istedim.Başka yaptıracağım tahlil varmıdır?30 yaşındayım ve 6 yıllık evliyim.Şimdiden teşekkür ederim.

merhaba,
anlattıklarınız içinden çıkan iki sonuç var. birincisi kromozom bozukluğu ve düşükleriniz bu durumda ben de genetik tanı (PGD) ile tüp bebek yapılmasını öneriririm. istanbulda iseniz mutlaka görüşmeye gelmelisiniz. sizin için yapacaklarımız var. kansulandırıcı iğnelerin takip edilmeleri çok zaman gerekmese de kanda belli faktörlerin düzeyi takip edilerek dozlarınızı ayarlayabiliriz. sağlıklı çocuk sahibi olmanız için yollar var. bu şansınızı kaçırmayın. sevgiler.
 
merhaba,
anlattıklarınız içinden çıkan iki sonuç var. birincisi kromozom bozukluğu ve düşükleriniz bu durumda ben de genetik tanı (PGD) ile tüp bebek yapılmasını öneriririm. istanbulda iseniz mutlaka görüşmeye gelmelisiniz. sizin için yapacaklarımız var. kansulandırıcı iğnelerin takip edilmeleri çok zaman gerekmese de kanda belli faktörlerin düzeyi takip edilerek dozlarınızı ayarlayabiliriz. sağlıklı çocuk sahibi olmanız için yollar var. bu şansınızı kaçırmayın. sevgiler.

çok ama çok teşekkür ederim cevapladığınız için.kaç aydır bekliyordum cevap veren olmadı.buarada da ben tedaviye başladım.okadar çok araştırma yaptım ki sonuçta sizin de önerdiğiniz gibi pgd yaptırmaya karar verdim.fakat çok korkuyorum tüp bebek ilaçlarından yumurtalıklarım güzel çalışıyor zaten,sırf pgd yaptırmak için bukadar ilacı hormonu kullanmak zorundayım.umarım yumurtalıklarım bir zarar görmez.kan sulandırıcının dozu için doktorum aptt,ınr,ptz gibi testlere hep bakmıştı.bunlar yeterlimidir.yani ben kan sulandırıcı kullanmazsam bebekle kan alışverişi olmuyor kullanırsam rahimde kanama başlıyor.anlayamıyorum hem hemotoloji hem genetik araştırdı ama bu ikilemi çözemedik.kromozom bozukluğu desek ikinci kürtaj sonunda yapılan testte emriyo normal çıkmıştı tuhaf yani.yapılmayan bi test kalmadı diyebilirim,deri biyopsisi alınarak dokulardaki mozaizizmede bakılıyor ve daha biçok şey,kendim araştırıyorum bunları ama okadar çok yoruldum ki.doğru yoldamıyım aytun bey.
 
afedersiniz aytun bey dediğim için,profil bilgilerine bakınca gördüm hanım olduğunuzu.
 
çok ama çok teşekkür ederim cevapladığınız için.kaç aydır bekliyordum cevap veren olmadı.buarada da ben tedaviye başladım.okadar çok araştırma yaptım ki sonuçta sizin de önerdiğiniz gibi pgd yaptırmaya karar verdim.fakat çok korkuyorum tüp bebek ilaçlarından yumurtalıklarım güzel çalışıyor zaten,sırf pgd yaptırmak için bukadar ilacı hormonu kullanmak zorundayım.umarım yumurtalıklarım bir zarar görmez.kan sulandırıcının dozu için doktorum aptt,ınr,ptz gibi testlere hep bakmıştı.bunlar yeterlimidir.yani ben kan sulandırıcı kullanmazsam bebekle kan alışverişi olmuyor kullanırsam rahimde kanama başlıyor.anlayamıyorum hem hemotoloji hem genetik araştırdı ama bu ikilemi çözemedik.kromozom bozukluğu desek ikinci kürtaj sonunda yapılan testte emriyo normal çıkmıştı tuhaf yani.yapılmayan bi test kalmadı diyebilirim,deri biyopsisi alınarak dokulardaki mozaizizmede bakılıyor ve daha biçok şey,kendim araştırıyorum bunları ama okadar çok yoruldum ki.doğru yoldamıyım aytun bey.

