Dravet Sendromu Teşhisi
Dravet Sendromunun teşhisi, nadir olduğu ve doktorların teşhis etmesi zor olabileceği için genellikle gecikir. Erken teşhis, nöbetlerin sıklığını ve uzunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Bir çocuğun ilk yaşını tamamlamadan önce iki veya daha fazla uzamış nöbeti varsa, herhangi bir ek test gerekirse nörologla konuşmak önemlidir. Erken teşhis, uygun tedavi ve mümkün olan en iyi sonuç için kritik öneme sahiptir.
- Genetik ve nörolojik uzmanları içeren bir epilepsi paneli tarafından yapılan genetik testler
- Genelleştirilmiş sivri ve çok uçlu dalgalarla MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve EEG (elektroensefalogram) testleri
- 24 aydan sonra psikomotor gecikmelerin değerlendirilmesi
- Ailede nöbet veya ateşli nöbetlerin tıbbi öyküsünün kaydı
- Çocuğunuzun yaşına ve beklenen becerilerine göre nörolojik muayene ve bilişsel ve motor gelişim değerlendirmesi değerlendirilecektir. Konuşamayan çocuklar nesnelere, seslere dikkatleri ve diğer insanlara tepkileri ile değerlendirilebilir.
- Fizik muayene ile Dravet Sendromuna bağlı kas tonusunda azalma veya hipotoni saptanabilir.
Prader willi sendromumlu bebekler
3.5 aylik bir oglum var prader willi sendromlu cok anlamsiz geliyor ne oldugu hakkinda fikri olmayan insanlar icin eger suan bu yaziyi okuyorsaniz ya bebeginiz yada bir yakininiz prader willi hastasi olmali mutlaka derin bir huzun keder tarifsiz bir aci kaplamistir icinizi . Herseyden...
www.kadinlarkulubu.com