Kistik fibrozis

Bebeğimin ilk topuk kanı 250 ikincisi 160 çıktı ter testine gönderdiler 80 çıktı kistik fibrozis tanısı koydular fakat bebeğim tanının belirtilerini göstermiyor sadece alnından tuz tadı alıyorum vücudunun başka hiçbir yerinde tuz tadı almıyorum gen testini bekleyin diyorlar birsürü ilaç verdiler gen testi negatif çıkıp sıkıntı yaşamayan var mı çok korkuyorum gerçekten ilaçları vermek de istemiyorum ya yoksa diye normalde 90 üzeri ter testi çıkarsa kesin tanı 60-90 arasıysa şüpheli diyip ikinci ter istemeleri gerekirmiş ama bize yapmadılar kakası pis kokulu ve cıvık olurmuş bizimki normal ilk doğduğunda enfeksiyon diye 1 hafta yattık kan kültürü alında sonucu iyi çıktı bir dünya kan alfılar hepsi normal çikti bu durumu yaşayan var mı nolur biraz içim rahatlasın yardımcı olun güvenmeyip ikinci ter testini yaptırayım mı araştırmalarımıza göre topuk kanında iki sefer 300 üzeri çıkması gerekirmiş bizim bir haftada 90 düşmüş 250 den 160 a düşmüs ter alırken de bu iyi bişey demişlerdi ne yapmam gerek

Merhabalar, ben şuan hamileyim. Bebeğimin bağırsaklarda parlaklık görüldüğü için kistik fibroz olabilir demişlerdi. Sonradan başka konular yüzünden tası tarağı toplayıp İstanbul’a gidip iyi bir kadın doğum/çocuk hastanesinde bir genetik profesör ile görüştüm ve bu konuyu da danıştım kendisine. Kistik fibroz denilen şey sadece bağırsak, ciğerlere falan vurmazmış. Bazen pankreasa vurur şeker hastası olur, bazen üreme organlarına vurur üreme sorunu yaşar sadece bağırsak parlaklığı var/yok demek kistik fibroz var veya yok demekle alakalı değil demişti. Hatta ebeveynler kistik fibroz taşıyıcısı olsa bile bebeğin kistik fibroz olma ihtimali 1/4 demişti. Yani sizin durumunuzda da eğer varsa bile başka bir yere vurmuş olabilir.

Bildiğim kadarıyla topuk kanı ile bu araştırma standart yapılıyor ama bebeğe olan bir çok farklı etken de oranları etkiliyor. Mesela bir annenin sarılık için terapi alan bebeğine kistik fibroz demişler ama terapinin ardından topuk kanı alındığı için sonuçlar yanlış çıkmış. Bu forumda görmüştüm araştırırken.

En kesin sonuç eşiniz ve size genetik test yapılması olur diye düşünüyorum.