Merhaba sonuçlarımız çıktı sadece Mikroarray sonucu çıkmadı yeniden okunuyor şu an 1-2 haftaya tekrar genetik merkezini arayacağız. Diğer sonuçları gayet iyi. 2 yaşına girmek üzere kızım.Sonuclariniz cikti mi ne dedi doktorlar?
Benimde kizim 38 haftada 2530 kg 33 bas cevresiyle dogdu. Suan 8 bucuk aylik 7300 kg 40 cm bas cevresi. Bize de kafasi cok kucuk minyon bi cocuk diyorlar ama mikrosefali mi diye arastirirken sizin yazinizi gordum. Siz kac ayliksiniz suan.
Bu ne demek ?Merhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
WGS ve WES testi yaptırmamız gerekiyor kesin tanı konması için. Bu testler türkiyede kan alıp Almanya’ya gönderilerek yapışıyormuş. Biz zaten Almanyada yaşadığımız için burada yaptıracağız. Centogene diye bir genetik laboratuvardan randevu alacağız yarın.Bu ne demek ?
Geçmiş olsun. Yani cok anlayamadim ama bi rahtsizligi var miMerhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
Çok geçmiş olsun. 11. kromozomda 25 gende delesyon oluşmuş. Bizde de duplikasyon riski var. 13. kromozomda. Bizde array sonucunu bekliyoruz. Son durum nedir inşallah yolundadır her şey. Belki önemsiz genlerde kayıp vardır.Merhaba Mikroarray sonucumuz çıktı 11. Kromozomda 25e yakın gende kayıp var. Bir çok hastalık olabilir tüm genom bakılmalı dendi. Test türkiyede yapılmıyor Almanya’ya gönderiliyor boşuna Türkiye’ye gelip yaptırmayın Almanyada yaptırın dendi bize. Başımdan aşağı kaynar sular döküldü.
Cok geçmiş olsun. Rabbim saglik sıhhat afiyetimizi daim kilsin inşallah.Arkadaşlar tüm genom sonucumuz ve anneye babaya yapılan hedefe yönelik genetik test sonucumuz çıktı. Sonuçlarımız tertemiz Allah’ıma şükürler olsunMikroarray testinde çıkan delesyon eşimde de varmış eşim tamamen sağlıklı olduğu için kızımda da bir şey olmayacağı tamamen sağlıklı olduğu söylendi. 7 aylık çile son buldu şükürler olsun.
Çok doğru söylüyorsunuz gerçekten bir doktorun kafa karıştırması korkutması sebebiyle 7 ayımız zehir gibi geçti ama Allah’ıma bin şükür sağlıklıymış kızım atlattık tüm süreç bitti. Gereksiz bir sürü test çocuğun canının yoktan yere yakılması kaldı. Allahım kimseyi evladıyla sınamasın. Hastalığı olanlara şifa versin dermansız dert vermesinCok geçmiş olsun. Rabbim saglik sıhhat afiyetimizi daim kilsin inşallah.
Bir kac yildir aile içi sağlıkla cok imtihan olunduk. Bu dönemde şunu ögrendim. Sen ne yaparsan yap bazi seylerin önüne gecemiyorsun malesef. O yüzden de eger gözle görünen birsey yoksa fazla kurcalamayacaksin. Rabbime emanetiz hepimiz. Rabbim bizi korktuklarımızdan emin, umduklarımıza nail eylesin inşallah.
Çok doğru söylüyorsunuz gerçekten bir doktorun kafa karıştırması korkutması sebebiyle 7 ayımız zehir gibi geçti ama Allah’ıma bin şükür sağlıklıymış kızım atlattık tüm süreç bitti. Gereksiz bir sürü test çocuğun canının yoktan yere yakılması kaldı. Allahım kimseyi evladıyla sınamasın. Hastalığı olanlara şifa versin dermansız dert vermesinÇok amin
Yani tabii ki doktor bize ihtimal var deyip de ilgilenmeme gibi bir şey olamaz bizim açımızdan. Biz çok pimpirikli bir aileyiz ama sadece kafa ölçüsüne bakarak böyle bir korkuya sebep olması gereksizdi. Çünkü kızımın kafa şekli zaten yamuktu doğumdan sonra sağ sol yatırmayı akıl edememiştik cahilliğimize denk gelmişti. Her şeyi hesaba katıp biraz izlem yapıp öyle gerek görürse yönlendirebilirdi. İnsanların telaşa kapılmasına sebep olmak bu kadar kolay olmamalı.Çok gecmiş olsun. En azından sonuçtan emin oldunuz. Allah korusun kötü bir sey de olabilirdi o zaman da neden çocuğumla ilgilenmedim diye pişman olursunuz.
