sitogenetik analiz raporu

chnb

3 prensim bir de melegim
Kayıtlı Üye
8 Ocak 2011
17.643
1.866
Merhaba Aytun Hanım, mesajımı cevaplarsanız sevinirim.
Ben toplamda 4 gebelik geçirdim:
1. gebeliğim 8 haftalıkken 4 haftalık gelişimi gösterdi ve Trakya Üniversitesinde doktor gözetiminde kendi kendine düşükle sonlandı. (2003 yılı)Ardından yara oluşmuş. Yarayı yaktırdım ve 5 ay kadar sonra hamile kaldım.

2. gebeliğimde düşük tehdidi vardı ve progestan içerikli ilaçlarla lekelenmeleri durdurduk. 29+4 te barsak enfeksiyonu geçirdim ve doğum sancısını tetiklemiş ve 4 cm açığım olmuş. Zeynep Kamilde 11 gün yattım ve sonrasında 38. haftaya kadar da yattım. O hafta oğlum doğdu. (2004)Bu aradaoğlum doğuştan tek testise sahip...

3. gebeliğimin başında Hatay'a taşındık.Yine lekelenmeler ve düşük tehditi. Crinone jel, progestan, proloton depeot iğne. Lekelenmeler durdu. 24. haftada ben Niğdeye gittim geldim ve o hafta sürekli misafir aldım. 24+3'te sabah yoğun kanamam oldu. Hastaneye yattım. 24+5 TE KANAMAM BİTİNCE EVE ÇIKTIM VE O GECE SUYUM TAMAMEN GELDİ GECE HASTANEYE GİTTİK. Tekrar yatış ve 25. haftada malesef oğlumu normal doğumla dünyaya getirdim. 4 gün tyaşadı malesef.(27 HAZİRAN 2011)

Bu arada rahim filmi, histeroskopi çekildi ve bir şey çıkmadı. Pıhtılaşma sorunum ortaya çıktı.
Sonuçlarım şöyle:
FaktörV G1691A (Leiden) Mutasyon saptanmamıştır.
Protrombin G20210A Heterozigot mutasyon saptanmıştır.
MTHFR C677T Homozigot mutosyon saptanmıştır.
MTHFR A1298C Mutasyon saptanmamıştır.

Faktör V O.O1 (Referans aralığı 50-150)
Antikardiolipin-G Negatif: 0,78(Referans aralığı 0-1)
Antikardiolipin-M nEGATİF: 1.59 (Referans aralığı 0-1)

Protein S 24 çıkmış. (60-130)
Protein c 115,1 çıkmış. (70-140)

4. de bu değerlere ve önceki öykülerime istinaden yumurtlama dönemimden itibaren progestan 200x2, coraspin kullandım. Folbiolü 5 ay öncesinden, innohep 0.45 lik iğne de hamileliğimi öğrendiğim günden itibaren kullandım. Buna rağmen ilk düşüğümdeki aynı nedenle bu sefer gebeliğim aynı haftada sonlandırıldı. (10 Mayıs 2011)Genetik inceleme ve patolojiye gönderildi.
Ama asistan doktor bana vajinaya yerleştirilen bir hap verdi ve gece kanama yaptı. Ertesi gün kürtaj yapılıp genetiğe ve patolojiye gönderildi. Sonuçta koryon villusları saptanmamıştır yazıyor. İstanbul'da görüştüğüm bir prof. Dr. kürtajınız düşük gerçekleştikten sonra yapılmış dedi ve sitogenetik raporda yazan 46 xx size ait dedi. Bunun üzerine testler istedi. Lupus antikoagülanda sorun yok, Antdna da sorun yok, ANA testi pozitif çıktı.

En önemlisi preferik kanda genetik test istenmişti eşimden ve benden.100 hücrede baktırdık. Benim 46 xx ama eşimde sorun çıktı.

Sonuç: 46.XY(50), 47(XY), +MAR(50) YAZIYOR. Hastaya multiprobe octocrom kiti ile FISH çalışması önerilmiştir yazıyor.

Bu arada görüştüğüm prof. Dr. rahim boynunuz çok kısa size serklajda şart ama serklajınız bile güç olur dedi.

Şu an kendisi yurtdışında imiş görüşemiyorum. Artık nasıl bir yol izlelem gerekir bilmiyorum. Bir de hamileyken troid değerlerim düzensizleşiyor, hamilelik bitince düzeliyor.

Burada görüştüğüm bir doktor siz yaşayan oğlunuzu pamuklara sarın, bu kadar sorunla nasıl dünyaya gelmiş, siz incelenmesi gereken bir vakasınız dedi.

Bir yıl içinde 2 kayıp beni çok yıprattı özellikle 25 haftalık oğlum. Cevap verirseniz çok sevinirim... Buradaki doktorum PGT öneriyor. Sizin merkezinizde yapılıyor mu?

Teşekkürler...
 
25 haftalık olan 27 haziran 2010da vefat etti. Yanlış yazmışım tarihi.
 
