Hemofili hastalığı hayat boyu süren ciddi bir pıhtılaşma bozukluğudur. Genellikle erkekleri etkileyen hemofili, genetik geçişli (anneden erkek çocuğuna geçen) ama bulaşıcı olmayan bir kan hastalığıdır. Hemofili Federasyonu Genel Başkanı ve Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili konusunda önemli bilgiler verdi ve hayat boyu süren bu hastalığın gen tedavisi ile tarihe karışabileceğini vurguladı.

Hemofili Federasyonu Genel Başkanı ve Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı bundan 10 yıl önce sünnet bile olamayan hemofili hastalarının şimdilerde klinik gelişmeler sayesinde daha rahat bir hayat sürdüğünü belirterek, şunları söyledi: “Artık yeni tanı koyulan çocuk ve genç hastalarımız daha şanslı. Çünkü gen tedavisi ile hastalıkları belki 10 yaşına gelmeden tarihe karışacak. O günler çok uzak değil. Artık hemofili hastaları geleceğe umutla bakıyor.”

Artık hemofilik çocuklar korkmadan sünnet olabiliyor

Prof. Dr. Kaan Kavaklı, sünnet konusunda hemofilik çocukların yaşadığı sorunları ve bu konuda gelinen aşamayı şöyle anlattı: “2005 yılında, yani Hemofili Federasyonu’nun yeni kurulduğu günlerde SSK, kendi güvencesindeki hemofili hastalarının sünneti için gerekli olan faktör VIII ilaçlarını sünnet için ödemiyor, sadece hastada kanama olursa onun tedavisinde karşılıyordu. Bunun gerekçesi de sünnetin “acil bir ameliyat” olmamasıydı. Bu durumda birçok hemofili hastası ciddi bir kanamasının olması için bekliyordu ki bu kanamaları tedavi edilirken kullanılacak faktör ilacıyla aynı zamanda sünneti de yapılabilsin. Faktör olmadan sünnet olmak ise ölümcül bir kanamaya neden olabilirdi. 15-20 yaşlarına kadar gelmiş ve hala sünnet olamayan hastalar vardı. Son 10 yıldır SGK, tüm hemofili hastalarının sünnette kullanılan faktör ilaçlarını karşılıyor.”

Hemofiliklerin ve yakınlarının ev tedavisi konusunda bilinçlenmeleri şart

Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili hastalarının hayatında çok önemli bir yeri olan “ev tedavisi” kavramını şöyle anlattı: “Hemofili hastası çocuklar daha küçük yaştayken anne-babalarına, 12 yaşından itibaren ise çocukların kendilerine damar içi ilaç uygulamasını öğretiyoruz. Bunu hastanede ve evlerinde onlara pratik eğitim veren deneyimli hemşirelerimiz sağlıyor. Eğitim alan aileler çok mutlu. Çünkü hem koruma tedavilerini haftada 2-3 kez evde kendileri yapıyor, hem de kanaması olduğu zaman hastane acil servislerine gitmeden evde kolayca tedavilerini kendileri yapıyor. Tabii ki bizle ve ekiplerimizle iletişimlerini hiç koparmıyorlar. Bundan 10 yıl önce ülkemizde çok nadir yapılan ev tedavisi artık günümüzde oldukça sık olarak kullanılıyor.”

Türkiye’de 6.000 kayıtlı hemofili hastası var

Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofilinin gelişimine neden olan genetik sorunu şöyle açıkladı: “Pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII veya IX genetik kusur nedeniyle karaciğerden salınamıyor. Kanda 13 farklı pıhtılaşma proteini de olsa, faktör VIII veya faktör IX olmayınca pıhtı yeterince sağlam oluşamıyor, hastanın kanaması durmuyor ve kanamalar daha çok iç kanama tarzında eklem içine veya kas veya deri altına oluyor. Bu nedenle travmalar, özellikle de kafa travması, beyin kanaması riski nedeniyle çok tehlikelidir. Hemofiliklerde görülen en sık ölüm nedeni, kafa travması sonrası yaşanan beyin kanamalarıdır. Hemofili hayat boyu süren bir hastalıktır ve temel bozukluk genlerde olduğu için kesin bir tedavisi yoktur. Kanamaları durdurmak yani tedavi için gereken faktör VIII ve faktör IX adlı ilaç kan ürünü olarak veya sentetik olarak (rekombinant) yurtdışında üretiliyor ve ülkemize ithal edildiği için oldukça pahalı. Ülkemizde 5000 hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve 1000 hemofili B (faktör IX eksikliği) hastası kayıtlı.”

