genetik test sonuçlarım

kayıplarım oldu ikizlerden biri 14 haftada karnımda öldü diğerinide erken doğumla aldılar ama malesef oda 50 gün yaşadı küvezden çıkamadı kaybettim.Daha sonra genetik testlerim yapıldı hsg falan çekildi . haşimato troidi hastası olduğumu öğrendim.Ama bu kayıplardan sonra neler yapmam gerektiğini ve nasıl bir yol izleyeceğimi bilmiyorum nasıl bir tedavi uygulanması gerekiyor bu arada ben radyoloji teknisyeniyim bana yardımcı olacak kimse yokmu nasıl bir tadavi uygulanması gerekiyor
Test Sonuç Alt Limit Üst Limit (2009)
GLUKOZ 92 mg/dL 70 105
BUN 7 mg/dL 6 20
KREATININ .7 mg/dL 0,5 1,1
MDRD-GFR 105.901138963888 mL/dk/1.73 m 60 150
ALT 14 U/L 0 31
AST 17 U/L 0 32
SERUM NA 140 mEq/L 133 145
SERUM K 4.45 mEq/L 3,3 5,1
SERUM CL 102 mEq/L 96 108
SERBEST T3 3.71 pg/mL 1,8 4,6
SERBEST T4 1.45 ng/dL 0,93 1,7
TSH .466 uIU/mL 0,27 4,2
VDRL-RPR Pozitif
TOXOPLASMA IGM Negatif( 0.01)
RUBELLA IGM Negatif( 0.24)
CMV IGM Supheli( 0.77)
ANTİ KARDİOLİPİN IGG Negatif GPL 10 0
ANTİ KARDİOLİPİN IGM pozitif 18.29 U/ml MPL 10 0
PT 11.38 sn. 10,4 14
INR 1.04 0,85 1,15
KONTROL 12.90 sn. 0 12,9
APTT 22.92 sn. 21 36,5
KONTROL 33 SN. 0 33
HEMOGLOBİN 14.4 g/dL 12 16
HEMATOKRİT 41.3 % 35 52
LÖKOSİT 7.8 BIN/mm3 4,8 10,8
ERİTROSİT 4.92 MILYON/mm3 4 6
MCV 84 fL 80 102
MCH 29.3 pg/HUCRE 27 35
MCHC 34.9 g/dL 32 36
TROMBOSIT 303 BIN/mm3 150 450
RDW 13.5 % 11,5 15,5
NOTROFİL % 67.1 % 43 65
LENFOSİT% 26.4 % 20,5 45,5
MONOSİT% 6 % 5,5 11,7
EOSİNOFİL% 0.2 % 0,9 2,9
BASOFİL% 0.3 % 0,2 1
MPV 6.2 fL 6,5 11,6
NOTROFİL 5.2 BIN/mm3 2,06 7,02
LENFOSİT 2.1 BIN/mm3 1,3 3,5
MONOSİT 0.5 BIN/mm3 0,3 0,8
EOSİNOFİL 0 BIN/mm3 0 0,42
BASOFİL 0 BIN/mm3 0 0,2
FV LEIDEN heterozigot
PROTROMBIN 20210 normal
LUPUS ANTİKOAGÜLAN (LA1) 32.30 sn 31 44
Doğrulama Testi Negatif 0 0
PROTEİN C 108.3 % 70 140
Sonuçlar





ANA Negatif 27.03.2012
ANA Dilusyonu Negatif
ANTI DSDNA (EIA) Negatif
PROTEİN C 56,6 % 70 140
PROTEİN S 26,5 % 60 130
HOMOSİSTEİN 11.57 umol/L 5 15
Sonuçlar



Test Sonuç Alt Limit Üst Limit ( 2010)sonuçlarım
ANJİOTENSİN KONVERTİNG ENZİM (ACE)(SERUM) 16.50 0 0
MTHFR C677T normal 0 0
MTHFR A1298C homozigot mutant 0 0
FV LEIDEN heterozigot
PROTROMBIN 20210 normal
FAKTÖR 8 113.80 % 60 150

