ntd yüksek çıkıp ,ultrasonda anomoli

arkadaşlar 18+4 haftalık hamileyim nerdeyse tüm forumu inceledim ama sanırım benim durumumda olan yok ...2li testim iyi çıktı, 3lü'de ntd riski yüksek çıktı, ultrasona girdim bebeğimin kalbinde 1.6 mm parlaklık ve bobreklerinde hafif genişleme görüldü, aynı durumda olan varmı forumda herkesin ntd yüksek çıksa yada test riskli bile olsa ultrasonda sağlıklı çıkmış . benim hem ntd riski yüksek hemde 2 sorun çıktı bu durumda olupta sağlıklı doğum yapan oldumu lütfen yardım edin

Merhaba hala orda mısınız? Benim de bebeğimde ntd riski yüksek çıkmıştı ikili vs. Temizdi. Ama ntd taraması yüksekti detaylı ultrasonda bir şey bulunmadı. Sonrası çok uzun hikaye ama bizim bebeğimiz de çok nadir görülen bir hastalık bulundu bir çeşit sendrom. Bu ntd yüksekliği nedeni de oymuş. Bu tür hastalıklar amniyosentez de dahi çıkmıyor çünkü spesifik olarak bakılması gerekir. Mikrodelesyon hastalıkları amniyosentezde belli olmuyor. Ultrasonda bulgu vermiyor. Ben sonradan da çok araştırdım Türkçe pek kaynak yok yabancı dilde cevirme yaptırıp okudum Amerika da bir arastirma da benim bebeğimin basina gelen hastalıgin aynısı 5 tane hamile kadının hepsinin hamileyken ntd testi yüksek çıkmış yani illa bir sebebi oluyor altında öylesine yükselen bir tahlil değil. Şuan ne yaptiniz bilmiyorum ama ben 7. Ayima giriyordum hamileliğin gebeliğim sonlandırildi ölü doğum yaptım. Dediğim gibi çok nadir hastalıklar kolay tanı konulmuyor ve zaman aldı bizim çok tetkik yapıldı defalarca tekrar da edildi bir çok genetikçi gördü ve defalarca genetik danışmanlık aldık. Bu işin peşinden gitmek istiyorsanız direk mikrodelesyon hastalıkları üzerine yoğunlaşın derim. Benim en son anne kanından bakılan fetal DNA testi var bilirsiniz onda bile çıkmıştı anne kanından da mikrodelesyon hastalıkları taraması yapılıyor. Ama normal amniyosentez de çıkmıyor bu hastaliklar çünkü amniyosentez de kromozom analizi bakılıyor yani down sendorumu Edward sendromu gibi bu mikrodelesyon hastalıkları DNA da bir parçanın kopup kaybolması sonucu oluyor ve mikro düzeyde olduğu için özellikle çalışılması gerekiyor amniyosentez yaptırdım bir şey çıkmadı diye rahatlamamak gerek asla.

Mikrodelesyon hastalıkları bulgu vermiyor ultrasonda pek ama ntd yüksekliği yapıyor bizim hastalığımiz adı 1p36 sendorumu mesela ve böyle doğan bebeklerde mesela böbrek genişlemesi ve beyinde ventrikül genişliği saptanıyor Muş benimde detaylı USG de böbrek genişlemesi ve beyinde ventrikül genişlemesi çıkıyordu. Her şeyin en başı meğer ntd yüksekliği miş doktorlar bile bilemedi ben kendim aylarca uğraş sonucu buldum hastalığı ve tanıyı çok uzun ve zor bir yoldu. Şimdi diyorum en başında keşke bilen birisi bana çıkıp yol gösterseydi bebeğim 7 aylık olana kadar bekleyip kaybetmek zorunda kalmazdim her şey için çok geç olmazdı. İnşallah görürsünüz mesajlarımı.