çocuk sahibi olamıyoruz, sebep...

selam herkese...evleneli 3 yıl oldu... 2004 yılında nişanlıyken gözlerimde "tavuk karası-retinitis pigmentosa" oldugunu öğrendik ve göz doktorunun "çocuk sahibi olmadan önce mutlaka araştırın çünkü bu genetik hastalık çocugunuza da gecer ve bebeğiniz ya sizin gibi olur ya hiçbisey olmaz ya da kör olur" uyarısı üzerine araştırmaya başladık. eşim bütün dünyada bu hastalıkla ilgili yapılan tüm çalışmaları yenilikleri takip etti, hala da ediyor. Genetikte başarılı birçok doktora gittik. fakat hala sonuç alamadık. çünkü bu hastalığı taşıyan binlerce gen varmış ve benim hangi genimde taşındığını bulabilecek bır teknoloji yok. ve tavuk karası genetik olduğu için tüm ailemi ve hatta sülalemi de test ettirdik ama benden başka kimsede cıkmadı.
eşimin bu kadar çok istediği halde çocuk sahibi olamamamız ve bunun benden dolayı olması nasıl bir duygu tahmin edersiniz...
etrafınızda hiç aynı şeyi yaşayan tanıdıklarınız var mı? bu hastalık hakkında bilgisi olan?

çok çok geçmiş olsun..ancak tüp bebek tedavisinde zaten çouğun hastalıklı olup olmadığını biliyorlar ve sğlıklı gen taşıyan hücreleri kullanıyorlar..bildiğim kadarıyla öyle..
tüp bebek merkezi ile görüştünüz mü yada bu konu ile ilgili doktolra

tatlım çok geçmiş olsun,hastalığını ilk kez duydum bi fikrim yok ama şu varki önceki arkadaşta sölemiş artık çocuk için teknoloji çok geliş ii bi tüp bebek merkeziyle görüş durumun el veriyorsa bebeklere nakledilen genler artık sağlıklı olanlardan seçiliyor tatlım,
onlara bi danış,güzelim Allah şifa versin,bebeğin olsunda sağ sağlim olsun inş,
ayrıca eminim duyguların karışmıştır ve allak bullaktır rabbim kimseye vermesin verdiği kullarınada derman versin inş...Şeniz

arkadaşım benim bir tanıdığımda tavuk karası var. Ancak bayanın 16-17 yaşlarında çocuğu var. Kör falan değil, gözlük takıyor ama bu çok olağan bir durum zaten kitap ve bilgisayar hastası bir çocuk. Tam bilmiyorum tabii ki risklerini, ancak ben de başka nedenleri de olmakla birlikte birçok hastalığım nedeniyle de çocuk sahibi olmak istemiyorum.

aslında sende bu hastalık varsa ve eşinde yoksa o zaman çocuğunuz olsa taşıyıcı olmaz mı?
demek senin annede de baban da da varmış bu hastalık ki onların hastalıklı genleri sende birleşmiş ve sen hasta olmuşsun.ama eşinde böyle bir sorun yoksa bana çocuğun olursa taşıyıcı olma ihtimali hastalığa yakalanma ihtimalinden daha çok geliyor.tabii bir doktor daha iyisini bilir ben lisedeki biyoloji derslerine göre konuşuyorum.))


Retinitis pigmentosa nedir ?



Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen retinitis

pigmentosa, nadir görülen, kalıtımsal bir hastalıktır.

Gözün içini kaplayan retina adını verdiçimiz tabakada

görme hücreleri bulunur. Bu görme hücrelerinden

rod adı verilenler karanlıkta görmeyi veya gece

görmeyi ve çevre görmeyi saçlar. Hastalık rod adı

verilen bu hücrelerde bozulmayla karakterizedir. Erkeklerde

kadınlardan daha fazla görülür.



Retinitis Pigmentosa'nın belirtileri nelerdir ?