LUPUS ANTİKOAGÜLAN (LA1) 29,1 sn 31 44
Doğrulama Testi Negatif 0 0

PROTEİN S 48.7 %

Merhaba yaşadıklarınızdan dolayı öncelikle geçmiş olsun demek isterim. Bundan sonrasında yapılacaklar var elbette. Bana gönderdiğiniz test sonuçlarında pıhtılaşma ile ilgili bir sorun dışında birşey görünmüyor. Bu nedenle gebe kalama hazırlığındayken aspirin ve gebelik oluşunca da ek olarak kan sulandırıcı iğneler öenerilir. Ne nedenle erken doğum yaptığınız ve hangi haftada olduğuna göre değişmek üzere de gebeliğiniz sırasında bazı önlenmelr almak gerekecektir. Kendiilğinden gebe kalabildiğiniz için herhangi bir tüp bebek tedavisi ihtiyacınız yok. Eğer istanbuldaysanız bahçeci kliniğinden bana bizzat da ulaşabilirsiniz. Sevgiler.

hazannn .!.:

kayıplarım oldu ikizlerden biri 14 haftada karnımda öldü diğerinide erken doğumla aldılar ama malesef oda 50 gün yaşadı küvezden çıkamadı kaybettim.daha sonra genetik testlerim yapıldı hsg falan çekildi . Haşimato troidi hastası olduğumu öğrendim.ama bu kayıplardan sonra neler yapmam gerektiğini ve nasıl bir yol izleyeceğimi bilmiyorum nasıl bir tedavi uygulanması gerekiyor bu arada ben radyoloji teknisyeniyim bana yardımcı olacak kimse yokmu nasıl bir tadavi uygulanması gerekiyor
test sonuç alt limit üst limit (2009)
glukoz 92 mg/dl 70 105
bun 7 mg/dl 6 20
kreatının .7 mg/dl 0,5 1,1
mdrd-gfr 105.901138963888 ml/dk/1.73 m 60 150
alt 14 u/l 0 31
ast 17 u/l 0 32
serum na 140 meq/l 133 145
serum k 4.45 meq/l 3,3 5,1
serum cl 102 meq/l 96 108
serbest t3 3.71 pg/ml 1,8 4,6
serbest t4 1.45 ng/dl 0,93 1,7
tsh .466 uıu/ml 0,27 4,2
vdrl-rpr pozitif
toxoplasma ıgm negatif( 0.01)
rubella ıgm negatif( 0.24)
cmv ıgm supheli( 0.77)
anti kardiolipin ıgg negatif gpl 10 0
anti kardiolipin ıgm pozitif 18.29 u/ml mpl 10 0
pt 11.38 sn. 10,4 14
ınr 1.04 0,85 1,15
kontrol 12.90 sn. 0 12,9
aptt 22.92 sn. 21 36,5
kontrol 33 sn. 0 33
hemoglobin 14.4 g/dl 12 16
hematokrit 41.3 % 35 52
lökosit 7.8 bın/mm3 4,8 10,8
eritrosit 4.92 mılyon/mm3 4 6
mcv 84 fl 80 102
mch 29.3 pg/hucre 27 35
mchc 34.9 g/dl 32 36
trombosıt 303 bın/mm3 150 450
rdw 13.5 % 11,5 15,5
notrofil % 67.1 % 43 65
lenfosit% 26.4 % 20,5 45,5
monosit% 6 % 5,5 11,7
eosinofil% 0.2 % 0,9 2,9
basofil% 0.3 % 0,2 1
mpv 6.2 fl 6,5 11,6
notrofil 5.2 bın/mm3 2,06 7,02
lenfosit 2.1 bın/mm3 1,3 3,5
monosit 0.5 bın/mm3 0,3 0,8
eosinofil 0 bın/mm3 0 0,42
basofil 0 bın/mm3 0 0,2
fv leıden heterozigot
protrombın 20210 normal
lupus antikoagülan (la1) 32.30 sn 31 44
doğrulama testi negatif 0 0
protein c 108.3 % 70 140
sonuçlar





ana negatif 27.03.2012
ana dilusyonu negatif
antı dsdna (eıa) negatif
protein c 56,6 % 70 140
protein s 26,5 % 60 130
homosistein 11.57 umol/l 5 15
sonuçlar



test sonuç alt limit üst limit ( 2010)sonuçlarım
anjiotensin konverting enzim (ace)(serum) 16.50 0 0
mthfr c677t normal 0 0
mthfr a1298c homozigot mutant 0 0
fv leıden heterozigot
protrombın 20210 normal
faktör 8 113.80 % 60 150

lupus antikoagülan (la1) 29,1 sn 31 44
doğrulama testi negatif 0 0

protein s 48.7 %

Genişletmek için tıkla...

