Çocuk Hastalıkları Noonan Sendromu

BoncukAhmed · 24 Mayıs 2021

Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

ilknuuuurrr · 23 Haziran 2021

BoncukAhmed .!.:
Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

Merhabalar hamileliğimin 18. Haftasında ense kalınlığı ile oğluma noonan sendromu tanısı kondu. ptpn11 geninde mutasyon tespit edildi. Şuan 2 yaşına girdi rutin kardiyoloji endokrin genetik kontrollerimiz oluyor kalbinde iki adet deliği mevcut takip ediliyor. İnmemiş testisten 1 yaşında opere oldu. Merak ettiğiniz herhangi bişey olursa seve seve sizinle konuşuruz iyi günler dilerim :)

OturSifir · 30 Temmuz 2021

Anne karninda kalp sorunu farkedilmis miydi?

BoncukAhmed · 14 Ağustos 2021

ilknuuuurrr .!.:
Merhabalar hamileliğimin 18. Haftasında ense kalınlığı ile oğluma noonan sendromu tanısı kondu. ptpn11 geninde mutasyon tespit edildi. Şuan 2 yaşına girdi rutin kardiyoloji endokrin genetik kontrollerimiz oluyor kalbinde iki adet deliği mevcut takip ediliyor. İnmemiş testisten 1 yaşında opere oldu. Merak ettiğiniz herhangi bişey olursa seve seve sizinle konuşuruz iyi günler dilerim :)

Merhaba İlknur hanım
Benim oğlumda ptpn 11 mutasyonu aslında merak ettiğim çocuklarımızın nasıl bir çocuk genç ya da erişkin olabilecekleri çok farklı seviyelerde etkilenen bireyler olduğunu biliyorum bizim çocuklarımızın da nasıl etkileneceğini en iyi zaman gösterecek sanırım instagram adresim leyladenizdağ eklerseniz haberleşebiliriz

BoncukAhmed · 17 Ağustos 2021

OturSifir .!.:
Anne karninda kalp sorunu farkedilmis miydi?

Benim bebeğime fark edilmemişti doğduğunda öğrendik kalp rahatsızlığını

Alime3325 · 10 Mart 2022

BoncukAhmed .!.:
Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

Merhabalar bizim bebeğimiz anne karnında 7.ayımız noonan sendromu mutasyonu cıktı kalbinde organlarında sorun yok sadece 5 hafta gelişim geriliği var sizde de hamileliğinizde böyle problemler olmuş uydu doğduktan sonra ne gibi sorunlar yaşadınız şimdi nasıl cocuğunuızn durumu

Yesileylul · 5 Ocak 2023

BoncukAhmed .!.:
Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

Merhaba biraz geç oldu bu konu hakkinda yazıyorum ama benim kızımda da noonam sendromu çıktı.buyüme hormonu tedavisi alıyor mu bilgi verirseniz sevinirim

Kubra2995 · 27 Ocak 2023

BoncukAhmed .!.:
Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

Merhaba,
Benim oğlum üç buçuk aylık, kalp kası kalınlaşması, buna bağlı akciğere inen damarlarda pulmoner darlık var. Bununla birlikte çok ileri derece işitme kaybı var ve cihaz kullanıyoruz, bir yaşından sonra da koklear implant uygulanabilir aday dediler. Doktorlar bizde de noonan sendromundan şüpheleniyorlar, kan verdik ve sonucunu beklemekteyiz. Bununla birlikte görünüm anomalisi olarak burun üst kemiği inik, kulak düşüklüğü ve gözler arası mesafe var. Daha sağlıklı bilgi alışverişinde bulunabilmek için iletişim kurmak isterim.

Kubra2995 · 6 Şubat 2023

BoncukAhmed .!.:
Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım

Merhaba . Benim oğlum 4 aylık 2 aydır kalp sorunları ve işitme kaybı olduğunu öğrendik ve hastanelerdeyiz. 1 ay yoğun bakımda yattı hipertrofik Kardiyomiyopati si var .çok ileri derece işitme kaybı var. Doktorlsr %99 diyor noonan sendromu için henüz sonucumuz çıkmadı. Mümkünse bilgi paylaşımı yapabilir miyiz. Sormak istediğim sorular var

EsraAdaBebek · 16 Şubat 2023

Yesileylul .!.:
Merhaba biraz geç oldu bu konu hakkinda yazıyorum ama benim kızımda da noonam sendromu çıktı.buyüme hormonu tedavisi alıyor mu bilgi verirseniz sevinirim

Teşhis nasıl kondu?

