Bebeklerde Tay Sachs Hastalığı

Bazı bebekler, doğumlarından sonra yavaş yavaş beyin ve omurilikteki nöronları veya sinir hücrelerini yok eden ve sıklıkla sakatlığa veya ölüme yol açan Tay Sachs adı verilen nadir bir genetik bozukluk geliştirebilir. Bu hastalık tedavi edilemez. Bununla birlikte, tarama yapmak ve gerekli önlemleri almak için hamileliğin erken döneminde genetik testler yapılabilir. Araştırmacılar, gelecekte bu bozukluğa bir çare bulmak için kemik iliği nakli veya gen tedavisi üzerinde çalışıyorlar.

Tay Sachs Hastalığı Nedir?​

Tay-Sachs, ebeveynlerden bebeğe geçen kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Bir çocuk, genleri her iki ebeveynden de miras alırsa bu hastalığa yakalanır. Bebeklerde ölümcül sonuçları olan nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Gangliosidler olarak adlandırılan yağ bileşenlerini parçalamaktan sorumlu heksosaminidaz A enzimi eksik olduğunda tetiklenir. Gangliosidler sinir sisteminin ve beynin normal gelişimi için gereklidir. Normal olarak, uygun bir dengeyi korumak için heksosaminidaz A enzimi tarafından sürekli olarak parçalanırlar. Ancak Tay-Sachs hastalığında bu enzim (fazla gangliozitlerin uzaklaştırılması için gerekli) yoktur. Bu enzimin yokluğu, beyinde sinir işleyişini engelleyen ve bozukluğun semptomlarına neden olan gangliosidlerin birikmesine yol açar.

Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları​

Tay-Sachs hastalığının birçok formu olabilir. En yaygın şekli infantil olup, normalde bebeklerde 6 aylıkken ortaya çıkar ve sonrasında gelişimleri yavaşlar. Hastalığın ciddi bir infantil formuna sahip bebekler genellikle sadece erken çocukluk dönemine kadar hayatta kalır.

Bu hastalığın diğer formları oldukça nadirdir. Tay-Sachs hastalığının semptomları 2 ila 5 yaş arasındaki ergenlik döneminde ortaya çıkabilir, ancak genellikle infantil formda gösterilenlerden daha hafiftir. Böyle bir duruma juvenil hekzosaminidaz denir. Hastalığın ilerlemesi oldukça yavaştır ve 5 ila 15 yıl arasında herhangi bir zamanda ölümle sonuçlanabilir. Bu bozukluğun geç başlangıçlı bir genç veya yetişkin formu da vardır. Bunun belirtileri genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bununla birlikte, son derece nadir ve en hafif formdadır. Bu bozukluğu olan kişilerin yaşam beklentisi kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Hastalığın başka bir varyasyonu kronik heksosaminidazdır. Semptomlar yaklaşık 5 yaşında kendini göstermeye başlayabilir ve 20-30 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Form olarak daha yumuşaktır.

Tay Sachs Hastalığının Nedenleri​

Hastalığın nedenlerinden bazıları şunlar olabilir:

1. HEXA (hekzosaminidaz A'nın bir alt birimi) genindeki bir mutasyon veya değişiklik, vücudun hekzosaminidaz A enzimi üretmesini engeller. Bu enzimin eksikliği beyinde gangliosid adı verilen yağların birikmesine neden olarak sinir sisteminin çalışmasını etkiler ve hastalığa neden olur.
2. Bir çocuk, biri anne ve babadan olmak üzere iki kusurlu HEXA genini miras alırsa, Tay-Sachs geliştirir. Bir çocuk mutasyona uğramış bir gen ve diğer normal geni alırsa, taşıyıcı olduğu ortaya çıkıyor. Hastalıktan etkilenmeyebilir, ancak kusurlu geni taşıyacak ve onu yavrularına geçirmesi muhtemeldir.

Tay Sachs Hastalığının Belirtileri​

İnfantil Tay-Sachs hastalığının yaygın belirtilerinden bazıları şunlardır:

• Yüksek seslere abartılı irkilme tepkisi
• İşitme yeteneğinin kaybı
• Periferik görme kaybı
• Kas krampları
• Kas güçsüzlüğü
• Azalan zihinsel işlev
• Kiraz kırmızısı bir nokta geliştiren göz
• Konuşma bozukluğu
• Kas koordinasyonu eksikliği
• Emekleme, dönme, oturma sırasında koordineli hareketlerin olmaması

Tay Sachs Hastalığı Tedavisi​

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı tedaviler kişinin semptomlarıyla başa çıkmasına yardımcı olabilir, titremeleri kontrol etmek için nöbet önleyici ilaçlar mevcuttur. Diğer destekleyici tedavi, solunum problemlerini hafifletmek için çocuğun akciğerlerindeki aşırı mukus oluşumunu gidermek için göğüs fizyoterapisinin kullanımını içerebilir.

Bir çocuğun yiyecek veya sıvıyı yutmada güçlük çekmesi durumunda, doktor bir gastrostomi tüpü önerebilir. Alternatif olarak, uygun beslenmeyi sağlamak için cerrahi olarak bir özofagogastrostomi tüpü de yerleştirilebilir.

Eklemlerin ve kasların esnekliğini korumaya yardımcı olabilecek fizik tedavi ile biraz rahatlama elde edebilir.

Koryon villus örneklemesi (CVS) gibi doğum öncesi testler genellikle plasentadan karın veya vajina yoluyla bazı hücre örneklerinin çıkarılmasını içeren ve Tay-Sachs hastalığının teşhisine yardımcı olabilecek 10 ila 12. gebelik haftaları arasında yapılır. Amniyosentez , genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılan başka bir testtir; Bu test, annenin karnından bir iğne ile fetüsü çevreleyen bir miktar sıvının alınmasını içerir. Bu test ayrıca bozukluğun görülme sıklığını da ortaya çıkarabilir. Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için ebeveynlerin genetik testleri yapılır.

Bir bebek hastalığın semptomlarını gösteriyorsa, doktor önce aile öyküsü hakkında bilgi alabilir. Ayrıca, 'Tay-Sachs' bozukluğunun karakteristik semptomlarından biri olan kiraz kırmızısı lekeyi kontrol etmek için çocuğun fiziksel göz muayenesini de yapabilir. Bozukluğun varlığını doğrulamak için bebeğin doku veya kan örneklerinde 'hekzosaminidaz A'nın varlığını ve düzeylerini inceleyen bir enzim analizi önerebilir.

Kalıtsal olduğu için infantil 'Tay-Sachs' hastalığının görülme sıklığını önlemek zor olabilir. Hamile kadınların amniyosentez veya CVS gibi tarama testleri, bozukluğun taşıyıcılarını tespit etmede yardımcı olabilir. Teşhis amaçlı kan testleri, anne ve baba adaylarının her ikisinin de taşıyıcı olup olmadığını anlamanın başka bir yoludur. Hastalık teşhis edildikten sonra doktorunuza ne yapılabileceğini sorabilirsiniz.

Ailenizde Tay-Sachs bozukluğu öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik danışmanlık ve genetik test yaptırmanız tavsiye edilir. Tay-Sachs hastalığı olan bebekler ve aileleri için gerekli desteği ve yaşam kalitesini sağlamaya yardımcı olan birçok palyatif bakım programı mevcuttur.