merhaba tekrardan, kullandığınız ilaçlar yumurtalğınıza zarar vermez endişelenmeyin lütfen. kan sulandırıcı iğnelerin dozunu faktör X bakarak ayarlayabiliriz. bolşans diliyorum sevgiler.
 
merhaba tekrardan, kullandığınız ilaçlar yumurtalğınıza zarar vermez endişelenmeyin lütfen. kan sulandırıcı iğnelerin dozunu faktör X bakarak ayarlayabiliriz. bolşans diliyorum sevgiler.

Merhaba teşekkür ederim cevabınız için.Tedavim başladı adetin 9.günündeyim...faktör X hiç yapılmadı drma söylicem mutlaka ama yapmaz belkide işime karışıyorsun diye,ben kendim yaptırayım kaç çıkarsa normal?Referans ağırlığına göre değişebilirmi sonuç ben size yazayımmı sonucumu.niyetim karşılaştırma yapmak değil sadece yardım almak beni anlarsınız umarım...bu benim için çok önemli...teşekkürler ederim...bende sevgilerimi gönderiyorum size yardım ettiğiniz için...
 
merhaba tekrardan, kullandığınız ilaçlar yumurtalğınıza zarar vermez endişelenmeyin lütfen. kan sulandırıcı iğnelerin dozunu faktör X bakarak ayarlayabiliriz. bolşans diliyorum sevgiler.

merhaba tedavim bitti ve olumsuz sonuç aldım...6 yumurtam oldu 3 ü döllendi,2 si pgd ye girdi ve eksik kromozom çıktı.45x0 turner sendromu transfer iptal..mahvoldum ya.çok umutluydum.tuhaf yani bütün yumurtalarım x taşımıyormuş yani.bundan sonraki yumurtalar normal olurmu acaba bilmiyorum ki.genetikçi yüzde 15 sağlam yumurta olur diyo ama 6 yumurta da sağlam değil bundan önceki düşükleride açıklıyor bu durum sanırım...ne yapıcam ben...............
 
merhaba sonucunuza üzüldüm. evet gerçekten de düşüklerinizin anlaşılabilir bir genetik sıkıntısı olduğunu biliyoruz artık. tedavinizi nerede yaptırdınız? çünkü 6 yumurta genetik tanı için yetersiz kalabilir. benim yaklaşımımda birkaç tedavi ardarda yapıp, transfer yapmadan dondurarark genetik tanı yapılacak embriyolarınızın sayısını arttırıp öyle genetik test yapmaktır. görüşmek için benimle klinik numaralarından irtibata geçebilirsiniz. sevgiler.


merhaba tedavim bitti ve olumsuz sonuç aldım...6 yumurtam oldu 3 ü döllendi,2 si pgd ye girdi ve eksik kromozom çıktı.45x0 turner sendromu transfer iptal..mahvoldum ya.çok umutluydum.tuhaf yani bütün yumurtalarım x taşımıyormuş yani.bundan sonraki yumurtalar normal olurmu acaba bilmiyorum ki.genetikçi yüzde 15 sağlam yumurta olur diyo ama 6 yumurta da sağlam değil bundan önceki düşükleride açıklıyor bu durum sanırım...ne yapıcam ben...............
 
merhaba sonucunuza üzüldüm. evet gerçekten de düşüklerinizin anlaşılabilir bir genetik sıkıntısı olduğunu biliyoruz artık. tedavinizi nerede yaptırdınız? çünkü 6 yumurta genetik tanı için yetersiz kalabilir. benim yaklaşımımda birkaç tedavi ardarda yapıp, transfer yapmadan dondurarark genetik tanı yapılacak embriyolarınızın sayısını arttırıp öyle genetik test yapmaktır. görüşmek için benimle klinik numaralarından irtibata geçebilirsiniz. sevgiler.

