Hemofili nedir? Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofili ilk olarak 1920 yılında tanımlanan, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yolaçan bir hastalıktır. Hemofili her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Hemofilinin kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur. Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır. Hemofilinin belirtisi kanamadır. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü'nde gelin hemofili hastalığını, belirtilerini ve tedavi yöntemlerini inceleyelim...



Hemofili Nedir?
Kanın pıhtılaşması görevini gören faktörlerin ya da başka bir deyişle proteinlerin vücutta eksik olması hastalığına hemofili adı verilir. Hayat boyu tedavi görmeyi gerekli kılan bu hastalık, bireylerin kalıtımsal olarak bozuk gen taşımasından kaynaklanır.

Hemofili anneden gelen genler nedeniyle yalnızca erkek çocuklarda kendini gösterir. Kız çocukları taşıyıcı olarak nitelendirilir. Erkeklerde, faktör 8 ve faktör 9 maddeleri eksik olduğu için kanamalar durmamakta, pıhtılaşma sağlanamamaktadır. Hastanın başına gelebilecek; kafa, boyun ve iç kanamalar eksik faktörler nedeniyle hayati önem taşımaktadır.


HEMOFİLİNİN TİPLERİ VE NEDENİ

Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksik olmasıdır. İki tip Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B.

Bu isimlendirme kanda eksik olan proteine göre yapılır. Hemofili A'da faktör 8 proteini eksiktir. Hemofili B'ye göre daha fazla görülür. Hemofili hastalarının % 80'i bu gruptadır. Bu faktör 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde Hemofili ortaya çıkar. Ne kadar az ise hastalık o kadar şiddetlidir.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalarının belirtileri hastalığın düzeyine göre değişkenlik göstermektedir. Eğer hafif bir hemofili geçiriliyorsa bu durumda yalnızca kaza ya da ameliyat gibi durumlarda kanamalar görülür. Ağır hemofili durumunda ise kanamalar durup dururken yoğun bir şekilde oluşabilir. Üstelik durma noktası da oldukça gecikmelidir.

Sebepsiz burun kanamaları, herhangi bir kesilme ile durmayan kanamalar, durduktan sonra tekrar başlayan kan akışı hemofili hastalığının belirtileri arasındadır. Hemofili yalnızca dış kanamalar ile belirti vermez. Kimi zaman iç kanamalar da kendiliğinden başlayabilir.

Genellikle kollarda ve bacaklarda fark edilen bu kanamalar, eklem ağrısı ile kendini belli etmeye başlar. Daha sonra morarmalar oluşur. Dokunulduğunda sıcaklık hissedilebilir. Zaman içinde ağrılar şiddetlenir. Bu belirtiler sonrasında doktora giden hastaya, hemofili teşhisi konulması yüksek ihtimaldir.
Hemofili B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A'dan ayırtedilemez. Belirti vermeden ilerleyebildiğinden tanısı kandaki faktör seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur.


Hemofilinin Tedavisi Nedir?

Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu hastalık genetik bir hastalıktır ve henüz tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler (proteinler) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır. Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Bir müddet sonra hastada bu kalıcı faktörler yine azalacaktır ve eski seviyesine inecektir. Ayrıca Avrupa'da kullanılan suni faktör ilacı da ülkemizde de satılmaya başlanmıştır.

Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yöntemle kişi, günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmektedir. Özellikle Amerika'da 40 gönüllü hasta üzerinde gen tedavisi uygulanmaktadır. Hastalara zayıflatılmış virüs verilmekte ve bu virüs karaciğere yerleşerek, faktör 8 üretmektedir. Fazla miktarda verilmediğinden, henüz yan etkisi görülmemiştir. Amaç, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaktır.

Ayrıca hastanın spor yapması, kasların güçlenmesi, sağlıklı bir yaşam sürmesi için gereklidir. Yüzme, masa tenisi, yürüyüş hemofili hastaları için faydalıdır. Sadece ileri derecede hemofili hastası olanlar, doktorun önerdiği egzersiz programını uygulamaları daha faydalıdır. Bazı sporlar bu hastalar için risk oluşturabilir.


Hemofilinin uzun dönemde oluşturabileceği istenmeyen yan etkiler nelerdir?

Hemofilinin en önemli uzun dönem istenmeyen yan etkileri; hemofilik artropati, kronik hemartroz ve nörolojik sorunlar gibi kanamaya bağlı kalıcı hasar gelişen tablolardır. Uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişimi (faktör inhibitörleri) de bir diğer problemdir. Ayrıca pek çok kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi ve okul / iş performansı etkilenebilir.

Ancak son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir.