Huntington Hastalığı (Huntington's Disease: HD), nöro-dejeneratif, yani nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olan, ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın eski adı "Huntington Koresi"dir. "Huntington", hastalığı 1872 yılında ilk kez tanımlayan Dr. George Huntington'ın soyadından gelir. "Kore" sözcüğü ise, Yunancada "dans etmek" anlamına gelir. Hastalar, istemsiz olarak kol ve bacaklarını aşırı miktarda hareket ettirdikleri için, çok eskiden bu şekilde tanımlanmıştır. Fakat sözcüğün küçük düşürücü olduğu düşünülerek artık bu şekilde anılmamakta, "Huntington Hastalığı" olarak bilinmektedir.
Hastalığın etkileri genellikle 35-44 yaş arasında gözükmeye başlar. Otozomal baskındır; yani 4. otozomal kromozomunuz üzerindeki ilgili genlerinizdeki iki setten sadece birinde bile
Huntingtin isimli gen bulunursa hasta olursunuz ve yavrunuza da %50 ihtimalle bu geni aktarırsınız.
Huntingtin geninden üretilen Huntingtin proteini, vücudun yabancı olduğu anormal bir proteindir ve henüz tam olarak anlaşılamayan bir sebeple beynin belirli bölgelerini yavaş yavaş öldürür.
Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar. Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir. Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:
- İstem dışı ani hareketler
- Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
- Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
- Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
- Bir konuya odaklanma problemi
- Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
- Üzüntü ve mutsuzluk hissi
- Normal aktivitelere ilgi kaybı
- Uykusuzluk ya da aşırı uyku
- Yorgunluk ve enerji kaybı
- Değersizlik ve suçluluk hissi
- İştah değişiklikleri
- Cinsel dürtülerde azalmalar
- Obsesif kompulsif bozukluk
- Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
- Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
- Titremeler
- Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
- Kaygı bozukluğu
- Bipolar bozukluk
Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır.
Günümüze kadar sadece Amerika'da 100 milyondan fazla insanı etkileyip öldürmüştür. İngiltere'de 1990-2010 yılları arasında her 100.000 kişiden 12.3'ünde hastalık görülmüştür. Tüm Dünya'da her 100.000 kişiden 5-10 arasında kişide Huntington Hastalığı'nın görüldüğü düşünülmektedir. Türkiye'deki sayı ise net olarak bilinmemektedir.
Aşağıdaki videodan, Huntington hastalığı olup da umudunu yitirmemiş bir abi-kardeşi izleyebilirsiniz. HD'nin görüntüsü pek hoş değildir. Bu yüzden bu hastalıkları görmekten rahatsızlık duyuyorsanız, izlememenizi tavsiye ediyoruz
evrimagaci.org