Herkese selamlar,
Tüm kontrollerimizde her şey harika görünüyordu. İkili test sonucumuz da güzel gelmişti. Doktorumuz 3 lü tarama istedi. Bizde bari nipt yaptıralım 3lü 4 lü onlarla da uğraşmayalım dedik. Tamamen içimiz rahat olsun diye keyfi olarak kendimiz istedik bu testi yaptırmayı. 17.5 haftalıkken genetiks firmasından nipt testi yaptırdık. 8-9 gün sonra test sonucu geldi ve kromozom 13 duplikasyon yüksek risk. Akşamında bir çok kadın doğum uzmanı ve perinatoloji uzmanı ile görüştük. Herkes amniyosentez önerdi. Ertesi sabah hemen kendi takipli doktorumuza gittik. Her şeyi harika gördüğünü hiçbir sorun olmadığını trizomi13 olsa mutlaka bulgu görürdük dedi. Bu arada biz trizomi 13 yüksek riskli gibi düşündük ilk başta. Yani patau sendromu. Ancak bizde o durum yok zaten. Hemen 2 gün sonra pazartesi günü amniyosentez alındı. Ön sonucun çıkması neredeyse 2 hafta sürdü ancak ne yazıkki anne kanı karıştığı için ön sonucumuz çıkmadı.
Zaten genetik doktorlarının söylediği de, sizin ön sonucunuz temiz gelecek, çünkü ön sonuç büyük hastalıklara yani trizomi 13-18-21 var mı yok mu gibi buna bakıyor sizde trizomi13 yani patau sendromu yok. Tabi yine de çıksaydı da temiz olsaydı bir şey değiştirmese bile içimizi biraz rahatlatırdı. Bizim duplikasyon olduğu için ARRAY yani kültür testinde belli olacak sonuç. 27 mayısta verdiğimiz testin halen sonucunu alamadık. Neredeyse 1 ay olacak 1 ayımız bomboş anlamsız üzüntülü stresli bol dualı geçiyor. Zeynep kamildeki genetik doktoru, amniyosentezden önce nipt sonucumuzu görünce bu ne bunda bir şey yokki gibi aşırı rahat konuşmuştu. Sonrasında, tüm hastalarına nipt yaptıran bir kadın doğum uzmanı da test sonucumuzu tanıdık vasıtasıyla görünce, bu kromozom 13 duplikasyonu. Ben trizomi 13 sanmıştım. Bunda bir şey yok. Erken saç beyazlaması vb. gibi şeyler olur olursa. Endişelenecek durum yok gibi konuşmuş ancak bizde çıkan aralık için zeka geriliği vb. durumlar olabileceği de yazıyor internetteki kaynaklarda. Testin genetikçisi ve zeynep kamildeki başka bir genetik doktoruda diğer doktorlar gibi rahat konuşmadı. Ciddi bir şey olabilir sonucu bekleyeceğiz gibi konuştular.
Bu arada amniyosentezi vermeden önce test sonucunun ertesi günü 19+4 iken perinatoloji uzmanına Türkiye Hastahanesi' ne detaylı ultrasona gittik. Normalde 21-22 inci haftalarda gidiliyor ama test sonucundan sonra dayanamayıp hemen gittik. Doktor yaklaşık yarım saat detaylı inceledi. Her şeyin çok güzel olduğunu hiçbir sorun göremediğini söyledi. Sadece sorun olarak barsak parlaklığını söyleyebilirim dedi. Bu test sonucu olmasa çok sağlıklı bir bebek bir sorunu yok dermiydiniz dediğimizde evet derdim dedi.
Bebiş kıpır kıpır oynaşıyor hep. Şuan 23. haftadayız. Çok dua ediyoruz rabbime hayırlı sonuç almak için. Testin trizomi monozomi gibi ağır kısımlarda doğruluk payı %99.9 ancak bizde duplikasyondaki doğruluk payı için test %74.1 doğruluk payı olduğunu söylemiş. İnşallah %26 lık yanılacağı kısımdayızdır.
Bu ve benzeri forumlarda çok araştırma yaptım ancak bizim gibi sadece duplikasyon kısmında risk çıkan birini hiç göremedim. Hep trizomi 13-18-21 bunlar çıkmış. Sadece duplikasyon riski çıkıpta sürecini paylaşabilecek var mı?