Çok şükür .Darısı bize inşallah 16 aylık oglum anne karnında başladık kafa küçüklüğü için testler hala götürüyorum her bölüm temiz cıktı sizden görüp mikroarray testi söyledim doktora yaparız dedi bu ay onu yapacağız inşallah temiz cıkar bizimde.Arkadaşlar tüm genom sonucumuz ve anneye babaya yapılan hedefe yönelik genetik test sonucumuz çıktı. Sonuçlarımız tertemiz Allah’ıma şükürler olsunMikroarray testinde çıkan delesyon eşimde de varmış eşim tamamen sağlıklı olduğu için kızımda da bir şey olmayacağı tamamen sağlıklı olduğu söylendi. 7 aylık çile son buldu şükürler olsun.
İnşallah dualarımdasınızÇok şükür .Darısı bize inşallah 16 aylık oglum anne karnında başladık kafa küçüklüğü için testler hala götürüyorum her bölüm temiz cıktı sizden görüp mikroarray testi söyledim doktora yaparız dedi bu ay onu yapacağız inşallah temiz cıkar bizimde.
Sizin yorumunuzu başka bir başlıktan hatırladım. Çocuğunuzun motor ve dil gelişimi nasıl şu an? Baş çevresi, boyu ve kilosu nasıl?Çok şükür .Darısı bize inşallah 16 aylık oglum anne karnında başladık kafa küçüklüğü için testler hala götürüyorum her bölüm temiz cıktı sizden görüp mikroarray testi söyledim doktora yaparız dedi bu ay onu yapacağız inşallah temiz cıkar bizimde.
Bebeğinize met çektirdiniz miBilgisi olan yok mu bu konu hakkında?
Bebeğinize mr çektirdiniz mi
Merhaba bizimde array testinde 13. Gende eksiklik çıktı bebeğin alınmasını önerdiler. Bebeğin safra kesesi görülemiyor 31 haftalık hamileyim bağırsakta parlama , kol bacak kısalığı(3-4 hafta geriden geliyor) ve kalp sorunu çıktı. Sizin durumunuz nedirÇok geçmiş olsun. 11. kromozomda 25 gende delesyon oluşmuş. Bizde de duplikasyon riski var. 13. kromozomda. Bizde array sonucunu bekliyoruz. Son durum nedir inşallah yolundadır her şey. Belki önemsiz genlerde kayıp vardır.
Biz doğumdan sonra minimal kafa küçüklüğü sebebiyle bu testi yaptırdık. 11. Kromozomda eksiklik çıktı sonrasında yaptırdığımız tüm genom dizileme testi iyi çıktı babasında da aynı eksiklik var bir sorun yok sağlıklı. Önemli bir şey çıkmadı yani.Merhaba bizimde array testinde 13. Gende eksiklik çıktı bebeğin alınmasını önerdiler. Bebeğin safra kesesi görülemiyor 31 haftalık hamileyim bağırsakta parlama , kol bacak kısalığı(3-4 hafta geriden geliyor) ve kalp sorunu çıktı. Sizin durumunuz nedir
Aslında ilk kafa ölçüsüne bakıp değerlendiriyorlar gereksiz değil mikrosefalide kafa küçük oluyor evet çok ugrastınız siz de bebek de stres oldunuz ama içiniz rahat etti benim kızımın da kafası küçük %3 doktor incelemeye gerek görmedi ama her ölçümde ben tedirgin oluyorum emin olmak en iyisiYani tabii ki doktor bize ihtimal var deyip de ilgilenmeme gibi bir şey olamaz bizim açımızdan. Biz çok pimpirikli bir aileyiz ama sadece kafa ölçüsüne bakarak böyle bir korkuya sebep olması gereksizdi. Çünkü kızımın kafa şekli zaten yamuktu doğumdan sonra sağ sol yatırmayı akıl edememiştik cahilliğimize denk gelmişti. Her şeyi hesaba katıp biraz izlem yapıp öyle gerek görürse yönlendirebilirdi. İnsanların telaşa kapılmasına sebep olmak bu kadar kolay olmamalı.