Merhaba Aytun hanım teşekkür edrim ilginiz için,sanırım benim yumurtlayacağım sayı bukadar,genetikçilerin yaklaşımında bu yönde yani bendeki kromozom bozukluğu üremeyi etkileyen bi konu olduğu için bu bağlamda yumurta sayımda az oluyor....birkaç tedavi ardarda yapmayı önermişsiniz ama ben konyada oturuyorum size çok uzak....olay yeni olduğu için yine şoktayım...durumuma şöyle bir yaklaşım daha var,doğal gebelik deneyip 11. haftalarda amniyosentez ve kordosentez yapıp herşey normalse gebeliğin devamı,değilse gebeliğin sonlandırılması....zaten bozuk yumurta denkgeldiği zaman düşük oluyor,gebelik devam ederse de bu gibi testleri yapalım diyolar...birde daha erken öğrenmek istersek kromozom bozukluğunu colyon wilyus denilen bir test 8.haftada rahimden girilerek yapılıyormuş,bunlarıda öneriyorlar....benim yumurtalıklarımda 47xxx,45x ve 46xx kromozoma sahip yumurtalar var bugüne kadar denkgetiremedim 46xx olanı,sizce biraz daha denemelimiyim? çünkü pgd yapmak ta çözüm olmadı gördüğünüz gibi....yani kafam fazlaca karışık ve çok üzgünüm....
 
Son düzenleme:
Size bi sorum daha olacak Aytun hanım,pgd yapıldıktan sonra 45x çıkmıştıya embriyolar,3.gün 8 hücreliyken yapıldı tabi bu sonuç çıktı taransfer iptal,5.gün tekrar bakılsaydı embriyolara yani yeni bir biyopsi alıp baksak hücreler tamamlamış oalbilirmiydi yani bölünme ve çoğalma aşamasında olduğu için...yeni araştırdığım bi konu bu trafaktoderm biyobsisi deniyor buna.5.günde biyopsi alıp eğer düzelme varsa 6.gün tarnsfer yapılıyomuş.....bilginiz varmı acaba böyle bir konuda....buarada tedavilerim konyada yapıldı,pgd de konyada özel bir genetik merkezde yapıldı 24 sure tekniğiyle bakıldı...iliginiz için teşekkür ederim.....
 
Size bi sorum daha olacak Aytun hanım,pgd yapıldıktan sonra 45x çıkmıştıya embriyolar,3.gün 8 hücreliyken yapıldı tabi bu sonuç çıktı taransfer iptal,5.gün tekrar bakılsaydı embriyolara yani yeni bir biyopsi alıp baksak hücreler tamamlamış oalbilirmiydi yani bölünme ve çoğalma aşamasında olduğu için...yeni araştırdığım bi konu bu trafaktoderm biyobsisi deniyor buna.5.günde biyopsi alıp eğer düzelme varsa 6.gün tarnsfer yapılıyomuş.....bilginiz varmı acaba böyle bir konuda....buarada tedavilerim konyada yapıldı,pgd de konyada özel bir genetik merkezde yapıldı 24 sure tekniğiyle bakıldı...iliginiz için teşekkür ederim.....