Siyogenetik raporumu aynen yazıyorum. Doktor Hanım cevaplarsanız sevinirim. Ben öğretmenim. Kısmetse sömestırda ya da en geç yaza tedavi olmak istiyorum İstanbul'da.

Açıklama:
Merkezimize gönderilen periferik kan örneğinden yapılan hücre kültürü ve HRB hücre kültürü ile elde edilen, GTG ve HRB bantlama yöntemi ile boyanan metafaz plaklarında yapılan değerlendirmelerde incelenen alanların yaklaşık yarısında 47 kromozom kuruluşu olduğu ve alanlarda metasentrik görüntülü, D grubu kromozom büyüklüğünde bir kromozomun bulunduğu; alanların yarısının ise normal olduğu görülmüştür. Yapılan çalışmalarda marker kromozomun satellit içermediği ve gen içeren bir bölge taşıma ihtimali bulunduğu için markerin hangi kromozoma ait olduğunun anlaşılabilmesi için hastaya Multiprobe-Octocrom kiti ile FISH çalışması önerilmiştir. Hasta "mozaik" olduğu için bu kromozom düzensizliğinin ailenin gebelik kayıpları ile ilşkisi olup olmadığının anlaşılabilmesi ve sonraki gebeliklerde izlenecek yolun belirlenebilmesi için marker kromozomun yapısının aydınlatılması gerekmektedir.

Sonuç: 46, XY(50)/47XY,+mar(50)
 
Merhaba durumunuz için öncelikle geçmişler olsun. Genetik problemle ilgili kliniğimde birlikte çalıştığım genetik uzmanımla konsultasyon yaptık. Eşinin durumunda hangi kromozoma ait olduğu bilinmeyen fazladan bir yapı var ve bunun tespiti mümkün ancak maliyetli bir test. Eğer o kromozom saptanır ise tüp bebek tedavisine ek pgd genetik tanı yapılıp sağlıklı embriyo transferi yapılabiir. Hamileliğinin içindeki diğer sıkıntılar ise serklaj yani rahim ağzının dikilmesi, heparin yatak istirahati vs. Gibi tedavi takiplerle izlenir. Başka yaklaşım da sen gebe kal hastalıklı bebkse zaten düşükle sonlanır olur ancak bu size yeni travmalar demek bana doğru gelmiyor o yüzden. Daha detaylı bilgi için klinikten 02123103100 numaradan bana ulaşabilirsiniz. Sevgilerimle.



merhaba aytun hanım, mesajımı cevaplarsanız sevinirim.
Ben toplamda 4 gebelik geçirdim:
1. Gebeliğim 8 haftalıkken 4 haftalık gelişimi gösterdi ve trakya üniversitesinde doktor gözetiminde kendi kendine düşükle sonlandı. (2003 yılı)ardından yara oluşmuş. Yarayı yaktırdım ve 5 ay kadar sonra hamile kaldım.

2. Gebeliğimde düşük tehdidi vardı ve progestan içerikli ilaçlarla lekelenmeleri durdurduk. 29+4 te barsak enfeksiyonu geçirdim ve doğum sancısını tetiklemiş ve 4 cm açığım olmuş. Zeynep kamilde 11 gün yattım ve sonrasında 38. Haftaya kadar da yattım. O hafta oğlum doğdu. (2004)bu aradaoğlum doğuştan tek testise sahip...

3. Gebeliğimin başında hatay'a taşındık.yine lekelenmeler ve düşük tehditi. Crinone jel, progestan, proloton depeot iğne. Lekelenmeler durdu. 24. Haftada ben niğdeye gittim geldim ve o hafta sürekli misafir aldım. 24+3'te sabah yoğun kanamam oldu. Hastaneye yattım. 24+5 te kanamam bitince eve çıktım ve o gece suyum tamamen geldi gece hastaneye gittik. Tekrar yatış ve 25. Haftada malesef oğlumu normal doğumla dünyaya getirdim. 4 gün tyaşadı malesef.(27 haziran 2011)

bu arada rahim filmi, histeroskopi çekildi ve bir şey çıkmadı. Pıhtılaşma sorunum ortaya çıktı.
Sonuçlarım şöyle:
Faktörv g1691a (leiden) mutasyon saptanmamıştır.
Protrombin g20210a heterozigot mutasyon saptanmıştır.
Mthfr c677t homozigot mutosyon saptanmıştır.
Mthfr a1298c mutasyon saptanmamıştır.