Hemofili hastalarını kanamalardan korumak mümkün

Hemofili hastalarının kanamadan korunabileceğini belirten Prof. Dr. Kaan Kavaklı, bu konuda şunları söyledi: “Hemofili hastalarının kanaması olmadan kendilerine faktör verilebilirse, bu çocukların kanamalarını engellemek mümkün. Bu ilaçlara “profilaksi” ilaçları diyoruz. SGK hemofili hastası çocukların profilaksi ilaçlarını ödüyor. Böylece birçok ülkede olduğu gibi biz de çocuklarımızı kanamalardan koruma imkanı buluyoruz. Artık Türkiye’deki hemofili hastalarında kanamaya bağlı eklem sakatlıkları nadiren görülüyor. Bundan 10 sene önce hemofiliklerin en az yarısında ciddi eklem sakatlıkları vardı ve “engelli” grubuna giriyorlardı. Şimdi çocuklarımız özgürce koşabiliyor.”

Damar enjeksiyonu gerektirmeyen yeni nesil ilaçlar hemofili tedavisinde devrim yaratacak

Günümüzde uygulanan yaygın hemofili tedavisindeki en zor tarafın damar yolunun ilaç kullanımı için zorunlu olması olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kaan Kavaklı yeni geliştirilen tedavilerin bu anlamda umut verici olduğunu söyledi. “Şu anda 1-2 yaşlarında tanısı konan, ilaç kullanmaya başlayan ve hayat boyu süren bu hastalıkta haftada 2-3 kez damar yolundan ilaç almak zorunda kalan çocuk ve aile ciddi zorluklar yaşıyor. Bunu hem hasta çocuk, hem ailesi, hem de küçük bir bebeğe enjeksiyon yapmaya çalışan hemşire çok iyi bilir. Çoktandır beklenen yeni ilaç adaylarımız ise deri altından kullanılabilen monokolonal antikorlar. Bu ilaçlarla yapılan ilk denemeler çok başarılı gidiyor. Ülkemizde bu ilaç adaylarını uygulama ruhsatı olan tek merkez Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji ünitesi. Şu anda bu tedaviyi uyguladığımız üç genç erişkin hemofili hastası var. Onların şu ana kadar olan tedavisi hem etkin hem de güvenilir olarak devam ediyor. Bu yıl sonuna kadar her şeyin yolunda gitmesi halinde önümüzdeki yıl başında, ülkemizdeki en az üç merkezle birlikte ev tedavisine geçip, geleceğin ilaçları olan deri altı ilaçları daha çok hemofili hastasında kullanmayı ümit ediyoruz.”

Gen tedavisinde sağlanacak gelişmelerle hemofili tarihe karışabilir

“Bir gen hastalığı olan hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi ancak gen tedavisi ile mümkün olabilir. Aslında hemofili B hastaları bu konuda daha şanslı. İngiltere ve ABD’de 20 civarındaki ağır hemofili B hastası gen tedavisi ile ciddi iyileşmeler sağladı. Adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör IX geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. 2011 yılında sözü edilen adenovirüs teknolojisi ile gen tedavisi uygulanan 10 ağır hemofili B hastası bugünlerde çok mutlu. Çünkü tek doz olarak uygulanan gen tedavisinden sonra 5 yıl geçmiş olmasına rağmen kanlarındaki faktör IX seviyesi hala %5’in üzerinde seyrediyor. Bu şu anlama geliyor; kanamalardan korunmak için faktör IX kullanmaya bile gerek yok. Bir sürpriz haber de temmuz ayı sonunda Amerika’nın Orlando şehrinde yapılan Dünya Hemofili Kongresi’nden geldi. Bir Amerikan firmasının geliştirdiği gen tedavisi tekniği yine adenovirüslerin kullanılmasıyla hemofili B’de daha önce yapılan gen tedavisi denemelerine benziyor. Ama sürpriz olan bulgular hastalarda gen tedavisinden 6 ay sonra bile hastalardaki faktör IX seviyesinin %100 yani normal düzeye ulaştığını gösteriyor. Bu durum da hastanın tek doz gen tedavisi ile iyileşmesi anlamına geliyor. Bu faktör seviyeleri 3-5 sene sonra da korunursa, iyileşme imkanı olmayan ve hayat boyu süren bu hastalık belki de gen tedavisi ile tarihe karışacak.”

Gen tedavisi en geç 10 yıl içinde Türkiye’de de uygulanmaya başlayacak

Son 15 yıl içinde 40 farklı ilaç araştırmasının yurt dışındaki diğer merkezlerle birlikte ülkemizde de yapıldığını belirten Prof. Dr. Kaan Kavaklı şunları söyledi: “Önümüzdeki 2-3 yıl içinde hem hemofili A hem hemofili B hastaları için uzun etkili faktörlerin Türkiye’deki hemofili hastalarında rutin kullanıma girmesini bekliyoruz. Deri altından çok kolay uygulanacak yeni ilaçların ise 3-5 yıl sonra uygulamaya girmesini umuyoruz. Gen tedavisinde ise; hemofili B için 5 yıl sonra, hemofili A için 10 yıl sonra günlük uygulamaya geçileceğini umuyoruz.”