Retinitis pigmentosa genellikle çocuklukta farkedilirse

de herhangi bir yaşlta da görülebilir. Gece özellikle

az ışlıkta cisimlere çarpma ve düşlme ailenin dikkatini

çekebilir. Çevre görme azalır. Aydınlıktan karanlıç

a geçişlte, uyum zor olur. Bazı hastalarda ışık çakmaları görülebilir.


Retinitis Pigmentosa'da ne gibi ek sorunlar görülmektedir?
Hastaların çoğunluğunda Retinitis Pigmentosa'nın etkileri göz ve görme ile sınırlı kalmaktadır. Buna karşın, RP ve kısmi veya tam sağırlık, vakaların %10unda görülmektedir. Hastalıkla birlikte obezite ve bazı metabolik hastalıkların görülme sıklığı artmıştır, bu nedenle bu hastalıklar için inceleme yapılmalıdır.
Retinitis Pigmentosa hastalarının %40'ında kataraktın bir şekli görülebilmektedir. Yine hastalıkta glokom ve myopi görülme sıklığı da artmıştır.

Retinitis Pigmentosa Hangi Sıklıkta Görülmektedir?
Toplumda 1/3000 - 1/5000 oranında görülür. Bugün tüm dünyada 1,500,000 bin kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.

Retinitis Pigmentosa nasıl teşlhis edilir ?

Genellikle çocukluk çaçlarında tanısı konulur. Hasta

özellikle gece görme zorluğu şikayetiyle doktora gelir.

Gözün içini kaplayan retina tabakasının gözdibi

muayenesiyle incelenmesinde tanı konulur. Tipik bir

görünümü vardır.Bunun dışlında ERG denilen özel

bir test tanının kesinleşltirilmesinde kullanılabilir.



Retinis Pigmentosa da kalıtım

neden önemlidir ?

Retinitis pigmentosanın çoğu tipleri kalıtımla geçer.

Eğer hastanın aile ağacı bilinirse hastanın ileride nasıl

bir durumda olacağı konusunda tahmin yürütülebilir.

Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve

meslek seçiminde yardımcı olabilir.

Hastalığın genetik geçişi %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46'sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunlar göz muayenesi normal de olsa testlerle belirlenebilir.



Retinis Pigmentosa'nın tedavisi var mıdır ?


Günümüzde retinitis pigmentosanın standard bir

tedavisi yoktur. Ancak retinitis pigmentosayla birlikte

görülebilen katarakt , glokom gibi yandaşl hastalıkların
düzenli yapılan göz muayenesiyle teşlhis ve
tedavisi mümkündür. Retinitis pigmentosalı hastalarda

görme kaybı aynı derecede olmaz. Hastaların bir

kısmı erken yaşlta görmelerini kaybederken , bir kısmı

hayat boyunca kendilerini idare edecek kadar

görmeyi koruyabilirler.

Görme azlığı bulunan hastalara LVA denilen özel

büyüteçli gözlükler verilebilir. Retinitis pigmentosanı

n tedavisi konusunda bilimadamları yoğun çalışlmalar

yapmaktadırlar. Johns Hopkins üniversitesinde

bilimadamları MARC adı verilen yapay bir retina

gelişltirmişllerdir. Bu çip retina tabakasına implante edilir

ve hastanın gözlüğüne yerleşltirilmişl kameradan

alınan görüntüleri beyne iletir. Hala araşltırma safhasındadır.
Henüz yaygın olarak kullanımı başllamamışltır.
Bunun dışlında hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur.
Bu nedenle hastaların mucize ilaç veya mucize

ameliyat gibi tedavi yöntemleri bulduklarını iddia

edenlere itibar etmemeleri uygundur.

not:alıntıdır

hayatım bende de tavuk karası var ancak onun bir çok çeşidi var. Mesela ben elektrikler kesildiğinde normal insanlar gibi duvarları seçemiyorum. Direk körlük moduna geçiyor. ama bunun bir sakıncası olmadıgını biliyorum. Lütfen İstanbuldaysan ÇAPA'ya git bu konuda doktorlar gayet iyi.

