- 10 Ağustos 2009
- 26.013
- 18.151
NEW YORK (AA)
Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi
Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve
Beyin Genetik Programı Direktörü
ve aynı zamanda Beyin Tümörleri
Araştırma Grubu Başkanı Murat
Günel ve ekibi, Van Gölü
çevresindeki dokuz ailenin
çocuklarında görülen genetik bir
hastalığın nedenini keşfetti.
Genetik üzerine çığır açıcı
çalışmalarıyla tanınan Prof. Dr.
Günel, sonuçları bugün dünyanın
en prestijli bilim dergilerinden
Cell'de yayımlanan araştırması ve
genetik çalışmaların geleceğine
ilişkin AA muhabirine
değerlendirmelerde bulundu.
Türkiye'den özellikle beyin
gelişiminde bozukluk olan
çocukların genetik temelini tespit
etme amacıyla çalıştıklarını
kaydeden Günel, genetik şifreleri
okuyarak bunların nedenini tespit
etmeyi hedeflediklerini söyledi.
Bunun üç amacı olduğunu ifade
eden Günel, "Birincisi erken tanı
imkanını ortaya çıkarmak. İkincisi
biyolojik temel mekanizmaları
anlamak. Üçüncüsü de inşallah
uzun vadede yeni tedaviler
geliştirebilmek" dedi.
Tedavi geliştirebilmek için öncelikle
hangi genin veya bölgenin bozuk
olduğunun tespit edilmesi
gerektiğini vurgulayan Günel,
"İnsanın DNA şifresinde 3 milyar
harf var. 3 milyar harfin herhangi
birindeki bozukluk bu genetik
hastalıkları ortaya çıkarabiliyor. Bu
samanlıkta iğne aramaya benziyor"
diye konuştu.
10 yıldan uzun bir süredir
çocukların genetik şifresine
bakarak, hangi harfin bozuk
olduğunu belirlemeye çalıştıklarını
söyleyen Günel, tanının
konmasının ardından tedavi
imkanlarının araştırıldığını belirtti.
"CLP1 geninde bozukluk tespit
ettik"
Murat Günel, çalışmaları sonucunda
özellikle Doğu Anadolu'da ortaya
çıkan bir bozukluk tespit ettiklerine
dikkati çekerek, "Çocuklarda ileri
derecede beyin zararı ortaya
çıkaran, ALS ve Alzheimer
hastalıkları ile ortaklaşa bazı
özellikleri olan ve CLP1 genindeki
bozukluktan kaynaklanan bir
hastalığı ortaya çıkardık. Maalesef
bu genin hücrede çok temel bir
biyolojik görevi olduğu için şu
anda bir tedavi yok ama
bulgularımız özellikle doğum
öncesi tanı ve önleme imkanlarını
sağlayacak" dedi.
Bunun önemli bir buluş olduğunu
düşündüğünü vurgulayan Günel,
ancak daha nedeninin bulunması
gereken birçok bozukluk olduğunu
ve bu yöndeki çalışmalara devam
edeceklerini anlattı.
CLP1 genindeki bozukluğun
doğumdan hemen sonra
başladığını, hızlı bir seyir
gösterdiğini ve çocuklarda çok ileri
bozukluklara yol açan ölümcül bir
hastalık olduğunu ifade eden Günel,
Türkiye'den Van Gölü çevresindeki
dokuz ailede bu sorunun
görüldüğünü dile getirdi.
Taşıyıcı anne babalarda bir
bozukluk olmadığının altını çizen
Günel, akraba evliliğine bağlı
olarak ikisi de aynı gende bozukluk
bulunan ebeveynlerin çocuklarında
iki genin de bozuk gelmesinden
dolayı bu hastalığın görüldüğünü
söyledi.
400 yıllık geçmişi var
Prof. Dr. Günel, hastalık görülen
ailelerin birbirleriyle ilişkili
olduklarını bilmediklerini de
kaydederek, şunları ifade etti:
"Ancak genetik yapılarında büyük
örtüşmeler var. Buna bakarak bu
bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce
yani 1600 yıllarında Osmanlı
zamanında ortaya çıktığını
düşünüyoruz. Ve bu ortaya
çıktıktan sonra o nesilden gelen
insanlarda bu hastalık görülüyor.
