Hastalıklara tanı koymanın yararı nedir?
Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.
Kas hastalıklarının seyri nasıldır?
Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.
Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. ıster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir.
Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?
Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.