Kromozom anomalisi

eastnbull .!.:

Merhaba hocam,

5 Martta 24 haftalık gebeliğimi aşağıdaki amniyosentez sonucuna göre sonlandırdım. Microarray detayı henüz ulaşmadı. Sizce bu sonuca göre genetik test yaptırmalı mıyız? Tüp bebek ve pgt öneriyor musunuz?

Teşekkür ederim.

"Amniyon sıvısı kültürlerinden elde edilen metafaz plaklarının GTG bant tekniği ile yapılan mikroskobik değerlendirmesinde; Fetus Bebeğin kromozom kuruluşu 46,--,der(13)t(13;V) olarak belirlenmiştir. [Derivatif kromozomda artışa neden olan kromozomun kökeni microarray çalışmasında saptanabilir] Perantal kanların analizi ve genetik danışma önerilir."

Genişletmek için tıkla...

DrHalilIbrahimTekin .!.:

Merhaba
Bu durumda yapılacak ilk işlem, size ve eşinize 180 K veya 750 K moleküler karyotiplemedir.
Bu test sonucunda translokasyon çıkmaz ise PGD gerekli olmayacaktır.Çocuktaki hastalığın sizlerden kaynaklanmadığı ve füzyon esnasında olduğu düşünülür.Ve normal yoldan gebe kalmayı deneyebilirsiniz.Her iki anomali de yeni bulunmuş ve zeka geriliği ile ve çeşitli kafatası deformiteleriyle ortaya çıkan nadir durumlardır.

Genişletmek için tıkla...

eastnbull .!.:

Tekrar merhaba,

Microarray sonucum ulaştı. aşağıda paylaşıyorum. ve fikirlerinizi bekliyorum.

teşekkürler


Hastanıza ait DNA örneğinde yapılan ve 300.000 SNP bölgesini içeren moleküler karyotipleme
analizi sonrasında parsiyel 2q trizomisi ve parsiyel 13q monozomisi saptanmıştır. Bunlara ilişkin
ayrıntılı bilgi aşağıda belirtilmiştir.
*2q34-q37.3 trizomisi (3 kopya): 2 numarali kromozomun uzun (q) kolunda, q34-q37.3 bölgesini içine alan 33MB lık bir kromozomal parçanın trizomik olduğu gözlenmiştir.
*13q33.3-q34 monozomisi (tek kopya): 13 numarali kromozomun uzun (q) kolunda, q33.3-q34 bölgesini içine alan 4MB lık bir kromozomal parçanın monozomik olduğu gözlenmiştir.
Not: Örnekte daha önce yapılan sitogenetik incelemede 46,--,der(13)t(13;V) kromozom kuruluşu saptanması nedeniyle derivatif kromozomda artışa neden olan kromozomun kökeninin saptanabilmesi için microarray çalışması uygulandı.
Saptanan derivatif 13 ve aCGH sonuçlarına göre Fetus Bebekteki bu durum, anne veya babadaki
dengeli bir translokasyondan [t(2;13)(q34;q33.3)] kaynaklanabilir. Bu nedenle, parental kanların
analizi ve genetik danışma önerilir.

Genişletmek için tıkla...