gebeliğim biri 5,5 -diğeri 6,5 aylıkken sonlandı istanbulda olsam muhakkak ulaşmak isterdim ama ben antalyada yaşıyorum burada hemotolağa gittim yeni clexan 0,6 önerdi yeterli yada yüksek gelirmi bilemiyorum

Tamam takipler sırasında dozunuzun yetreliliği anlaşılır. Bolşans. Sevgiler.

hazannn .!.:

gebeliğim biri 5,5 -diğeri 6,5 aylıkken sonlandı istanbulda olsam muhakkak ulaşmak isterdim ama ben antalyada yaşıyorum burada hemotolağa gittim yeni clexan 0,6 önerdi yeterli yada yüksek gelirmi bilemiyorum

Genişletmek için tıkla...

merhaba bu mozaizim dediğimiz bir durum sağlıklı gebelik de elede edilebilir düşük de yapabilirsiniz. ancak emin olunabilecek tek yöntem tüp bebek ile pgd testidir. yani doğru yoldasınız. endişelenmeyin bu yöntemle sağlıklı bir çocuk doğurabilirsiniz. sevgiler.

delikiz1982 .!.:

Merhabalar...2 YIL boyunca bebeğimiz olmadı ..Eşime ultrason ,2 kere sperm tahlili ,sperm DNA testi ,kan testleri bana ise smear ,rahim filmi vs tüm tetkikler yapıldı sebepsiz kısırlık dendi ..1 AŞILAMA yaptım tutmadı ..
Yaşım 30 olduğundan beklemeyelim tüp bebek yaptıralım dedik ..Tüp bebek öncesi doktorum kanda kromozom testi istedi..Testte eşimde sorun çıkmadı ..Ama bende çıkan sonuç :
50 hücreden 47 tanesi 46 XX
2 tanesi 47 XXX
1 tanesi 45 X ..
bu sonuca göre doğal yoldan hamile kalma ihtimal yokmu ya da hamile kalırsam düşük olıurmu ?
Doktorum şanslısın düşük olmamış hiç dedi ...
Doğal yolla hamile kalman çok zor pgt ile tüp bebek yapacağız dedi ama ayrıntılı konuşmadık henüz..
BU durumda doğal yolla hamile kalmam riskli olur mu ,düşük tehlikesi olurmu?
Tek çarem tüp bebek mi?
Pgt ile tüp bebek yaptırdığımda gebeliğin düşükle sonuçlanma ihtimali var mı ?
Hocam yorumlarsanız çok sevinirim ..

Genişletmek için tıkla...

Op.Dr. Aytun AKTAN .!.:

merhaba bu mozaizim dediğimiz bir durum sağlıklı gebelik de elede edilebilir düşük de yapabilirsiniz. ancak emin olunabilecek tek yöntem tüp bebek ile pgd testidir. yani doğru yoldasınız. endişelenmeyin bu yöntemle sağlıklı bir çocuk doğurabilirsiniz. sevgiler.