anggel, senin yumurta hücrelerin 45x, 46xx ve 47xxx bunlar döllenme olduktan sonra değişemez. yani hangi günde biyopsi olduğu önemli değil zaten 1. günden sona kadar yumurtandaki x sayısı aynı kalacaktır. ağer 46xx olan bir yumurta -şansına- baştan döllenmediyse maalesef daha geç biyopsi yapmanın bi faydası olmaz.
Bu biyopsü türü-trafaktoderm biyopsisi- başka şeyleri için avantajlıdır, bebeği olşururan dokudan değil de plasentayı (eş) oluşturan dokudan alındığı için bebeğe zarar gelme ihtimali düşüktür daha çok hücre alındığı için başka koromozomal bozukluklara bakılacak biyokimyasal testleri yapma şansı daha çok olur (x kromozomuna bağlı olmayan başka kromozomlarda aktarılan hastalık yapıcı genler de var, PGD ile o hastalıklar da test ediliyor) ve benzer başka yararlar sağlar.
 
anggel, senin yumurta hücrelerin 45x, 46xx ve 47xxx bunlar döllenme olduktan sonra değişemez. yani hangi günde biyopsi olduğu önemli değil zaten 1. günden sona kadar yumurtandaki x sayısı aynı kalacaktır. ağer 46xx olan bir yumurta -şansına- baştan döllenmediyse maalesef daha geç biyopsi yapmanın bi faydası olmaz.
Bu biyopsü türü-trafaktoderm biyopsisi- başka şeyleri için avantajlıdır, bebeği olşururan dokudan değil de plasentayı (eş) oluşturan dokudan alındığı için bebeğe zarar gelme ihtimali düşüktür daha çok hücre alındığı için başka koromozomal bozukluklara bakılacak biyokimyasal testleri yapma şansı daha çok olur (x kromozomuna bağlı olmayan başka kromozomlarda aktarılan hastalık yapıcı genler de var, PGD ile o hastalıklar da test ediliyor) ve benzer başka yararlar sağlar.

teşekkürler yorumunuz için,trafaktoderm plesentadan değil,embriyodan alınıyor ikinci kez 5.gündeyken ve hücreler sürekli çoğaldığı için embriyoya zarar vermez diyor bir genetikçi bey.Zira yaklaşımınız da çok mantıklı yumurta 45x yada 47 xxx se sonradan kromozomu nasıl değişecek...Mesleğiniz nedir yoksa genetikçimisiniz.....bana yardımcı olabilirmisiniz...
 
teşekkürler yorumunuz için,trafaktoderm plesentadan değil,embriyodan alınıyor ikinci kez 5.gündeyken ve hücreler sürekli çoğaldığı için embriyoya zarar vermez diyor bir genetikçi bey.Zira yaklaşımınız da çok mantıklı yumurta 45x yada 47 xxx se sonradan kromozomu nasıl değişecek...Mesleğiniz nedir yoksa genetikçimisiniz.....bana yardımcı olabilirmisiniz...

evet genetikçiyim:) ama işimi yapmıyorum maalesef türkiyede yapmak zor, plasentadan alınıyor demedim ileride plasentayı oluşturacak olan hücrelerden alınıyor dedim bunlar farklı şeyler. Genetikçi bey dediğinde haklı embryoya ya zarar vermez sebebi de tam benim dediğim şey zaten
 
merhaba sohbet ilerlemiş ama şunu söylemek isterim. embriyonuzun genetik kodu değişmeyeceğinden standart olan 3. gün 8 hücreli embriyodan bir blastomer alınarak yapılan biyopsidir. sonuç çıkana kadar da embriyonuz blastokist aşamasına ulaşıyor. bazı genetik bozuklukların bölünmeler sırasında yaşandığı bu nedenle pgd testlerinini de çok güvenli olmadığı ileilgili yayınlar çıkmakta. ama siizdeki x kromozomu için değişiklik olmayacaktır. sevgiler.