Tüm kontrollerimizde her şey harika görünüyordu. İkili test sonucumuz da güzel gelmişti. Doktorumuz 3 lü tarama istedi. Bizde bari nipt yaptıralım 3lü 4 lü onlarla da uğraşmayalım dedik. Tamamen içimiz rahat olsun diye keyfi olarak kendimiz istedik bu testi yaptırmayı. 17.5 haftalıkken genetiks firmasından nipt testi yaptırdık. 8-9 gün sonra test sonucu geldi ve kromozom 13 duplikasyon yüksek risk. Akşamında bir çok kadın doğum uzmanı ve perinatoloji uzmanı ile görüştük. Herkes amniyosentez önerdi. Ertesi sabah hemen kendi takipli doktorumuza gittik. Her şeyi harika gördüğünü hiçbir sorun olmadığını trizomi13 olsa mutlaka bulgu görürdük dedi. Bu arada biz trizomi 13 yüksek riskli gibi düşündük ilk başta. Yani patau sendromu. Ancak bizde o durum yok zaten. Hemen 2 gün sonra pazartesi günü amniyosentez alındı. Ön sonucun çıkması neredeyse 2 hafta sürdü ancak ne yazıkki anne kanı karıştığı için ön sonucumuz çıkmadı.
Zaten genetik doktorlarının söylediği de, sizin ön sonucunuz temiz gelecek, çünkü ön sonuç büyük hastalıklara yani trizomi 13-18-21 var mı yok mu gibi buna bakıyor sizde trizomi13 yani patau sendromu yok. Tabi yine de çıksaydı da temiz olsaydı bir şey değiştirmese bile içimizi biraz rahatlatırdı. Bizim duplikasyon olduğu için ARRAY yani kültür testinde belli olacak sonuç. 27 mayısta verdiğimiz testin halen sonucunu alamadık. Neredeyse 1 ay olacak 1 ayımız bomboş anlamsız üzüntülü stresli bol dualı geçiyor. Zeynep kamildeki genetik doktoru, amniyosentezden önce nipt sonucumuzu görünce bu ne bunda bir şey yokki gibi aşırı rahat konuşmuştu. Sonrasında, tüm hastalarına nipt yaptıran bir kadın doğum uzmanı da test sonucumuzu tanıdık vasıtasıyla görünce, bu kromozom 13 duplikasyonu. Ben trizomi 13 sanmıştım. Bunda bir şey yok. Erken saç beyazlaması vb. gibi şeyler olur olursa. Endişelenecek durum yok gibi konuşmuş ancak bizde çıkan aralık için zeka geriliği vb. durumlar olabileceği de yazıyor internetteki kaynaklarda. Testin genetikçisi ve zeynep kamildeki başka bir genetik doktoruda diğer doktorlar gibi rahat konuşmadı. Ciddi bir şey olabilir sonucu bekleyeceğiz gibi konuştular.
Bu arada amniyosentezi vermeden önce test sonucunun ertesi günü 19+4 iken perinatoloji uzmanına Türkiye Hastahanesi' ne detaylı ultrasona gittik. Normalde 21-22 inci haftalarda gidiliyor ama test sonucundan sonra dayanamayıp hemen gittik. Doktor yaklaşık yarım saat detaylı inceledi. Her şeyin çok güzel olduğunu hiçbir sorun göremediğini söyledi. Sadece sorun olarak barsak parlaklığını söyleyebilirim dedi. Bu test sonucu olmasa çok sağlıklı bir bebek bir sorunu yok dermiydiniz dediğimizde evet derdim dedi.
Bebiş kıpır kıpır oynaşıyor hep. Şuan 23. haftadayız. Çok dua ediyoruz rabbime hayırlı sonuç almak için. Testin trizomi monozomi gibi ağır kısımlarda doğruluk payı %99.9 ancak bizde duplikasyondaki doğruluk payı için test %74.1 doğruluk payı olduğunu söylemiş. İnşallah %26 lık yanılacağı kısımdayızdır.
Bu ve benzeri forumlarda çok araştırma yaptım ancak bizim gibi sadece duplikasyon kısmında risk çıkan birini hiç göremedim. Hep trizomi 13-18-21 bunlar çıkmış. Sadece duplikasyon riski çıkıpta sürecini paylaşabilecek var mı?
ve inanılır gibi değil regular tip down sendromu (özelde yaptırdım perinatoloji uzmanına oda Ankara İntergen laboratuvarı gönderiyor) artık laboratuvarı araştırmaya çalıştı. Yanlışlık olur mu vs diye bi kaç Ankara’da tanıdık vs doktor arkadaşlarıma sordum İntergen güvenilir dendi ve Denizli’de. Bi Perinatoloji dr buldum öneri ile oda İntergen ile çalışıyor başka laboratuvar çalışan doktor bulamadım ve yaptırmadım 2. Gebeliğimizde sonlandırdık eşim ile ortak karar sonucu ama hala aklım bebeklerimde acaba sağlıklı mıydı acaba hasta mıydı doğsa hasta devam edecek hayatına bana yardımcı olun böyle başına gelen var mı? PGT yöntemi ile bir dahaki gebelik bu şekilde planlandı ( genetik temizlenmiş 
