3 ay ya da daha fazla gebelik kayıplarının tekrarlayan düşükler olarak tanımlanır. Tekrarlayan gebelik kayıplarında sebebe yönelik araştırma,tanı ve tedavi amaçlı yapılması gereken testler ve uygulamalar şunlardır : Metabolik ve bağışıklık sistemini ilgilendiren hastalıkların tanımlanması için, açlık kan şekeri,oral glikoz yükleme testi,HBA1c Antikardiolipin IgM-IgG, Lupus Antikoagulan, Homosistein, APTT, Protein S ve C, TSH, serbest T4 ve prolaktin hormonları bakılmalıdır.
Genetik araştırma için kromozomların sayısal ve yapısal bozukluklarını ortaya koymak amacıyla kromozom analizi (periferik karyotip),trombofili paneli,mümkünse düşük materyalinin genetik tetkiki yapılmalıdır.Rahim iç boşluğunun incelenmesi amacıyla da; rahim içine serum verilip ultrason eşliğinde daha iyi görüntülenmesini amaçlayan SIS yöntemi ve rahim içinin optik bir cihaz yardımıyla incelenmesini,yer kaplayan bir kitlenin olup olmadığının tespitini ve gerekirse rahim iç dokusundan örnek alarak mikroskopik düzeyde araştırılmasını sağlayan HİSTEROSKOPİ uygulanabilir.Yine rahim iç boşluğunu ve tüplerin durumunu değerlendirmek için rahim filmi çekilebilir(histerosalpingografi).
Yapılan bu tetkik ve uygulamalardan sonra sebep bulunabilirse buna yönelik tedavi ya da
tüp bebek tedavisi programı dahilinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) ve destekleyici tedavi (düşük moleküler ağırlıklı heparin,yüksek doz folik asit,multivitamin,bebek aspirini vb) planlanır. İlk üç aylık dönemde görülen düşüklerin % 50-60 ‘ı, 3-6 aylık dönemdeki kayıpların % 20-25’i, 6-9 aylık dönemdeki kayıpların % 5-10 ‘nunda embriyoda kromozomal bozukluk saptanmıştır. Klinik olarak çiftlerde bulgu olmamasına rağmen embriyo düzeyinde görülebilen bu bozuklar preimplantasyon genetik tanı (PGT ) ile aptanabilir.
PGT, tekrarlayan gebelik kayıplarında kromozom bozukluklarının tanımlanması ve böylece devam eden bir gebeliğin sağlanması ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya getirilmesi amacı ile henüz embriyolar transfer edilmeden uygulanabilen bir tekniktir.