- Konu Sahibi ProfDrBulentTiras
Makrozoospermia sadece erkekleri etkileyen bir rahatsızlıktır. Anormal sperm yapısı ile karakterize edilir ve biyolojik olarak baba olma kabiliyetinin ortadan kalkmasına, yani kısırlığa sebep olur.
Etkilenen erkeklerde neredeyse tüm sperm hücreleri anormal derecede büyüktürler ve baş kısımlarının şekli de bozuktur. Spermin baş kısmında erkeğin gelecek nesile geçmesi gereken genetik bilgileri mevcuttur. Normalde bu baş kısmında her bir kromozomun sadece bir kopyası bulunur. Makrozoospermia sahibi erkeklerde ise sperm hücresinin kafasında fazladan kromozomlar bulunur ve genellikle bir yerine dört kopya kadar vardır. Bu fazladan genetik materyal sperm hücresinin baş kısmının büyük olmasının sebebidir. Buna ek olarak her hücrede bir tane kuyruk yapısı yerine etkilenen hücrelerde sık sık dört tane olmak üzere çok sayıda kuyruk bulunur.
Bu fazladan genetik madde nedeniyle bu anormal sperm hücrelerinden bir tanesi yumurta hücresi ile birleşecek olursa, embriyo gelişmeyecektir veya hamilelik düşük ile sonlanacaktır.
AURKC adlı gende ortaya çıkan mutasyonlar makrozoospermianın sebebidir. AURKC geni, aurora kinaz C adı verilen bir proteinin üretimine dair talimatlar sağlar. Bu protein erkek testislerinde bol miktarda bulunur ve testisler spermlerin üretilip depolandıkları erkek üreme organlarıdırlar. Testislerde bu protein sperm hücrelerinin bölünümünü düzenler. Aurora kinaz C, hücre bölünmesi için mekanizmaların yerinde olmalarını sağlar ve kromozomların birbirleri ile doğru hizalanmalarına yardımcı olur. Böylece her bir sperm hücresinde bölünmeden sonra her bir kromozomdan bir kopya bulunur.
Makrozoospermiaya sebep olan AURKC gen mutasyonları, işlevsiz bir protein veya kolayca parçalanan bir protein oluşmasına sebep olurlar. Bu da aurora kinaz C proteininin yoksunluğuna sebep olarak sperm hücrelerinin bölünmesini engeller. Hücre bölünmesi olmazsa, kromozomlar çok sayıda yeni sperm arasında bölüştürülmezler. Bunun sonucunda etkilenen sperm hücrelerinde fazladan kromozomlar bulunur ve genelde bir yerine dört tane vardır.
Etkilenen erkeklerde neredeyse tüm sperm hücreleri anormal derecede büyüktürler ve baş kısımlarının şekli de bozuktur. Spermin baş kısmında erkeğin gelecek nesile geçmesi gereken genetik bilgileri mevcuttur. Normalde bu baş kısmında her bir kromozomun sadece bir kopyası bulunur. Makrozoospermia sahibi erkeklerde ise sperm hücresinin kafasında fazladan kromozomlar bulunur ve genellikle bir yerine dört kopya kadar vardır. Bu fazladan genetik materyal sperm hücresinin baş kısmının büyük olmasının sebebidir. Buna ek olarak her hücrede bir tane kuyruk yapısı yerine etkilenen hücrelerde sık sık dört tane olmak üzere çok sayıda kuyruk bulunur.
Bu fazladan genetik madde nedeniyle bu anormal sperm hücrelerinden bir tanesi yumurta hücresi ile birleşecek olursa, embriyo gelişmeyecektir veya hamilelik düşük ile sonlanacaktır.
Macrozoospermia Görülme Sıklığı
Makrozoospermia’nın dünya genelinde görülme sıklığı bilinmiyor ancak Kuzey Afrika bölgesindeki erkeklerde 10.000’de 1 görüldüğüne dair araştırmalar mevcut.Macrozoospermia Sebepleri Nelerdir?
AURKC adlı gende ortaya çıkan mutasyonlar makrozoospermianın sebebidir. AURKC geni, aurora kinaz C adı verilen bir proteinin üretimine dair talimatlar sağlar. Bu protein erkek testislerinde bol miktarda bulunur ve testisler spermlerin üretilip depolandıkları erkek üreme organlarıdırlar. Testislerde bu protein sperm hücrelerinin bölünümünü düzenler. Aurora kinaz C, hücre bölünmesi için mekanizmaların yerinde olmalarını sağlar ve kromozomların birbirleri ile doğru hizalanmalarına yardımcı olur. Böylece her bir sperm hücresinde bölünmeden sonra her bir kromozomdan bir kopya bulunur.
Makrozoospermiaya sebep olan AURKC gen mutasyonları, işlevsiz bir protein veya kolayca parçalanan bir protein oluşmasına sebep olurlar. Bu da aurora kinaz C proteininin yoksunluğuna sebep olarak sperm hücrelerinin bölünmesini engeller. Hücre bölünmesi olmazsa, kromozomlar çok sayıda yeni sperm arasında bölüştürülmezler. Bunun sonucunda etkilenen sperm hücrelerinde fazladan kromozomlar bulunur ve genelde bir yerine dört tane vardır.
