Çocuğum Talasemi taşıyıcısıymış

Talasemi hakkında bilgisi olan arkadaşlar, 2 tane biri erkek digeri kız 2 yavrum var.Annem dr. gittiginde, kansızlıgı nedeniyle araştırma yapıldı ve talasemi taşıyıcısı oldugunu ögrenip,bizimde test yaptırmamız gerektigini söyledi.bizde yaptırdıgımızda annemden bana bendende erkek çocuguma geçtigi anlaşıldı.kızımda çıkmadı.ama ben daha önce rutin olarak götürdügüm doktara ben talasemi taşıyıcısı oldugumu bilmeden önce çocumun sürekli kansızlıgından şüphelenip, bu testi istemiştim.Yapıldıgında ise yok çıkmıştı.annemin ısrarı neticesiyle tekrar yaptırdıgımda ise var çıktı. ben bu testi 3.defa yaptırdım ve neticeyi bekliyorum.talasemi hakkında çok fazla bi bilgim yok.Bilgisi olan arkadaşlar bilgilendirip bu konu hakkında da tavsiyede bulunursanız çok sevinirim.

Talasemi...

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur.

Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör.

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılıği vardır.

Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.


Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.

Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Alıntı

Verdiginiz bilgilerden dolayı çok teşekkür ederim songül hanım.beni gerçekten aydınlattınız verdiginiz bilgilerle.

songül hanım size bişey sormak istiyorum cevaplarsanız çok mutlu olurum.
ben 7 ay önce uzun vadeli bir diyet yaptım diyetten 2 ay sonra yoğun bir saç dökülmesi yaşadım doktora gittim kan tahlillerim sonunda demir eksikliği anemisi dedi doktor ferro sanol içtim tam 4 ay.
bu sefer başka bir doktora kontrole gittim 3 gün önce kanım aındı tahlillerim yapıldı doktora eski ve yeni sonucumla gittiğimle doktor sonuçların aynı değişmemiş dedi ve beni hemotolojiye yönlendirdi pazartesi hemetolojiye gitcem ama beni aydınlatırsanız benim major olma riskim nedir birde bende diyet yapınca kansızlık baş gösterdi.

i_pek .!.:

songül hanım size bişey sormak istiyorum cevaplarsanız çok mutlu olurum.
ben 7 ay önce uzun vadeli bir diyet yaptım diyetten 2 ay sonra yoğun bir saç dökülmesi yaşadım doktora gittim kan tahlillerim sonunda demir eksikliği anemisi dedi doktor ferro sanol içtim tam 4 ay.
bu sefer başka bir doktora kontrole gittim 3 gün önce kanım aındı tahlillerim yapıldı doktora eski ve yeni sonucumla gittiğimle doktor sonuçların aynı değişmemiş dedi ve beni hemotolojiye yönlendirdi pazartesi hemetolojiye gitcem ama beni aydınlatırsanız benim major olma riskim nedir birde bende diyet yapınca kansızlık baş gösterdi.

Genişletmek için tıkla...

arkadaşlarım ben doktor değilim,sadece
sizler için bu hastalığı araştırdım ve bilgi sahibi olmamızı istedim...

arkadaşım bildiğim kadarıyla ,bilinçsiz yapılan diyetler
hastalıkları tetikleyebiliyor...
en güzeli, doktorunuzun kontrolünde diyet yapmanız,
ve uzman birinden bu hastalıkla ilgili bilgi almanız olacaktır...
hepinize acil şifalar diliyorum..
sevgiler...

Arkadaşlar bilmeniz gereken şu demir değerleri normale gelmeden yapılan talasemi testleri doğru cevap vermez bunu bana 9 eylül Ün. hemotoloji uzmanı söyledi...Ben ve oğlumda taşıyıcı...bendede önce yok çıkmıştı ama sebebi buymuş...a.s

Ve bu genetik bir hastalıktır 28. kromozomdaki hata olarakda nitelendiriliyor...
sonradan varolamaz...

Neden 6 ay bekletti bilmiyorum ben 6 ayda bir hemoglobin baktırıyorum beslenmeme dikkat ediyorum kırmızı etle kalsiyum içeren besinleri birlikte kullanmıyorum...
Bu sayede oğlumda bende iyiyiz çok şükür Allah beterinden korusun...