Genişletmek için tıkla...

hocam çok teşekkür ederim cevabınız için..peki bu genetik bozukluk çocuğun hasta ya da sakat olmasında bir etkenmidir bunu da çok merak ediyorum ...pgt ile tüp bebekte bu olasılık yok sanırım ama doğal yoldan hamile kalırsam böyle bir risk doğabilir mi acaba ?
yani ilerde tekrar çocuk sahibi olmak istersem illa tüp bebek mi seçmem gerekir yoksa doğal yolu da seçebilirmiyim?

evet çocuğa geç,p hasta doğmasın diye zaten tüpbebek-pgd öneriliyor. kendiliğinden gebe kaldığınızda gebeliğin 12. haftasında cvs ya da 16. haftasında amniosentezle saptanabilir ama hastalık olması durumunda düşük yapmanız gerekir ki oldukça sıkıntılı birsüreçtir.

delikiz1982 .!.:

hocam çok teşekkür ederim cevabınız için..peki bu genetik bozukluk çocuğun hasta ya da sakat olmasında bir etkenmidir bunu da çok merak ediyorum ...pgt ile tüp bebekte bu olasılık yok sanırım ama doğal yoldan hamile kalırsam böyle bir risk doğabilir mi acaba ?
yani ilerde tekrar çocuk sahibi olmak istersem illa tüp bebek mi seçmem gerekir yoksa doğal yolu da seçebilirmiyim?

Genişletmek için tıkla...

Merhaba ben 11 haftalık , 28 haftalık kalp atıslarını gordugum gayet sağlıklı ılerleyen fakat bırden kalpleri duran

ve 5 haftalık henüz kalp atısını gormedıgım 3 bebegımı kaybettım ilk bebeğim kürtajla alındı

ikinci bebegımın kalbi durdugu ıcın sunı snacı ile normal doğum yaptım

ilki patolojıde ıncelendı ıkıncı bebegıme otopsi yapıldı fakat bebeklerıdme anomali olmadıgını aksine gayet

iyi gelişmiş oldukalrını gözlemledikelrini söylediler.

ikinci bebegımden sonra arastırma yapıldı faktör 11 ve anti trombin antıjenımde değerlerim düşüktü genetıkte ıse

677 ct heterozigot mutasyonu saptandı.aspirin kullanmaya başladım

...tekrar hamıle kalınca iğnelerimi kullanmaya başladım fakat ona ragmen gene de düştü

benim dorum acaba bizde kromozom bozuklugu olabilir mi pgt yaptırmamız gerekır mı yoksa herahngi bir

kromozom bozuklugu olsaydı bu otopside veya patolojı arastırmasında cıkar mıydı ?

bundan sonrası ıcın bana önerebileceğiniz bişey var mı....cunku doktorum sende bir sorun gözükmuyor

eşim de soru oslaydı da hamıle kalamazdım...ama devamlı aklımda soru işaretleri var ???

merhaba yaşadıklarınız oldukça zor allah sabır versin öncelikle. genetik sorunları anlamanın kolay yolu var eşinizden ve sizden alınacak kanla karyotip testi yapılacak. eğer orada bir sorun bulunursa genetik tanılı tüp bebek tedavisinin size bir faydası olabilir. onun dışında ihtiyacınız yok. evladınızı sağlıkla kucağınıza almanızı diliyorum. sevgiler.

ay_she .!.:

Merhaba ben 11 haftalık , 28 haftalık kalp atıslarını gordugum gayet sağlıklı ılerleyen fakat bırden kalpleri duran

ve 5 haftalık henüz kalp atısını gormedıgım 3 bebegımı kaybettım ilk bebeğim kürtajla alındı

ikinci bebegımın kalbi durdugu ıcın sunı snacı ile normal doğum yaptım

ilki patolojıde ıncelendı ıkıncı bebegıme otopsi yapıldı fakat bebeklerıdme anomali olmadıgını aksine gayet

iyi gelişmiş oldukalrını gözlemledikelrini söylediler.

ikinci bebegımden sonra arastırma yapıldı faktör 11 ve anti trombin antıjenımde değerlerim düşüktü genetıkte ıse

677 ct heterozigot mutasyonu saptandı.aspirin kullanmaya başladım

...tekrar hamıle kalınca iğnelerimi kullanmaya başladım fakat ona ragmen gene de düştü

benim dorum acaba bizde kromozom bozuklugu olabilir mi pgt yaptırmamız gerekır mı yoksa herahngi bir

kromozom bozuklugu olsaydı bu otopside veya patolojı arastırmasında cıkar mıydı ?

bundan sonrası ıcın bana önerebileceğiniz bişey var mı....cunku doktorum sende bir sorun gözükmuyor

eşim de soru oslaydı da hamıle kalamazdım...ama devamlı aklımda soru işaretleri var ???