Eğer genin tek kopyasında bir
bozukluk varsa herhangi bir
bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat
aynı bozukluğu olan iki insan
evlendiği zaman çocuklarında
genin her iki kopyası bozuk olduğu
için hastalık ortaya çıkıyor."
Türkiye, genetik olarak sağlıklı
Günel, tüm Türkiye'de beyin
hastalıklarına neden olan gen
bozukluklarının kataloğunu
çıkarmayı amaçladıklarını
belirterek, böylece genetik
bozuklukların doğum öncesi
tanısının konulmasıyla genetik
olarak sağlıklı bir topluma
ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile
getirdi.
Bu noktaya ulaşabilmek için
Türkiye çapında organize
çalışmalar gerektiğini vurgulayan
Günel, bunun için daha önce Sağlık
Bakanlığı ile görüştüğünü fakat
daha fazla desteğe ihtiyaç
duyulduğunu vurguladı.
Genetik sorunların önceden tespit
edilmesinin önemine işaret eden
Günel, şöyle konuştu:
"Bundan 10-15 sene sonra tüm
yeni doğacak bebeklerin genetik
şifresinin okunup hangi hastalıklara
yatkın olduklarını anlamak bilim
kurgu değil. Bugün bile birçok
hastalık riskini belirleyebiliyoruz.
Bu, teknolojinin ilerlemesiyle
ulaştığımız bir nokta. Tanı dışında
tedavi açısından da çok önemli.
Örneğin bu teknolojiler sayesinde
kişiye özgü kanser tedavileri
verebiliyoruz. Bu yaklaşımlar bir
gün genetik tedavilerin de temelini
oluşturacak ve ileride genetik
olarak sağlıklı toplumların
oluşmasına zemin hazırlayacak."
Çalışmalar geniş bir ekiple
yürütüldü
Murat Günel, çalışmalarının büyük
bir kısmının özel bir vakıf olan
Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman
Vakfı ile NIH Ailesel (Mendelyen)
Hastalık fonundan desteklendiğini
belirterek, "Eğer 2023 yılında, yani
yakın bir gelecekte, genetik olarak
sağlıklı bir Türkiye istiyorsak, bu tip
çalışmaların devlet tarafından
fonlandırılması ve desteklenmeye
başlanması gerekir" dedi.
Bu çapta çalışmaların büyük
bilimsel ortaklıklar gerektirdiğini
söyleyen Prof. Günel, Cell
dergisindeki 2 ayrı yayının bu
gendeki bozukluğu aynı anda
bildirdiğini ve kendi çalışmasında
Prof. Joseph Gleeson ve Frank
Bass'ın yanı sıra Yale
Üniversitesi'nden Doç. Dr. Ahmet
Okay Çağlayan, Kaya Bilguvar ve
Caner Cağlar, İstanbul
Üniversitesi'nden Prof. Dr. Beyhan
Tüysüz, Cengiz Yalçınkaya, Hülya
Kayserili, Dr. Umut Altınoğlu, Bilge
Satkın, Diyarbakır'dan Dr. Fesih
Aktar ve Konya'dan Prof. Dr.
Hüseyin Caksen'in katkılarını
vurguladı.
Günel, diğer çalışmanın ise Baylor
Tıp Fakültesinde Dr. Ender Karaca
ve Davut Pehlivan tarafından Prof.
James Lupski önderliğinde
yapıldığını ifade etti.
''Türkiye'de akraba evlilikleri yüzde
25''
Araştırmaya katkı sunan İstanbul
Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp
Fakültesi'nden Cengiz Yalçınkaya da
AA'ya yaptığı açıklamada,
araştırmanın büyük önem
taşıdığını belirtti.
Birçok genin halen sır olduğunu
ifade eden Yalçınkaya, klinik ve
radyolojik olarak benzerlik
gösteren hastaların ve ailelerinin
genetik analizini yaparak
anormalliğin nerede olduğunu
saptamaya çalıştıklarını vurguladı.
Araştırmanın Türkiye açısından
önemine dikkati çeken Yalçınkaya,
Türkiye'de akraba evliliklerinin
yüzde 25 olduğunu ve akraba
evliliklerinin birçok genetik
hastalığa yol açtığını söyledi.
Anne ve baba sağlıklıyken çocukta
gen anormalliklerine
rastlanabildiğini belirten
Yalçınkaya, Türkiye'de akraba
evliliklerinin azaltılması için
kampanya başlatılması gerektiğini
ifade etti.
Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi
Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve
Beyin Genetik Programı Direktörü
ve aynı zamanda Beyin Tümörleri
Araştırma Grubu Başkanı Murat
Günel ve ekibi, Van Gölü
çevresindeki dokuz ailenin
çocuklarında görülen genetik bir
hastalığın nedenini keşfetti.
Genetik üzerine çığır açıcı
çalışmalarıyla tanınan Prof. Dr.
Günel, sonuçları bugün dünyanın
en prestijli bilim dergilerinden
Cell'de yayımlanan araştırması ve
genetik çalışmaların geleceğine
ilişkin AA muhabirine
değerlendirmelerde bulundu.
Türkiye'den özellikle beyin
gelişiminde bozukluk olan
çocukların genetik temelini tespit
etme amacıyla çalıştıklarını
kaydeden Günel, genetik şifreleri
okuyarak bunların nedenini tespit
etmeyi hedeflediklerini söyledi.
Bunun üç amacı olduğunu ifade
eden Günel, "Birincisi erken tanı
imkanını ortaya çıkarmak. İkincisi
biyolojik temel mekanizmaları
anlamak. Üçüncüsü de inşallah
uzun vadede yeni tedaviler
geliştirebilmek" dedi.
Tedavi geliştirebilmek için öncelikle
hangi genin veya bölgenin bozuk
olduğunun tespit edilmesi
gerektiğini vurgulayan Günel,
"İnsanın DNA şifresinde 3 milyar
harf var. 3 milyar harfin herhangi
birindeki bozukluk bu genetik
hastalıkları ortaya çıkarabiliyor. Bu
samanlıkta iğne aramaya benziyor"
diye konuştu.
10 yıldan uzun bir süredir
çocukların genetik şifresine
bakarak, hangi harfin bozuk
olduğunu belirlemeye çalıştıklarını
söyleyen Günel, tanının
konmasının ardından tedavi
imkanlarının araştırıldığını belirtti.
"CLP1 geninde bozukluk tespit
ettik"
Murat Günel, çalışmaları sonucunda
özellikle Doğu Anadolu'da ortaya
çıkan bir bozukluk tespit ettiklerine
dikkati çekerek, "Çocuklarda ileri
derecede beyin zararı ortaya
çıkaran, ALS ve Alzheimer
hastalıkları ile ortaklaşa bazı
özellikleri olan ve CLP1 genindeki
bozukluktan kaynaklanan bir
hastalığı ortaya çıkardık. Maalesef
bu genin hücrede çok temel bir
biyolojik görevi olduğu için şu
anda bir tedavi yok ama
bulgularımız özellikle doğum
öncesi tanı ve önleme imkanlarını
sağlayacak" dedi.
Bunun önemli bir buluş olduğunu
düşündüğünü vurgulayan Günel,
ancak daha nedeninin bulunması
gereken birçok bozukluk olduğunu
ve bu yöndeki çalışmalara devam
edeceklerini anlattı.
CLP1 genindeki bozukluğun
doğumdan hemen sonra
başladığını, hızlı bir seyir
gösterdiğini ve çocuklarda çok ileri
bozukluklara yol açan ölümcül bir
hastalık olduğunu ifade eden Günel,
Türkiye'den Van Gölü çevresindeki
dokuz ailede bu sorunun
görüldüğünü dile getirdi.
Taşıyıcı anne babalarda bir
bozukluk olmadığının altını çizen
Günel, akraba evliliğine bağlı
olarak ikisi de aynı gende bozukluk
bulunan ebeveynlerin çocuklarında
iki genin de bozuk gelmesinden
dolayı bu hastalığın görüldüğünü
söyledi.
400 yıllık geçmişi var
Prof. Dr. Günel, hastalık görülen
ailelerin birbirleriyle ilişkili
olduklarını bilmediklerini de
kaydederek, şunları ifade etti:
"Ancak genetik yapılarında büyük
örtüşmeler var. Buna bakarak bu
bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce
yani 1600 yıllarında Osmanlı
zamanında ortaya çıktığını
düşünüyoruz. Ve bu ortaya
çıktıktan sonra o nesilden gelen
insanlarda bu hastalık görülüyor.
Eğer genin tek kopyasında bir
bozukluk varsa herhangi bir
bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat
aynı bozukluğu olan iki insan
evlendiği zaman çocuklarında
genin her iki kopyası bozuk olduğu
için hastalık ortaya çıkıyor."
Türkiye, genetik olarak sağlıklı
Günel, tüm Türkiye'de beyin
hastalıklarına neden olan gen
bozukluklarının kataloğunu
çıkarmayı amaçladıklarını
belirterek, böylece genetik
bozuklukların doğum öncesi
tanısının konulmasıyla genetik
olarak sağlıklı bir topluma
ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile
getirdi.
Bu noktaya ulaşabilmek için
Türkiye çapında organize
çalışmalar gerektiğini vurgulayan
Günel, bunun için daha önce Sağlık
Bakanlığı ile görüştüğünü fakat
daha fazla desteğe ihtiyaç
duyulduğunu vurguladı.
Genetik sorunların önceden tespit
edilmesinin önemine işaret eden
Günel, şöyle konuştu:
"Bundan 10-15 sene sonra tüm
yeni doğacak bebeklerin genetik
şifresinin okunup hangi hastalıklara
yatkın olduklarını anlamak bilim
kurgu değil. Bugün bile birçok
hastalık riskini belirleyebiliyoruz.
Bu, teknolojinin ilerlemesiyle
ulaştığımız bir nokta. Tanı dışında
tedavi açısından da çok önemli.
Örneğin bu teknolojiler sayesinde
kişiye özgü kanser tedavileri
verebiliyoruz. Bu yaklaşımlar bir
gün genetik tedavilerin de temelini
oluşturacak ve ileride genetik
olarak sağlıklı toplumların
oluşmasına zemin hazırlayacak."
Çalışmalar geniş bir ekiple
yürütüldü
Murat Günel, çalışmalarının büyük
bir kısmının özel bir vakıf olan
Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman
Vakfı ile NIH Ailesel (Mendelyen)
Hastalık fonundan desteklendiğini
belirterek, "Eğer 2023 yılında, yani
yakın bir gelecekte, genetik olarak
sağlıklı bir Türkiye istiyorsak, bu tip
çalışmaların devlet tarafından
fonlandırılması ve desteklenmeye
başlanması gerekir" dedi.
Bu çapta çalışmaların büyük
bilimsel ortaklıklar gerektirdiğini
söyleyen Prof. Günel, Cell
dergisindeki 2 ayrı yayının bu
gendeki bozukluğu aynı anda
bildirdiğini ve kendi çalışmasında
Prof. Joseph Gleeson ve Frank
Bass'ın yanı sıra Yale
Üniversitesi'nden Doç. Dr. Ahmet
Okay Çağlayan, Kaya Bilguvar ve
Caner Cağlar, İstanbul
Üniversitesi'nden Prof. Dr. Beyhan
Tüysüz, Cengiz Yalçınkaya, Hülya
Kayserili, Dr. Umut Altınoğlu, Bilge
Satkın, Diyarbakır'dan Dr. Fesih
Aktar ve Konya'dan Prof. Dr.
Hüseyin Caksen'in katkılarını
vurguladı.
Günel, diğer çalışmanın ise Baylor
Tıp Fakültesinde Dr. Ender Karaca
ve Davut Pehlivan tarafından Prof.
James Lupski önderliğinde
yapıldığını ifade etti.
''Türkiye'de akraba evlilikleri yüzde
25''
Araştırmaya katkı sunan İstanbul
Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp
Fakültesi'nden Cengiz Yalçınkaya da
AA'ya yaptığı açıklamada,
araştırmanın büyük önem
taşıdığını belirtti.
Birçok genin halen sır olduğunu
ifade eden Yalçınkaya, klinik ve
radyolojik olarak benzerlik
gösteren hastaların ve ailelerinin
genetik analizini yaparak
anormalliğin nerede olduğunu
saptamaya çalıştıklarını vurguladı.
Araştırmanın Türkiye açısından
önemine dikkati çeken Yalçınkaya,
Türkiye'de akraba evliliklerinin
yüzde 25 olduğunu ve akraba
evliliklerinin birçok genetik
hastalığa yol açtığını söyledi.
Anne ve baba sağlıklıyken çocukta
gen anormalliklerine
rastlanabildiğini belirten
Yalçınkaya, Türkiye'de akraba
evliliklerinin azaltılması için
kampanya başlatılması gerektiğini
ifade etti.
