Fenilketonüri belirtileri, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin oluşması sonucu görülmektedir. Fenilketonüri nedenleri arasında en sık görülen akrabalık evlilikleridir. Fenilketonüri olarak adlandırılan hastalık kısaca PKU olarak bilinmektedir. Vücutta salgılanan fenilalanini parçalamak için gereken enzimin oluşmasını sağlayan gendeki sıkıntıdan meydana gelmektedir. Fenilketonüri hastalığından muzdarip olan bir kişi protein içeren yiyecekler tükettiğinde ciddi sağlık problemleri ile karşılaşabilmektedir.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri hastalığında gözlemlenebilecek belirtiler şu şekilde sıralanabilmektedir;

  • Egzama gibi döküntülü deri hastalıkları
  • Gelişimde yaşanan gecikme
  • Psikolojik bozukluklar
  • Sık geçirilen nöbetler ve nörolojik sıkıntılar
  • Ten renginin açık olması ve mavi gözler
  • Hiperaktivite
  • Mikrosefali olarak bilinen anormal derecede küçük kafa
  • Nefeste, idrarda ve deride küf kokusu

Fenilketonüri belirtileri bebeğin ilk birkaç ayında kendisini göstermeyebilir. Bu hastalık doğum sırasında teşhis edilmezse ve tedavisine erken başlanmazsa geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engellere sebep olabilmektedir. Daha büyük çocuklarda ise sık geçirilen nöbetlere ve davranış bozukluğu problemlerine sebebiyet vermektedir.

Fenilketonüri Nedir Nedenleri Ve Tedavisi | 1

Fenilketonüri Normal Değerleri Nelerdir?

Fenilketonüri değerleri yapılan özel bir test sonucunda belirlenebilmektedir. Genel olarak Fenilketonüri teşhisi konulabilmesi için test yapılması yeterlidir. Bu test bebek bir ya da iki günlük iken ve hala hastanedeyken gerçekleştirilmektedir. Fenilketonüri normal değerleri ise şu şekilde sıralanabilmektedir;

  • 0 ila 12 yaş aralığında normal Fenilketonüri değerleri 2-6 mg/ dl
  • 12 yaşından sonraki dönemde ise normal Fenilketonüri değerleri 2-11 mg/ dl’dir.

Fenilketonüri İçin Uygulanması Gereken Diyet

Fenilketonüri hastalarının yaşamları boyunca sürecek olan bir Fenilketonüri diyeti uygulaması gerekmektedir. Bu diyet özel olarak uzmanlar tarafından oluşturulmaktadır. Fenilketonüri hastalarının kesinlikle tüketmemesi gereken gıdalar;

  • Yumurta
  • Kuruyemişler
  • Et ve et ürünleri
  • Baklagiller
  • Aspartam içeren içecekler
  • Süt ve süt ürünleri şeklinde sıralanabilmektedir.

Fenilketonüri, Pku, Fenilalanin Yüksekliği Tıklayın !