Tay-Sachs Hastalığı Teşhis ve Testler

Koryon villus örneklemesi (CVS) gibi doğum öncesi testler genellikle plasentadan karın veya vajina yoluyla bazı hücre örneklerinin çıkarılmasını içeren ve Tay-Sachs hastalığının teşhisine yardımcı olabilecek 10 ila 12. gebelik haftaları arasında yapılır. Amniyosentez , genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılan başka bir testtir; Bu test, annenin karnından bir iğne ile fetüsü çevreleyen bir miktar sıvının alınmasını içerir. Bu test ayrıca bozukluğun görülme sıklığını da ortaya çıkarabilir. Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için ebeveynlerin genetik testleri yapılır.

Bir bebek hastalığın semptomlarını gösteriyorsa, doktor önce aile öyküsü hakkında bilgi alabilir. Ayrıca, 'Tay-Sachs' bozukluğunun karakteristik semptomlarından biri olan kiraz kırmızısı lekeyi kontrol etmek için çocuğun fiziksel göz muayenesini de yapabilir. Bozukluğun varlığını doğrulamak için bebeğin doku veya kan örneklerinde 'hekzosaminidaz A'nın varlığını ve düzeylerini inceleyen bir enzim analizi önerebilir.