Size bi sorum daha olacak Aytun hanım,pgd yapıldıktan sonra 45x çıkmıştıya embriyolar,3.gün 8 hücreliyken yapıldı tabi bu sonuç çıktı taransfer iptal,5.gün tekrar bakılsaydı embriyolara yani yeni bir biyopsi alıp baksak hücreler tamamlamış oalbilirmiydi yani bölünme ve çoğalma aşamasında olduğu için...yeni araştırdığım bi konu bu trafaktoderm biyobsisi deniyor buna.5.günde biyopsi alıp eğer düzelme varsa 6.gün tarnsfer yapılıyomuş.....bilginiz varmı acaba böyle bir konuda....buarada tedavilerim konyada yapıldı,pgd de konyada özel bir genetik merkezde yapıldı 24 sure tekniğiyle bakıldı...iliginiz için teşekkür ederim.....
 
merhaba sohbet ilerlemiş ama şunu söylemek isterim. embriyonuzun genetik kodu değişmeyeceğinden standart olan 3. gün 8 hücreli embriyodan bir blastomer alınarak yapılan biyopsidir. sonuç çıkana kadar da embriyonuz blastokist aşamasına ulaşıyor. bazı genetik bozuklukların bölünmeler sırasında yaşandığı bu nedenle pgd testlerinini de çok güvenli olmadığı ileilgili yayınlar çıkmakta. ama siizdeki x kromozomu için değişiklik olmayacaktır. sevgiler.

Size bi sorum daha olacak Aytun hanım,pgd yapıldıktan sonra 45x çıkmıştıya embriyolar,3.gün 8 hücreliyken yapıldı tabi bu sonuç çıktı taransfer iptal,5.gün tekrar bakılsaydı embriyolara yani yeni bir biyopsi alıp baksak hücreler tamamlamış oalbilirmiydi yani bölünme ve çoğalma aşamasında olduğu için...yeni araştırdığım bi konu bu trafaktoderm biyobsisi deniyor buna.5.günde biyopsi alıp eğer düzelme varsa 6.gün tarnsfer yapılıyomuş.....bilginiz varmı acaba böyle bir konuda....buarada tedavilerim konyada yapıldı,pgd de konyada özel bir genetik merkezde yapıldı 24 sure tekniğiyle bakıldı...iliginiz için teşekkür ederim.....
 
Mrb bana da 47 xxx sahipsiniz dediler 16 yaşımdan beri ilaçla adet oluyorum 3 yıllık evliyim çocuğun olmaz sadece yumurta dönüşünü ile hamile kalabilirsin dediler ama siz hamile kalmissiniz benimde şansım olur mu acaba
 
çok ama çok teşekkür ederim cevapladığınız için.kaç aydır bekliyordum cevap veren olmadı.buarada da ben tedaviye başladım.okadar çok araştırma yaptım ki sonuçta sizin de önerdiğiniz gibi pgd yaptırmaya karar verdim.fakat çok korkuyorum tüp bebek ilaçlarından yumurtalıklarım güzel çalışıyor zaten,sırf pgd yaptırmak için bukadar ilacı hormonu kullanmak zorundayım.umarım yumurtalıklarım bir zarar görmez.kan sulandırıcının dozu için doktorum aptt,ınr,ptz gibi testlere hep bakmıştı.bunlar yeterlimidir.yani ben kan sulandırıcı kullanmazsam bebekle kan alışverişi olmuyor kullanırsam rahimde kanama başlıyor.anlayamıyorum hem hemotoloji hem genetik araştırdı ama bu ikilemi çözemedik.kromozom bozukluğu desek ikinci kürtaj sonunda yapılan testte emriyo normal çıkmıştı tuhaf yani.yapılmayan bi test kalmadı diyebilirim,deri biyopsisi alınarak dokulardaki mozaizizmede bakılıyor ve daha biçok şey,kendim araştırıyorum bunları ama okadar çok yoruldum ki.doğru yoldamıyım aytun bey.


Iyi geceler paylasiminizi tesadufen gordum insaallah bebeginiz olmustur. Bende 47xxx sendroma sahibim erken menepozda gozukuyorum cift rahmim var hap kullanarak adet oluyorum bu konuda nasil bi tedavi izlediniz insaallah bana cevap verirsiniz
 
Back