Sevgilerimle,

annem babam kardeşlerim herkes test yaptırdı fakat kimsede yok hastalık, göz doktorunun söylediğine göre ya mutasyona uğrayan bir genim sebep olmuş ya da çok eskilerden dedelerımın dedesinden bana kadar taşıyıcı olarak gelmiş ve bende kendini göstermiş. kör olma riski olmasa benim gibi olacağını bilsem hemen yapardım bebek ama riskimiz var. doktoruma gelen RP hastalarının birinin 3 çocuğu dokuz yaşından sonra kör olmuş mesela... eşimde olmaması demek benden geçmeyeceği anlamına da gelmiyormuş...yani hangi genimde taşındığını bulmak tek çözüm gibi... ama hastalığın dünya üzerinde tedavisi için çok kapsamlı çalışmalar yapılıyor. bulunursa hemen yaparız çocuk... ayrıca benimde ilerki yaşlarda kör olma ihtimalim var...

onlarda hastalık yoktur ama taşıyıcıdırlar.sanırım onlar taşıyıcı..yani anneler babanlar.
evet kör olma ihtimali varmış bu hastalıkta..çok kötü bir durum.umarım başına gelmez..

EbRuLi_SuLTaN .!.:

hayatım bende de tavuk karası var ancak onun bir çok çeşidi var. Mesela ben elektrikler kesildiğinde normal insanlar gibi duvarları seçemiyorum. Direk körlük moduna geçiyor. ama bunun bir sakıncası olmadıgını biliyorum. Lütfen İstanbuldaysan ÇAPA'ya git bu konuda doktorlar gayet iyi.

Sevgilerimle,

Genişletmek için tıkla...

canım benimki görme alanı darlığı... yanlarımı, alt ve üst alanları göremiyorum yani normal insandan çok dar açıyla görebiliyorum.
Çapa'ya gittim 2 sene önce, kanımı aldılar test için ama sonuç alamadım, hangi gende taşınıyor, domınant mı resesif mi bulunamadı. Cerrahpaşa'ya da gittim, Dünya göz hastanesi, Acıbadem.... ve hatta yurtdışı ile sürekli yazıştı eşim ve orada da test yaptırdım. ama hala sonuç yok...
sana doktor böyle bir riskten bahsetmedi mi? sen de yokmuymus? inşallah yoktur...

EbRuLi .!.:

hayatım bende de tavuk karası var ancak onun bir çok çeşidi var. Mesela ben elektrikler kesildiğinde normal insanlar gibi duvarları seçemiyorum. Direk körlük moduna geçiyor. ama bunun bir sakıncası olmadıgını biliyorum. Lütfen İstanbuldaysan ÇAPA'ya git bu konuda doktorlar gayet iyi.

Sevgilerimle,

Genişletmek için tıkla...

Ebruli hamim sizinle ozeldengn gorusmek istiorum fakat msj atamiorm nedense tavuk karasi hakkinda mumkunse bana geri donus yapabilirmisiniz

benim bi tanıdığımın eşi yani çocuklarının babasında var bu rahatsızlık hem de çok ileri derecede %20 görüş alanı ama 3 çocukları var biri 40 yaşında üçünde de hiçbir sorun yok

tostos16 .!.:

benim bi tanıdığımın eşi yani çocuklarının babasında var bu rahatsızlık hem de çok ileri derecede %20 görüş alanı ama 3 çocukları var biri 40 yaşında üçünde de hiçbir sorun yok

Genişletmek için tıkla...

Çocuklar kız mı erkek mi? Cevaplarsanız çok sevinirim. Buna göre değişiyormuş sanırım hastalığın görülme sıklığı. Benim de araştırdığım bir konu.