Faktör v o.o1 (referans aralığı 50-150)
antikardiolipin-g negatif: 0,78(referans aralığı 0-1)
antikardiolipin-m negatif: 1.59 (referans aralığı 0-1)

protein s 24 çıkmış. (60-130)
protein c 115,1 çıkmış. (70-140)

4. De bu değerlere ve önceki öykülerime istinaden yumurtlama dönemimden itibaren progestan 200x2, coraspin kullandım. Folbiolü 5 ay öncesinden, innohep 0.45 lik iğne de hamileliğimi öğrendiğim günden itibaren kullandım. Buna rağmen ilk düşüğümdeki aynı nedenle bu sefer gebeliğim aynı haftada sonlandırıldı. (10 mayıs 2011)genetik inceleme ve patolojiye gönderildi.
Ama asistan doktor bana vajinaya yerleştirilen bir hap verdi ve gece kanama yaptı. Ertesi gün kürtaj yapılıp genetiğe ve patolojiye gönderildi. Sonuçta koryon villusları saptanmamıştır yazıyor. Istanbul'da görüştüğüm bir prof. Dr. Kürtajınız düşük gerçekleştikten sonra yapılmış dedi ve sitogenetik raporda yazan 46 xx size ait dedi. Bunun üzerine testler istedi. Lupus antikoagülanda sorun yok, antdna da sorun yok, ana testi pozitif çıktı.

En önemlisi preferik kanda genetik test istenmişti eşimden ve benden.100 hücrede baktırdık. Benim 46 xx ama eşimde sorun çıktı.

Sonuç: 46.xy(50), 47(xy), +mar(50) yazıyor. Hastaya multiprobe octocrom kiti ile fısh çalışması önerilmiştir yazıyor.

Bu arada görüştüğüm prof. Dr. Rahim boynunuz çok kısa size serklajda şart ama serklajınız bile güç olur dedi.

şu an kendisi yurtdışında imiş görüşemiyorum. Artık nasıl bir yol izlelem gerekir bilmiyorum. Bir de hamileyken troid değerlerim düzensizleşiyor, hamilelik bitince düzeliyor.

Burada görüştüğüm bir doktor siz yaşayan oğlunuzu pamuklara sarın, bu kadar sorunla nasıl dünyaya gelmiş, siz incelenmesi gereken bir vakasınız dedi.

Bir yıl içinde 2 kayıp beni çok yıprattı özellikle 25 haftalık oğlum. Cevap verirseniz çok sevinirim... Buradaki doktorum pgt öneriyor. Sizin merkezinizde yapılıyor mu?

Teşekkürler...
 
Merhaba durumunuz için öncelikle geçmişler olsun. Genetik problemle ilgili kliniğimde birlikte çalıştığım genetik uzmanımla konsultasyon yaptık. Eşinin durumunda hangi kromozoma ait olduğu bilinmeyen fazladan bir yapı var ve bunun tespiti mümkün ancak maliyetli bir test. Eğer o kromozom saptanır ise tüp bebek tedavisine ek pgd genetik tanı yapılıp sağlıklı embriyo transferi yapılabiir. Hamileliğinin içindeki diğer sıkıntılar ise serklaj yani rahim ağzının dikilmesi, heparin yatak istirahati vs. Gibi tedavi takiplerle izlenir. Başka yaklaşım da sen gebe kal hastalıklı bebkse zaten düşükle sonlanır olur ancak bu size yeni travmalar demek bana doğru gelmiyor o yüzden. Daha detaylı bilgi için klinikten 02123103100 numaradan bana ulaşabilirsiniz. Sevgilerimle.

Çok teşekkür ederim doktor hanım. Mutlaka ulaşacağım size. Ben Hatay'da yaşıyorum. Ve okulumuz başladı, şu an izin alamam ama sömestıra İstanbul'a geleceğim. Bu testi burada yaptırdık benden ve eşimden alınan kanlar Ankaraya gitti. Yine aynı şekilde burada yaptırıp bu kromozomların ne olduğunu öğrenmek istiyorum. Dediğiniz gibi maliyetli imiş sanırım. Beni dün hastaneden aradılar bu testi yapan doktor buraya gelecekmiş ve benimle görüştüreceklerini de söylediler. Maliyet kısmını da tam öğrenmiş olurum. Sanırım Pgt ye doğru bir süreç bekliyor bizi. İnşallah görüşmek üzere...

Ayrıca sağlıksızsa düşer ya da daha da beni üzeni koryosentez ya da amniyosentez sonucuna göre sonlandırabilirsiniz seçeneği beni çok üzüyor. Düşünmek bile istemiyor. Pgt de başarını normal tüp bebeğe göre daha düşük olduğunu okuyorum buradaki forumlarda. Aslı var mı bilmiyorum. Biz uzaktayız tek embriyo değil 2 konulsa tutsa rahimağzı yetmezliği teşhisi konulmuş biri olarak taşır mıyım, tek konulsa ya tutmazsa. 35 yaşımı geçmiş oluyorum çok sık bu denemeleri yapama, mesafe de uzak. Artık bunları düşünmekten çok yıprandım. Bir de çevremdekilerin sağlıklı çocuğun var Allah ona ömür versin, niye kurcalıyorsun bu kadar sözleri kafamda uçuşuyor. Son 2 kaybım beni yeniden anne olma konusunda çok istekli hale getirdi. Denemezsem de ileride pişman olmaktan korkuyorum... Bir de malesef eşim bir tane oldu, yine olur diyor bu konuda beni anlayamıyor ve bu meseleyi gereksiz bir gurur meselesi de yaptı. Kafam çok karışık... Cevap verdiğiniz için de teşekkür ederim tekrar...
 
X