Genişletmek için tıkla...

Op.Dr. Aytun AKTAN .!.:

merhaba yaşadıklarınız oldukça zor allah sabır versin öncelikle. genetik sorunları anlamanın kolay yolu var eşinizden ve sizden alınacak kanla karyotip testi yapılacak. eğer orada bir sorun bulunursa genetik tanılı tüp bebek tedavisinin size bir faydası olabilir. onun dışında ihtiyacınız yok. evladınızı sağlıkla kucağınıza almanızı diliyorum. sevgiler.

Genişletmek için tıkla...

çok teşekkür ederim....cevab ve güzel dilekleriniz için.... :)

en kısa zamanada yaptırmaya çalışıcam

Op.Dr. Aytun AKTAN .!.:

evet çocuğa geç,p hasta doğmasın diye zaten tüpbebek-pgd öneriliyor. kendiliğinden gebe kaldığınızda gebeliğin 12. haftasında cvs ya da 16. haftasında amniosentezle saptanabilir ama hastalık olması durumunda düşük yapmanız gerekir ki oldukça sıkıntılı birsüreçtir.

Genişletmek için tıkla...

peki hocam ne tür hastalıklı çocuk olabilir her kromozomum eksikliği farklı bir hastalık doğuruyor bildiğim kadarıyla ..benim hastalığımdaki biri ne tür bir hastalıklı çocuk doğurabilir..
bir de benim mesela 45 x oranım %2 , 47 xxx oranım % 4 e tekabül ediyor.bu oranların az olması olumlu bir durum mudur yoksa az da olsa bozuk kromozom hastalığa ve düşüğe yol açar mı ?

merhaba tekrardan sizin kromozom yapınıza benzer bozukluklar aktarılacağından turner sendromu ya da süper dişi tabie edilen durumlar olabilir. sorularınızın kafanızda tamamen bitebilmesi için genetik danışmanlık almanız doğru olacaktır. elbette sağlıklı çocuk da doğurabilrisiniz. sevgiler.

delikiz1982 .!.:

peki hocam ne tür hastalıklı çocuk olabilir her kromozomum eksikliği farklı bir hastalık doğuruyor bildiğim kadarıyla ..benim hastalığımdaki biri ne tür bir hastalıklı çocuk doğurabilir..
bir de benim mesela 45 x oranım %2 , 47 xxx oranım % 4 e tekabül ediyor.bu oranların az olması olumlu bir durum mudur yoksa az da olsa bozuk kromozom hastalığa ve düşüğe yol açar mı ?

Genişletmek için tıkla...