Kubra2995 .!.:
Merhaba . Benim oğlum 4 aylık 2 aydır kalp sorunları ve işitme kaybı olduğunu öğrendik ve hastanelerdeyiz. 1 ay yoğun bakımda yattı hipertrofik Kardiyomiyopati si var .çok ileri derece işitme kaybı var. Doktorlsr %99 diyor noonan sendromu için henüz sonucumuz çıkmadı. Mümkünse bilgi paylaşımı yapabilir miyiz. Sormak istediğim sorular var

merhaba
Benim bebeğim 4.5 aylık. Kalbinde akciğere giden damarda darlık ve kalp kasında kalınlaşma var. Noonan sendromundan şüphelenildiği için bugün genetik doktoruna gittik. Gözleri arasında mesafe , ensesinde kalınlık, kalp problemleri nedeniyle noonan olduğunu genetik test sonucu negatif çıksa dahi klinik bulguların esas olduğunu söyledi. Bugün kan verdik 6-8 hafta içinde belli olacakmış. İnanmak istemediğimiz için başka bir doktora gittik o ise noonan belirtileri olduğunu ancak genetik test sonucunu görmeden yorum yapmanın doğru olmadığını söyledi. Size nasıl teşhis kondu?

EsraAdaBebek · 16 Şubat 2023

Alime3325 .!.:
Merhabalar bizim bebeğimiz anne karnında 7.ayımız noonan sendromu mutasyonu cıktı kalbinde organlarında sorun yok sadece 5 hafta gelişim geriliği var sizde de hamileliğinizde böyle problemler olmuş uydu doğduktan sonra ne gibi sorunlar yaşadınız şimdi nasıl cocuğunuızn durumu

Merhaba
Tarihe baktığımda bebeğinizin artık 10-11 aylık olsa gerek. Ne gibi semptomlar yaşıyorsunuz ?

EsraAdaBebek · 16 Şubat 2023

ilknuuuurrr .!.:
Merhabalar hamileliğimin 18. Haftasında ense kalınlığı ile oğluma noonan sendromu tanısı kondu. ptpn11 geninde mutasyon tespit edildi. Şuan 2 yaşına girdi rutin kardiyoloji endokrin genetik kontrollerimiz oluyor kalbinde iki adet deliği mevcut takip ediliyor. İnmemiş testisten 1 yaşında opere oldu. Merak ettiğiniz herhangi bişey olursa seve seve sizinle konuşuruz iyi günler dilerim :)

Merhaba
Kızıma bugün noonan teşhisi kondu 3.5 aylık. Sizinle iletişime geçmek isterim. Nasıl ulaşabilirim? Teşekkürler

Ordulu52123 · 10 Nisan 2023

Merhaba bakınırken gordum sizi bende gelişme geriliği ile doğum yaptım boy kilo ve organlar geride olarak doğdu nörolojiye gittik bugün elleri ayaklara baktı ayakta birleşik 2 parmak var ellerde çizgiler bizlerden farklı genetik doktoru teste gerek görmedi şimdilik nöroloji de refleskleri güzel dedi hareket ediyor bayağı göz takibi yapıyor bi sendrom olabilir dedi el ayak o şekilde diye bu sendromu okudum bende kalpte delik var bizdede pipide yarın sünnet doğdu kasıkta fitik oldu ameliyat olucak kalçada bide cikiklik çıktı 2 bez takıyoruz acaba bu sendrom olabilir mi yüz tipik özellikleri de benziyor netten baktım da

Çocuk Hastalıkları Noonan Sendromu

Ayrıntılı Düzenleme

BoncukAhmed

Aktif Üye

ilknuuuurrr

Yeni Üye

OturSifir

Guru

BoncukAhmed

Aktif Üye

BoncukAhmed

Aktif Üye

Alime3325

Yeni Üye

Yesileylul

Üye

Kubra2995

Yeni Üye

Kubra2995

Yeni Üye

EsraAdaBebek

Yeni Üye

EsraAdaBebek

Yeni Üye

EsraAdaBebek

Yeni Üye

Ordulu52123

Yeni Üye

Benzer Konular