Bende taşıyıcıyım ilerde zaar vermez bu hastalık bana dimi

Arkadaşlar taşıyıcı olanlar kafalarına takmasınlar çünkü taşıyıcılara bi zararı yok bu hastalığın. Bu talasemia hastalığı 3. çeşit yukarda bi arkadaş 2 tanesini yazmış. 1. grup taşıyıcılar yani talasemia minor ve bunun insana bi zararı yok. 2. grup talasemia intermedia bu hastaların bazı ilaçlar kullanması gerek ve 4-5 yılda bir kan almaları gerek. 3. grup talasemia majör buda hastalığın en baskın olduğu durum ve 3 -4 ayda bir kan almaları gerekiyor. 1 gruptakilerin kan değerleri genelde 10 ile 12 arası değişir. 2. grup 7 ile 10 arası değişiyor. 3. grup ise 4 ile 8 arası değişiyor. Yani taşıyıcılar rahat olun sizin için bi problem teşkil etmiyor sorularınız varsa bana sorabilirsiniz, bilgilendirebilirim sizleri

ıstanbulda deneyimli bir hemotoloğa ihtiyacım var bu konuda yardımcı olabilir misiniz renk yağmuru

bisiklet .!.:

İstanbulda deneyimli bir hemotoloğa ihtiyacım var bu konuda yardımcı olabilir misiniz renk yağmuru

Genişletmek için tıkla...

İstanbulda birçok hematologa gittim ama hiç birinden memnun kalmadım, benim hematolog doktorum Ankarada istersen yardımcı olabilirim

talasemi taşıyıcılığının hiç bir zararı yoktur sadece dikkat etmesi gereken taşıyıcı biriyle evlenirse çocuk yaparken dikkat etmeleri gerek benim eşim talasemi hastası her ay kan alıyo ben tamamen sağlıklıyım o yüzden benim çocugum taşıyıcı olucak ben de taşıyıcı olsaydım çocugumuz hasta yanı talasemi majör olarak doğar...

sentiment adanalısın sanırım. eğer kozandaysan taşıyıcılık kozan da çok yaygınmış. bana da doktorum söylemişti. başkentte onkoloji doktoru rikkat hanım vardı bende de var aynı durum. dedemden anneme ondan bana ve kardeşlerime. evlenmeden önce test yapıldı eşimde çıkmadı onun için çocuklarımızın taşıyıcı olma riski %50. doktor folbiol diye bi hap verdı hergun ayrım içiyordum uzun zaman kullandım sonra bıraktım.taşıyıcılıgın olumsuz bir etkisini görmedim.sadece dudakalrım renksız hafıf sarımtrak ellerim de aynı şekilde.

elifcede .!.:

Neden 6 ay bekletti bilmiyorum ben 6 ayda bir hemoglobin baktırıyorum beslenmeme dikkat ediyorum kırmızı etle kalsiyum içeren besinleri birlikte kullanmıyorum...
Bu sayede oğlumda bende iyiyiz çok şükür Allah beterinden korusun...

Genişletmek için tıkla...

Ben de taşıyıcıyım, hemoglobinim 13,2 çıktı en son yapılan tahlilde. Kansızlık yaşamıyorum, ama çok çabuk yoruluyorum. Hep bir halsizlik var üzerimde. Gebelik düşünüyorum, ama bebeğimin de taşıyıcı olmasından korkuyorum. Taşıyıcılık çok kötü bir şey değil ama yine de acaba önceden yapabileceğimiz bir şey var mı diye bir hematoloğa gittim. Bakalım tahlil sonuçlarına göre o ne diyecek...
Neden arkadaşı 6 ay bekletti acaba doktoru, anlamadım
ELİFCEDE senin oğlunda kansızlık fln oldu mu? Ona da 6 ayda bir hemoglobin baktırıyor musun?

Bunca zaman talasemi taşıyıcısım diyordum ama hematolog orak hücreli anemi de olabileceğimi söyledi...
Şuan araştırılıyor, bakalım ne çıkacak:26:

Bende Akdeniz anemisi minor hastasıyım. Aslında hasta sayılmam. Gebelikten önce eşimden de test yaptırması istendi.