Aytun Hm. mrb.
ben 33 yaşındayım ilk evliliğimden 2 çoğum var 16 ve 13 yaşlarında ilk çocuğumu pramatüre ve normal doğum yaptım 2. çocuğumu plesanta previa oldu ve 22 gün önce sezeryanla alındı 2 hamilelğimde sıkıntılı geçti şu anda 2. evliliğimi yaptım çocuk istiyoruz fakat daha önce 2. eşimden kendi isteğimle 2 kez kürtaj oldum ilk hamilelik istediğimiz zaman 2010 temmuzda kimyasal gebelik yaşadım 2 ay sonra hemen hamile kaldım fakat 5. haftamda kanamam başladı keseyi görememiştik daha sonraki ulturason görüntülerinde kesenin eski scarımın hemen üstünde olduğu doğru yere yerleşmediği ve kesenin üstünde hematom oluştuğu söylendi çok fazla kanamalarım olduğu için kürtaj dendi fakat ben kabul etmedim 8. haftamda bebeğin kalbi hematom yüzünden durdu hematom 8 cm olmuştu nasıl oldu anlamadım fakat hemen ertesi ay yeniden kimyasal gebelik yaşadım ve bitmek bilmyen kanamalarım başladı bi gece acile kaldırıldım sabah ne olduğunu anlıyamadıkları için hemen laparoskopi aeliyatı dendi çok riskli geçmiş ameliyatım 5.5 saat sürmüş rahim şeklim bebekten dolayı bozulmuş ve kesenin yerleştiği yerde 4x4 cm damarsallaşmış bir kitle oluşmuş bu dönemde benim psikolojim çok bozuldu aynı şeyleri yaşıycam veya hamile kalamıycam korkusu sardı ve tüp bebek istemeye başladım malesef gittiğim hastane dahil 4 klinik gezdim bana tüp bebek yapmadılar doğal olarak en sonunda sizin olduğunuz bahçeci tüp bebek merkezine geldim internette araştırmama göre Bora Bey hematomla ilgili bişeyler yazmıştı yanlış hatırlamıyosam ve dr. olarak onu belirledik Bora Bey testlerimi vs onları gördü bu arada ben ameliyattan sonra kendi isteğimle bir sürü kulaktan dolma ve internetten gördüğüm testleri yaptırdım bunlar içinde karyotip testide var Bora bey bunları gördü ve sorun yok eğer 3 ay daha hamile kalmazsam tüp bebek yapacağını söledi tamam dedim ve 3 ay doldu yanına gittik tedaviye başladık kusura bakmayın ama ben pek menun kalmadım hatta bir gün size yönlendirdiler beni ama ben çok kızmıştım kendi dr. hiç tedavi süresince göremiyceksem gelmiycem demiştim neyse 9 yumurtam toplandı 4 embriom oluştu sıkıntılı hamilelikler yaşadığım için ve çok zayıf olduğum için bana tek embriyo transfer edildi 12 kasımda transferim gerçekleşti 22 kasımda negatifi gördük Bora beyle konuşmaya gittiğimizde ben karyotip testiyle ilgili sölemeye çalıştım ama o bana bi sorun yok dedi tmm diyip ayrıldık ve ben o ay kendiliğinden hemen hamile kalmışım şaşırdım ve yine 5. haftamda kanamalar başladı her günüm hastanede geçti ve 2 kez hastaneye yattım yine hematom oluşmuş bebek bu sfer doğru yere yerleşmiş önce kesenin solunda küçük başladı hematom sonra sağ tarafına geçti 8. haftamda elimin yarısı kadar kan pıhtısı parçalar düşürmeye başladım ve dr. bana kan pıhtılamşma tetsti yapmak istedi bende yapıldığını söledim raporu gösterdim raporun sonunda heterozigot olduğum yazıyodu ben anlamadığım için ve bora bey gördüğünde sorun yok dediği için önemsemedik
hematologa gittik ve iğne olmam gerektiği sölendi fakat hematom çok büyüdüğü için geç kalınmıştı en son 12 haftamda hematomun çok büyümesi ve kesenin üstünde toplanmasıyla rahim kasılmalarım başladı 37 saat çaresiz sancı çektim ve en sonunda suyum geldi ve bebeğimi kaybettim 6 ay adet göremedim 16 nisanda böbrek taşı ameliyatı oldum o gün vajinal kanamam olmuş çok az ve adet olmadım tesadüfen test yapıldı ve hamile olduğumu öğrendim yeniden
şu anda korkum şu bana şu an iğne başlanmadı dr. kese için salıya randevu verdi o gün duruma göre başlıycaz dedi çünki 5.haftadan sonra kanamalar başlıyo benim buna bağımlı olarak keseyi görünce başlarız dedi endişem acaba geç kalınırmı coraspirinde içmemi önermedi sizce ne yapmalıyım cvplarsanız çok sevinirim

Bahceci .!.:

merhaba tekrardan sizin kromozom yapınıza benzer bozukluklar aktarılacağından turner sendromu ya da süper dişi tabie edilen durumlar olabilir. sorularınızın kafanızda tamamen bitebilmesi için genetik danışmanlık almanız doğru olacaktır. elbette sağlıklı çocuk da doğurabilrisiniz. sevgiler.

Genişletmek için tıkla...

merhaba 26 haftalık hamileyim ve amniosentez sonucumda 100 hücreden 97si normal olup 3tanesinde 45x belirlenmiş ultrasonda bilinen bir olumsuzluk yok sizce bebeğim turn sendromu mu?